Ген.тромбофилия,анемия,невынаш.беремен.-лечение?

[Dizain]

О себе: год рождения 1981. Рост-172Всегда была полноватой, но последние 4 года-ожирения 1 степени. Вес колеблется от 70-98.Месячные с 13 лет. Регулярные были до 2008.Менструация 7 дней, и 30 дней от начала месячных. Месячные до 18 лет были обильные, безболезненные, со сгустками. После 18-20 менее обильны, но все равно обильные .Без сгустков, но со слизью.на фоне приема контрацептивов. На данный момент вес 91, в декабре был вес85. 30 лет. На сайте уже писала в теме:
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=131664
В конце 2008 (10.11.08) года была задержка месячных в течении 4.5 месяцев. Рост 172,вес на тот момент 95 кг, угри на лице, повышенного оволосения нет.
1 беременность.
14.08.2009 Узи- беременность 3 недели.
25.09.09-замершая беременность на сроке 7 недель.
2.Беременность.
30 августа 2010. Вес 75 кг,рост 172, угрей меньше, волосы в порядке
11.11.10
Поступила в экстренном состоянии для удаления плодного яйца, выскабливания матки.
Беременность 10-11 недель( по месяч),5 недель по узи. Неразвивающ. Поликистоз. Гистологии нет,так не было хорошего материала для анализа.Очень долго ходила с нераз.беремен.
13.11.10
Сдала коагулограмма:
1.Фибриноген 4.02 (1.8-3.5)
2.Антиплазмин 126.2 (80-120)
1. Протромбиновое время 12 сек (10,5-12,5)
2. Протром.индекс 89% (70-130)
3. Мно 1,09(0,85-1,15)
4. АЧТВ 27,3 (26-36)
5. Тромбиновое время-16,5 сек (<21)
6. Антитробин-III 86,0%-(75-120)
7. Протеин С-84,4% (70-140)
8. Про-С-глобал тест -0,83 (0,69-1,56)
9. ПДф<5 (<5)
10. РФМК <20(<20)
11. Д-димер 151 мкг/л (64-246)
Тромбоэлостограмма
1. СТ(R)-время реакции-179 сек (100-240)
2. CFT(K)-Время коагуляции 57 сек (30-110)
3. MCF(Ma) макс.амплитуда- 64мм (50-72)
4. ИТП-индекс тромбодинамического потенциала -96 ( до 100)
Агрегация тромбоцитов
1. С коллагеном-70 % (70-94)
2. С ристоцетином 93% (87-102)
3. С АДФ 72% (69-88)
Волч.акогул.-Положит в низком титре 1,34
Результаты анализа ДНК:
Обнаружен полиморфный аллель 677Т в гомозиготном состоянии в гене MTHFRи полиморфный аллель в 4G в гомозиготном состоянии в гене Pai-1. Мутации R 506Q и G20210A не обнаружены.
Диагноз- Невынашивание.
Первые месячные после чистки 22.12.10. очень очень обильные, болезненные, перед месячными был неприятный зуд.Проверяли на все инфекции методами пцр,посевами,мазками-половых инфекций нет.
На 3 день цикла сдала анализы:
1. АЧТВ 35 сек 25.4 - 36.9
2. Протромбин (по Квику) 89 % 78 - 142
3. МНО 1.08
4. Фибриноген 3.2 г/л 2.0 - 4.0
5. Тромбиновое время 11.2 сек 10.3 - 16.6
6. Антитромбин III 85 % 83 - 128
7. D-димер 339 нг/мл Небеременные женщины: < 286
8. Волчаночный Антикоагулянт НЕ ОБНАР
9. АТ к фосфолипидам IgM 3.8 Ед/мл <10.0
10. АТ к фосфолипидам IgG 4.7 Ед/мл <10.0
11. Гомоцистеин 8.50 мкмоль/л 4.60 - 12.44
12. Триглицериды 2.07 * ммоль/л 0.42 - 1.63
13. Коэффициент Атерогенности 5.6 * 2.0 - 3.0
14. Фолиевая кислота 12.5 нг/мл 3.7 - 14.4 < 3.7 - дефицит5.3 - 14.4 – норма
15. ТТГ 3.29 мЕд/л 0.4 - 4.0

В Краснодарской Медико-генетической консультации:
Кариотип супругов муж 49 XY,я -46 XX.
половой хроматин: я -24% нормальный женский,муж-0%,нормальный мужской.
Муж сдал сперматограмму, все врачи сказали, что она просто «шикарная».
Месячные, стали регулярными, небольшие задержки 2-3 дня. Последние 8 месяцев шли как часы, каждый раз 16 числа каждого месяца. Как всегда обильные, с густками.
19.10.11(Краснодар) на 3-й день цикла
ТТг-2,27 мкед/мл(0,35-4,94)
Ферритин менее 10 нг/мл (15-300)
Фолиевая -4,72 нг/мл (3-17)
В12 -175 пг/мл (193-982)
Гомоцистеин 15,55 мкмоль/Л (4,4-13,6)
Гемоглобин -116 г/л (110-152)
Лейкоциты 5,3 (4-11) 10E9/L
Эритроциты 4,55(3,5-5)
Гематокрит 34,3%(32-44)
Тромбоциты 288 (140-400)
Палочкоядерные нейтрофилы 4%
Сегментоядерные нейтрофилы 50%
Эозинофилы 2%
Базофилы 1%
Моноциты 6% (0,1-24)
Лимфоциты 37%(10-58,5)
Д-Димер 16 нг/мл (0-255)
Активированное парциальное тромбопластиновое время-43,3 сек (24,3-35)
Мно -0,99
Протромбин.время-13,3 сек (11,8-15,1)
Фибриноген 2,93 г/л (2,2-4,96)
Антипромбин- III 85 % (75,6-122,4)


И Гены системы свертываемости крови :
1. Мутация Лейден-норм.гомозигота
2. Полиморфизм (G2021A) Пронтромбина (F2)-норм.гомозигота.
3. Термолабильный вариант A222V( C677T)-патолог.мутант.гомозигота.
4. Полиморфизм (G455A) Фибриногена- патолог.мутант.гомозигота.
5. Мутация ингибитора активатора плазминогена (675 4G/5G)- патолог.мутант.гомозигота.
6. Полиморфизм (G10976A) Коагуляционного фактора VII(F7)- норм.гомозигота.
7. Полиморфизм MTRP( G66A) метионинсинтазы редуктазы- норм.гомозигота
На основании анализов-
Привычное невынашивание.Наследственная тробофили смешанного генеза.Гиперадрагония.АИТ.
Назначение гинеколога:
Фолацин-1 *2 раза в день.
Нейромультивит 1т*1раз в день
Феррум мк 1*1 раз в день.
Контроль гомоцистеина через месяц.Если в норме-можно беременеть.
После гематолога:
О семье- у папиного отца-инсульт (после него его не стало)-56-57 лет.,у папиной мамы-удалена щитовидка,у папы-повышенное давление, постоянно скачет, аритмия. У мамы-варикозное расширение вен( сильное после родов),у маминой родной тети –сахарный диабет. У меня-перед месячными –сильно болит поясница,тошнота,головокружение,сонливость.Месячны е обильные,по 150-200 мл.Перед месячными оттекают ноги,вообще последний год ноги всегда оттекшие,очень болят вены на ногах,но вены на ногах не выпирают.
Рекомендованно гематологом,что и принимаю:
1. Ангиовит 1 *1 раз в день
2. На основании графика агрегации тромбоцитов –курантил 25 -1/3 раза в день, но так получается, что принимаю 2 раза в день.
3. Ферро-фольгамма 1*2 раза в день
4. Контроль гомоцистеина через месяц, если упадет то можно беременеть,
5. При наступлении беременности уколы гемапаксан 0,4 ежедневно
Вопросы:
1. Я правильно понимаю- у меня есть железодеф.анемия или ее нет?
2. Могут ли мои анализы со стороны гематологии влиять на невынашивание?
3. Нужен ли куратил и уколы гемапаксана?
4. Когда можно планировать след.беременность?

[Dr.Vad]

Вам еше нужен кобаламин - или внутрь по 1000 мкг в день или в мышцу по 500 мкг 2 раза в неделю в течение минимум 1 мес.

1. анемия есть - железо-кобаламинодефицитная
2. быть может, но утверждать не берусь
3. курантил и гемапексан не нужны
4. когда гемоглобин будет более 130 и гомоцистеин менее 9

[Dizain]

Большое спасибо за быстрый и содержательный ответ. А можно еще несколько вопросов:
1. Что делать при беременности, как поддерживать уровень железа и кобаламина в пределах нормы, нужны ли будут какие-нить уколы
2. Есть-ли Афс и тромбофилия?
И что мне нужно сказать врачам, по какой причине я не хочу колоть гепарин, почему он мне не нужен? Заранее спасибо.

[Dr.Vad]

тромбофилии нет, АФС похоже тоже нет...

Вы ведь не находитесь в психиатрической лечебнице или в ЛТП, где принудительное лечение? В остальных случаях - лечение является всего лишь рекомендованным/рекомендательным с точки зрения данного врача, но Вы могли получить и альтернативное мнение...

ликвидируйте анемию, а там посмотрим что Вам нужно - пока непонятно отчего у Вас кобаламинодефицит...