Мышечная дистрофия?

[Lout]

Мужчина, 37 лет, вес 70, рост 170

Прогрессирующая уже несколько лет слабость в ногах. Началась все с одной ноги, сейчас уже обе ноги поднимаются с трудом. На данный момент уже с большим трудом передвигается самостоятельно. Равновесие держит плохо, старается держаться за предметы при ходьбе. Походка шаркающая, ногу поднять с трудом может. По утрам болезненные судороги ног, онемения. Руки при этом не затронуты. Но проблема с ногами не симметричная, одна нога страдает больше. Болей в ноге нет, но в последнее время болит иногда спина.

Есть дядя по материнской линии, с похожей проблемой (тоже проблемы начались в зрелом возрасте, сейчас практически не передвигается). Но диагноз дяди неизвестен. Но судя по симптомам это может быть некая наследственная болезнь с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.

Результаты ЭНМГ

При стимуляционной электронейромиографии большеберцового, малоберцового (обеих ветвей), икроножного нервов, исследовании моторного, сенсорного проведения на обеих ногах отмечены
низкие ответы короткого разгибателя пальцев, короткой малоберцовой мышцы слева и справа; моторные ответы мышцы, отводящей большой палец, повышены, М-ответы длинной малоберцовой, передей большеберцовой мышцы достаточные; скорости моторного проведения в пределах нормы, скорости сенсорного проведения умеренно снижены во всех исследованных чувствительных нервах. Параметры F-волны малоберцового нерва на обеих ногах изменены по периферическому типу. Поверхностными электродами регистрируется активность
покоя над коротким разгибателем пальцев, передней большеберцовой мышцей, а также мышцей, отводящей большой палец. Перечисленные изменения позволяют онтести имеющийся неврологический дефицит, предварительно, к полиневритическому, в большей степени с поражением малоберцовых нервов, в сочетании с надсегментарным поражением. Патологические изменения преобладают на левой ноге.

По посещению невролога

Глубокие рефлексы: оживлены, с расширением рефлексогенных зон S=D; ахилловы рефлексы не вызываются
Силовые парезы: в ногах 4 балла, тыльно сгибание левой стопы 2-3 балла
Чувствительные расстройства: убедительных данных за расстройство чувствительности не получено
В позе Ромберга: неустойчив с отклонением вправо
Координаторные пробы: ПКП выполняет с атаксией с 2-x сторон
Status localis: Умеренное напряжение паравертебральных мышц в поясничной области, гипотрофия мышц голеней с 2-x сторон


Может ли такая картина говорить о наследственной мышечной дистрофии Беккера?

[nebel]

Кем Вы приходитесь пациенту? Сразу оговорюсь, что это не пмд Беккера

[Lout]

Сестра. Может быть посоветуете какие еще исследования стоит посоветовать провести? МРТ головного мозга?

[nebel]

Для начала имеет смысл обратиться к толковому неврологу, который и определит направление диагностики

[Claudia812]

Да, нужен прием толкового невролога - благо пациент в Москве?
Не забудьте анализы на КФК, ЛДГ, АСТ, АЛТ.