|
#1
23.11.2006, 16:37
|
|||
|
|||
|
Подозрение на ВДКН.
Здравствуйте, уважаемые участники форума. Совершенно запуталась и пришла искать совета здесь.
Моей дочке 6.3 лет, в 5.10 лет заметила у неё рост волос на лобке. Стали обследовать у эндокринолога. Узи органов малого таза, надпочечников были в норме. Сдали гормоны, все гормоны в норме, на верхней границе нормы был гормон надпочечников. По направлению поехали в ЭНЦ, там по итогам синактеновой пробы поставили неклассическую форму ВДКН и назначили лечение преднизолоном в дозе 2.5 мг на ночь. Да, костный возраст выше биологического на год. Месяц назад снова сдали гормоны, результат, мягко скажем, не порадовал: DHEA-S - 264 при норме 24,4 - 209,7. Кортизол 83,23 мкг/л при утренней норме 171-536. Врач ЭНЦ, у которой мы были два дня назад, решила сменить преднизолон на кортеф в дозе 5мг утром и днём. А сегодня она посоветовала нам сделать генетику, отменив на время лечение. Как вы прокомментируете нашу ситуацию? С началом лечения волосы расти не перестали, но по крайней мере не столь стремителен их рост. Запах пота тоже не исчез... Вот рост ребёнка замедлился, раньше она росла очень быстро, а теперь выросла за 4 месяца всего на 1 см. Я совершенно запуталась и боюсь этого анализа на генетику.... 
|
|
#2
23.11.2006, 17:37
|
||||
|
||||
|
Преднизолон - не препарат выбора при неклассической ВДКН у ребенка, решение о генетическом исследованаии абсолютно разумно.
|
|
#3
23.11.2006, 18:31
|
|||
|
|||
|
Да, летом преднизолон нам назначили только потому, что, по словам врачей, кортефа не было в продаже.
Скажите, пожалуйста, а как долго надо будет ждать результата анализа на генетику? Меня немного смущает ещё тот факт, что этот анализ нам будут делать абсолютно бесплатно, тогда как всё в ЭНЦ делается за деньги...
|
|
#4
23.11.2006, 19:19
|
|||
|
|||
|
Действительно, возможность хотя бы что-то сделать для вас бесплатно, - это повод для того, чтобы расстроиться...
|
|
#5
24.11.2006, 00:48
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#6
24.11.2006, 08:59
|
||||
|
||||
|
Нет, речь вряд ли пойдет о более результативном( Ваш термин) лечении - ситуация с лечением неклассической ( ?)ВДКН, при которой пропуск таблетки преднизолона сопровождается поступлением в реанимацию требует скорее очень серьезного обсуждения с врачом ситуации ( Вам надо самой понимать, о чем идет речь). Результаты же генетического обслудоения пригодятся в будущем Вашему ребенку ( может быть и Вам)
Обсудите с врачом написанное и не очень огорчайтесь из-за бесплатности обслдуоения- можете настаивать на оплате, администрация ЭНЦ только обрадуется
|
|
#7
25.11.2006, 16:19
|
|||
|
|||
|
Спасибо большое за ответ. Я всё прекрасно понимаю и оттого волнуюсь ещё больше. Когда дочки были маленькими, набегалась с ними по клиникам... Всегда были проблемы с Машей, а Таня радовала... А теперь вот вылезло нечто именно у неё...
|
|
|
|
#8
25.11.2006, 23:29
|
|||
|
|||
|
ОК, берем тайм-аут: вы делаете генотипирование, и проблема обсуждается дальше.
|
|
#9
07.12.2006, 14:19
|
|||
|
|||
|
Да, спасибо Вам большое. Кровь на генетическое исседование сдали два дня назад, ждём результата.
|
|
#10
03.02.2007, 23:22
|
|||
|
|||
|
Сделали генетику. Исследуемый ген - CYP21 (ген 21-гидроксилазы). Результат ДНК-типирования: обнаружена мутация R356W/- в 16 определяемых позициях данного гена.
Вот такие пироги.
|
|
#11
04.02.2007, 14:14
|
||||
|
||||
|
В нашем отделении наслественных эндокринопатий на Каширке ( москворечье 1 ) проф Тюльпаков - он хорошо известен в мире своими работами, и теперь, когда у нас есть маркеры, и совпадают и гормональные и генетические критерии, при необходимости всегда можно будет проконсультировать ребенка и обсудить оптимальные алгоритмы ведения - а главное, что пути коррекции изестны
|
|
#12
10.02.2007, 13:56
|
|||
|
|||
|
Спасибо Вам за ответ. Врач, наблюдающий нас, собиралась советоваться с Тюльпаковым. Только в силу обстоятельств уже две недели не было возможности поехать в клинику. Надеюсь, что на следующей неделе удастся выбраться.
|
|
#13
20.02.2007, 14:33
|
|||
|
|||
|
Наша доктор показала результаты генотипирования проф Тюльпакову, и он сказал, что они говорят о сольтеряющей форме ВДКН. Но поскольку ребёнок долгое время живёт без специфического лечения, то нужны дополнительные обследования. Порекомендовали сделать скрининг стероидных гормонов, поедем делать после выздоровления ребёнка. Я только не понимаю, как может быть такое: анализ показывает сольтеряющую ВДКН, а симптомы тянут на неклассическую? Ведь при сольтеряющей форме счёт идёт на дни...
|
|
#14
07.06.2007, 15:15
|
|||
|
|||
|
О-хо-хо... Я запуталась ещё больше. Анатолий Николаевич прокомментировал нашу генетику как возможную гетерозиготность ребёнка и порекомендовал дополнительное генетическое обследование. Кровь сдали, дождались результата... Был обследован тот участок гена, который отвечал за найденную при первом генетическом обследовании мутацию. По словам доктора, там всё хорошо, мутация не обнаружена. Радоваться бы, конечно, надо, но вот смотрю я на свою дочку - ей нет ещё и семи, а у неё волосы в определённых местах растут, запах пота как от здорового мужика, проблемы с давлением опять же нередки... Страшно мне за неё становится, и непонятно, что это такое и как компенсировать. Читала в Интернете о ВДКН, о многообразии форм этой болезни, и особенно волнуют именно проблемы с давлением. У нас они лет с 3-4 постоянно, педиатр - невролог - кардиолог разводили руками... А у её двоюродного брата (по отцовской линии) в 8 лет был ишемический инсульт, до причин родители не докопались, не до того им было (надо было мальчишку вытягивать).
Уважаемая Галина Афанасьевна! Что Вы нам порекомендуете? Какие дополнительные обследования (естественно, в ЭНЦ на Каширке, хотя можно и не только там) нам следует сделать? Заранее огромное спасибо за Ваш ответ.
|
|
#15
07.06.2007, 16:45
|
||||
|
||||
|
1. я немножко запуталась - Вы описываете попадание в реанимацию при пропуске кортефа и одновременно пишете об отсуствии лечения
2. кто комментировал результаты генетического анализа?Правильно ли я поняла, что ребенок - гетерозигота по мутации R 356W , но в рамках использвоанных праймеров мутаций в гене СУР 21 в другой аллели нет?
|
Линейный вид
