Результаты скрининга 1 триместра

[Baksya]

Уважаемые доктора, пребываю в панике, пожалуйста, помогите понять, насколько все плохо .
36,5 лет, не курю, зачатие естественное, роды были одни 32 года , ребенок здоров (но почему-то в скрининге где графа "были ли ранее беременности с трисомией стоит неизвестно, хотя говорила что не было), диабета нет. Вес 54,5, раса европейская.
На момент скрининга вела и веду прием утрожестана по 200 в сутки, также в этот момент лежала в стационаре с тонусом и на узи его также ставили, находилась немного в стрессовом состоянии. (Про прием утрожестана тоже нигде не указали и не спросили). Скрининг делала в гемотесте. Теперь по данным. Срок беременности 12 нед и 1-2 дня.
По узи:ктр 58,6
чсс 158
ТВП 1,9
кости носа 3,2
бабочка визуализируется
бпр 22,1
диаметр живота 19,7
желудок,мочевой пузырь,позвоночник-норма, передняя брюшная стенка гладкая,конечности дифференцируются.
предлежание хориона (область внутреннего зева)
По консультации узиста все хорошо и в норме , только умеренный тонус задней стенки.
Далее результаты крови.
fb hCG 80.3 ng/ml -1.89 скоррект.МоМ
PAPP-A 1,93mlU/ml - 0.58 скорект.МоМ
шейная складка 1,24 мом
риски :
биохимический риск+NT 1-149 выше порога отсечки
двойной тест 1-75 выше порога отсечки
возрастной риск - 1-192
трисомия 13/18+Nt <1-10000 ниже пор.отсечки

В связи с такими результатами, хочется узнать, насколько все страшно, Какие мои дальнейшие действия? Заранее благодарю за ответ. Сейчас еще нет 13-й недели, может пересдать анализы в другой лаборатории или не имеет смысла? Можно ли ориентироваться только на значения крови , при том что все значения отдельно в границах нормы, а также узи, не могу понять, откуда такие высокие риски..Только лишь из-за возраста?

[nata-k]

Здравствуйте,
можно повторить пока срок позволяет.
При расчете рисков учитываются все все данные в совокупности.
Высокий риск является показанием к инвазивной диагностике.

[Baksya]

Хочу также сделать неивазивный пренатальный тест. Не порекомендуете, где лучше? Если есть возможность не лезть внутрь, то я готова заплатить за это деньги .

[nata-k]

Где лучше не знаю.
Но хочу обратить Ваше внимание, что неинвазивный тест не является аналогом инвазивной диагностике.
К сожалению, рекламная информация преувеличивает возможности этого теста.

[Artlat]

При правильно проведенном скрининге порогом отсечки для инвазивной процедуры в РФ последние годы рекомендована цифра 1 на 100 (у вас ниже).
НИПТ сделать можно, существует два основных подхода (количественный - типа Arioza, и качественный, типа Natera).
Мое мнение, что качественный (основанный на определении индивидуальных хромосом) предпочтительнее. Торговое название теста - Панорама. Положительный результат НИПТ все равно требует подтверждения инвазивной процедурой, однако, учитывая что у вас нет ультразвуковых маркеров, а повышение риска связано чисто с возрастом и биохимическими тестами, отрицательный результат НИПТ позволит спокойно отказаться от инвазии.

[Baksya]

Спасибо за ответы! Arioza и Natera - это , если я правильно понимаю, лаборатории в США, куда отправляются анализы? Спасибо, что сказали, т.к нигде не написано, что разный подход в исследованиях. Звонила в ЦИР, там достоверно сказать не могут, говорят, сначала делали Панораму, а теперь Пренетикс (это как раз я понимаю ариозо). Также записалась в понедельник на еще один скрининг Опарина..Панораму делает лаборатория Геномед, наверное, обращусь туда. Выдержать бы все только...

[Baksya]

Добрый день, уважаемые доктора!
Я в 13 недель пошла на экспертное узи на опарина. Все показатели по узи в норме. Венозный проток 1,8 . Врач, (кмн) сказал, что нет смысла сдавать кровь на еще один скрининг , раз я сделала неинвазивный тест. Сегодня пришли результаты неивазивного теста. Делала как раз Панораму, как и посоветовали. Прилагаю. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Фракция фетальной ДНК: 9.6%
Пол плода: Мужской
Заключение: По результатам исследования ДНК плода, выделенной из крови матери, риск рождения ребенка с трисомией 21, 18, 13 хромосомы, моносомией Х хромосомы или триплоидией/синдромом исчезающего близнеца составляет менее 0,01%.


Исследуемая хромосома
Вычисленный риск по результатам лабораторного исследования
Комментарий
Трисомия 21 (Синдром Дауна)
<1/10000 (<0.01%)
Риск низкий
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
<1/10000 (<0.01%)
Риск низкий
Трисомия 13 (Синдром Патау)
<1/10000 (<0.01%)
Риск низкий
Моносомия Х (Синдром Тернера)
<1/10000 (<0.01%)
Риск низкий
Триплоидия/Исчезающий близнец
Риск низкий
Теперь мне можно успокоиться или же еще какие-то анализы сдать или обследоваться? Очень странную фразу сказал узист - с прекрасными результатами узи рождаются тоже больные дети, скрининг -это прошлый век, а неинвазивные тесты тоже ошибаются..)