Синдром Маршалла

[Elvina1985]

Здравствуйте, помогите пожалуйста правильно ли нам поставили диагноз синдром Маршалла?
У меня родился сын с ВПР: расщелина губы справа и неба, уплощение правого крыла носа, микрофтальм и микрокорнеа правого глаза, ВПС. Генетик нам поставил синдром Маршалла. Когда была операция на губке и носика, оказалось что в правой ноздре, где было уплощение , не оказалось хрящей. В данный момент нам 7 месяцев, он умеет переворачиваться на животик и обратно на спинку, пытается садиться, когда тянешь за ручки вперёд, пытается ползать, но пока не ползает, голову начал держать с трёх месяцев, но на данный момент, у него быстро устаёт шея и он наклоняет голову вперёд, также наклоняет постоянно влево; спинку также плохо держит, на ножках стоит не уверенно и мало.

[Elvina1985]

Немного напишу о себе. Я мама двух детей. Я сама родилась с ВПР: расщелина неба и врожденная мопия обоих глаз. В 2014 году родила дочку, тоже с ВПР: расщелина нёба, синдром Пьера Робена, также миопия обоих глаз:-6. Муж здоровый. А с сыном получилось иначе. Я знала что у нас будет расщелина губы и нёба. Мы были к этому готовы. Но оказалось, что кроме этого ещё кучу проблем( Помогите пожалуйста уважаемые врачи генетики, правильно ли нам поставили диагноз? Что редтавляет собой синдром Маршалла? В интернете очень мало информации.

[Dr.Vad]

вся информация в свободном доступе изложена только по английски - наймите мед. переводчика и получите подр. инфу на русском:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]