Амниоцентез нужно ли делать при отягощенном анамнезе

[Solllnce]

Добрый день!

Мне 34 года. Первую беременность пришлось прервать по мед.показаниям из-за пороков нервной трубки. Делали кариотип абортуса - mos48XY,+13,+15(2)/46XY(8)

Сейчас беременна второй раз. Прошла скриннинги, результаты приложила. Мнение генетиков и узистов разделилось. Одни говорят нужно все равно делать амниоцентез, скриннинги часто дают ложноположительные как и ложноотрицательные результаты. Другие - что раз результаты скриннингов хорошие, то не стоит. Расчет рисков теперь на руки не выдают, сказали мне по приказу МОЗ.

1-й скриннинг:

УЗИ: Термін вагітності - 13/0 тижн.; Матка та додатки - N; В порожнині матки візуалізується плідне яйце - 1; Переважна локалізація хоріону - задня стінка; Товщина хоріону - 12мм. Шийка матки - 41,62мм. Жовтковий міхур - не візуалізується. Кількість плодів - 1. Серцеві скорочення: +, ЧСС 166 скор./кв., ритм правильний. Дослідження плода: Голова+. Форма N. Структури мозку (метелик) +. Очниці+, Хребет +. Кінцівки: Плече+. Передпліччя+. Кисть+. Стегно +. Гомілка +. Ступня +. Серце + 4 - камерний переріз+. Шлунок+. Сечовий міхур+. Рухова активність плода: нормальна. Біометрія плода: КТР - 71,17 мм. БПР - 23,3мм. ОГ - 86,5мм. ОЖ - 67,4мм. ДС - 9,7мм. УЗ-маркери хромосомної патології: Комірцевий простір - 1,9мм. Довжина носової кісточки - 3,03мм. Венозна протока/доплерометрія/ 3 фазний.

Кровь: РАРР-А Білок, асоційований з вагітністю - 5.10mIU/ml, 1,18 МоМ; β-ХГЛ вільний - 33mIU/ml, 1,08 МоМ.

2-й скриннинг:

УЗИ: Термін вагітності - 17/0тижн.; положення плода: поздовжне; Передлежання: головне. Серцебиття +, ЧСС - 148уд/хв., ритм правильний. Рухи плода - N. Фетометрія: БПР - 38,73мм; ЛПР - 51,7мм; Окружність голови - 141,7мм; Цефалічний індекс - 75%; Мозочок - 16,7мм; Інтраокулярний розмір - 10,2мм; Діаметр грудної клітини - 35,4мм; Окружність живота - 113,2мм; Серце - 17,8Х12,6мм; Шлунок - 13,2Х6,2мм; Нирка права/миска - 16,7Х8,5мм; Нирка ліва - 16,7Х8,5мм; Сечовий міхур - 11,9Х6,5мм; ДС - 22,7мм; Довжина в/гомілкової кістки - 21,1мм; Довжина м/гомілковой кістки - 19,0мм; Стопа - 22,5мм; Довжина плеча - 23,2мм; Довжина ліктьової кістки - 20,7мм; Довжина променевої кістки - 18,3мм; Кисті права/ліва +5/+5. Розміри плода: пропорційні та відповідають терміну вагітності 17 тижн. Структура мозку: Серединне М-ехо цілісне, ширина задньогу рогу бокового шлуночка - 4,29мм. Хребтовий стовбур: без особливостей. Серце: положення нормальне. Розтини серця 4-камерний та через 3 судини без особливостей. Кишківник: ехогенність не підвищена; петлі не розширені. Передня черевна стінка: без особливостей. Структури обличча: носогубний трикутник без особливостей. Носова кістка - 5,89 мм. Кількість навколоплодних вод - нормальна. Локалізація плаценти: задня ліва бічна стінка. Товщина - 18мм. Ступінь зрілості - 0 Пуповина: кількість судин - 3; обвиття немає.

Кровь: АФП Альфафетопротеїн - 20,4 IU/ml; 0,59 МоМ; ХГЛ Хоріонічний гонадотропін - 34935 mIU/ml; 1,41МоМ; Естріол некон'югований - 1,28 ng/ml; 1,47МоМ


Вопросы:

1. Как быть с амниоцентезом? Меня еще волнует вопрос, что скриннинги, как я поняла, делают на нарушения в 21,18 хромосоме, а в первый раз у ребенка были проблемы с 13 и 15, получается на эти хромосомы скриннинг не делается.

2. До зачатия и до 17 недели принимала фолиевую кислоту в активной форме 5мг. Затем генетик сказала, что можно уже отменить, осталась только 0,6мг в комплексе фемибион. Затем прочитала у Елены Петровны, что при отягощенном акушерском анамнезе нужно принимать фолиевую всю беременность, теперь вот думаю, может добавить, и в какой дозировке?

3. На сроке 4 недели сделала КТ панорамный снимок зубов, стоял вопрос об удалении лежачих зубов мудрости. Теперь немного переживаю, не навредила ли я ребеночку.

Спасибо за ответы и советы!

[nata-k]

Здравствуйте,
никакого такого приказа быть не может.
Нужен нормальный результат скрининга, иначе говорить не о чем.

1. Принимать решение нужно на основании скрининга. Скрининг "уловит" риски по всем хромосомам.
2. Не надо.
3. Сложно сказать.