Про генетику ребенка

[qqq]

Здравствуйте. Извините если не по теме раздела. Но я так и не понял куда писать. Поэтому решил написать сюда.
Ребенку 4.5 года и он практически не разговаривает. Форма головы нормальная. Правда размер головы не соответствует возрасту.
При обследовании поставили диагноз задержка психоречевого развития.
Долгое время ни чего не могли найти что может препятствовать нормальному развитию ребенка. Но потом в начале выявили признаки аутизма. И еще нашли эпилептический очаг. У родителей ничего такого не наблюдается. Сходили на прием к генетику. Он направил на цитологический анализ.
Может ли этот анализ выявить хромосому аутичности и хромосому отвечающую за эпилептический очаг? А так же не понятно что может показать этот анализ на предмет того почему ребенок не разговаривает?
И моет ли этот анализ показать причину почему окружность головы не соответствует возрасту?
А так же интересует вопрос. У папы ребенка имеется астигматизм. Передается ли это по наследству?

[nata-k]

Здравствуйте!
Не существует такого, как "хромосома аутичности" или "хромосома отвечающая за эпилептический очаг".
Очевидно, ваши врачи предполагают, что у ребенка может быть хромосомная аномалия. Часто такие симптомы, которые описываете Вы, могут сопровождать ХА. Но не обязательно.

Астигматизм может быть как наследственным (но не обязательно унаследуется ребенком), так и не наследственным.

Если Вы хотите более развернутый ответ, опишите подробно ребенка (начиная с пола), его развитие, размер головы и выложите результаты всех обследований.

[qqq]

Ребенок 4.5 года девочка.
Правильно ли я понял что при хромосомном анализе могут быть найден ген который указывает на аутизм?
Вначале вроде бы было все нормально. То есть развитие вроде бы шло нормально.
Но в года 2 было замечено что совсем не разговаривает.
При осмотре ребенка была измерена голова и выяснилось что у него маленькая голова. То есть не соответствует возрасту ребенка.
Какие хромосомные аномалии могут быть?
Что такое ХА?

[nata-k]

Вы отец девочки?

ХА- хромосомная аномалия.

Сообщение от qqq

Правильно ли я понял что при хромосомном анализе могут быть найден ген который указывает на аутизм?

Нет. При анализе хромосом гены не анализируются.

[qqq]

Я действительно отец ребенка.
А что получается что ни какие болезни не выявляются при хромосомном анализе? То есть по хромосомам нельзя определить каким болезням подвержен ребенок?
То есть нельзя что ли определить например что у ребенка может быть аутизм или задерка психоречевого развития или что в мозгу имеется эпилептический очаг.
Я забыл сказать что при обледовании слуха, зрения ни чего не нашли то есть в этом смысле. все окей.

[nata-k]

При хромосомном анализе выявляют хромосомные синдромы. Одним из симптомов некоторых ХС может быть аутизм. Но также аутизм может быть и при нормальном наборе хромосом.

Что значит "нашли эпилептический очаг"? Есть приступы? Повторяю еще раз, выложите результаты всех обследований, выписки. Размер головы?

[qqq]

Прошли обследования ЭЭГ в не спячем состоянии. Узи сосудов и сурдолога.
Все эти обследования не дали ни чего.
Но при снятии ЭЭГ в спящем состоянии получили вот такой заключение.

ЭЭг в состоянии активного и пасивного бодрствования:
Наблюдается дезорганизованная активность в теменно-затылочных отделах полушарий.
Амплитуды до 100 мкв, нерегулярная.
Модуляции по амплитуде отсутствуют.
Бета-активность частотой 19-26 герц, амплитудой 10 мкв, представлена с преобладанием в передних отделах.
Тете-дельта-активность амплитуды до 50-80 мкв, регистрируется широко и диффузно.
Функциональные пробы:
Реакция на открывание - закрывание отчетливое.
ЭЭг сна
По мере наступления первой стадии сна регистрируется снижением амплитуды основного ритма, возрастает представленность медленных волн тета диапазона, А до 150 мкв, с посдедующим появлением диффузных быстрых форм активности частоттой 12 -н14 герц высокой амплитуды (веретен сна) и К-комплексов. Регистрируется региональная эпилептиформная активность в височно-центрально-теменной области с права в виде комплексов острая-медленная волна (очаг высоко активный).
Заключение

Фоновая бэа диарганизованна.
Сон модулирован по фазам. Физиологические паттерны сна выражены.
Регистрируется региональная эпилептиформная активность в височно-центрально-теменной области с права в виде комплексов острая-медленная волна (очаг высоко активный). Клинически эпилептических пристпупов, паттернов эпиприступов при исследовании не зарегистрированно.
Назначен конвулекс. Припарат еще не принимали.
Скажите, пожалуйста, что Вы думаете этому поводу.
Принимать или не принимать и в каких дозах если принимать
Не смотря на это мы с женой не обнаружили ни одного приступа.
Размер головы 23 см.

[Dr. W.N.]

Где вы живете? Ваши описания слишком отрывочны для заочной оценки, стоит обратиться в крупный федеральный центр, где есть грамотные неврологи и генетики.

[qqq]

Мы живем на юге московской области.
Были в разных федеральных центрах.
Врачи в каждом из них противоречат друг другу.
Какие еще нужно предоставить сведения?

[Dr. W.N.]

Обратитесь в НИИ педиатрии и детской хирургии [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[qqq]

Мы там и наблюдаемся.
Мы обследовались в другом городе. Там поставили те диагнозы которые были приведены выше. А НИИ педиатрии и детской хирургии сказали что заключения не нравятся и поэтому послали на повторные. И поэтому не понятно что делать дальше. То ли заново все проходить все. Или же следовать рекоменданциям которые получили в другой больнице в другом городе. Хотя в том городе нас направили в этот нии. А самое ужасное что сколько бы врачей не посетили бы все говорят разное и опровергают предыдущего.

[Dr. W.N.]

НИИПДХ - ведущее учреждение, слушайте их.

[qqq]

В этом нии мы были на приеме психоневролога и эпилептолога ему не понравилась наша ЭЭГ. Направил нас на повторное ЭЭГ сна то есть на продолжительное (на несколько часов). И еще направила к генетику.
Сказал что на ЭЭг виден очаг но нужно его посмотреть в динамике.
И сказал что не нужно принимать лекарства. Но и не посоветовал стимулировать речь. А так можем потерять время и вообще ребенок не будет разговаривать. А Вы принимаете в этом нии?
Генетик сказал что нужно пройти генетический анализ.
И сказал что покатые плечи. И поэтому мы не знаем что делать. То ли стимулировать то ли нет.
Что бы Вы посоветовали бы

[Dr. W.N.]

Я не принимаю. И ничего сказать по отрывочным сведениям не смогу. Не перепроверяйте врачей из НИИПДХ здесь, нет смысла. Большинству из них можно и нужно верить.

[qqq]

Какие нужны вам сведения что бы Вы могли бы поставить диагноз?
Можно ли к Вам в частном порядке подъехать?