Тугоухость ребенка. Мутация гена.

[marshalmaik]

Нет не сейчас , в будущем. Как ей надо будет поступить правильно?

[nata-k]

Правильно будет так, как решит она.

[marshalmaik]

Хорошо, скажите пожалуйста, если к примеру кто- то в роду страдал первой степенью которая осталась незамеченной, так как ранее не было такой диагностики, могло ли у младшей дочери проявиться в более тяжёлой 2 ой степени?

[nata-k]

Такая игра в предположения не имеет никакого смысла.
Я уже Вам писала, могло ни у кого и никогда не быть тугоухости. Это ничего не означает.

[marshalmaik]

Спасибо

[marshalmaik]

Здравствуйте, дочери провели секвенирование экзома. Скажите, пожалуйста, можно что - либо сказать определенное?

[nata-k]

Нужно видеть всe заключение полностью. Все страницы.

[marshalmaik]

Прикрепляю.

[marshalmaik]

Продолжение

[marshalmaik]

Последние листы

[nata-k]

Этот анализ не дал ответов, а лишь создал новые вопросы.

[marshalmaik]

Какие? Я не понимаю. То есть отрицать генетическую природу тугоухости нельзя? А можно будет по этому результату спрогнозировать дальнейшее снижение слуха? Я так понимаю набор мутаций большой и следующее поколение, под ещё большей угрозой?

[nata-k]

Похоже, у Вас невозможные ожидания от генетического анализа.
Генетическая диагностика не способна исключить генетическую природу тугоухости. Может только подтвердить.

Все полученные результаты на данный момент не подтверждают. И не являются никаким основанием для прогнозирования.

Этот "набор мутаций" на данном этапе ничего не означает.

[marshalmaik]

Ну хорошо, я поняла. Подтверждения нет, но и не исключается. А у моих дочерей риск рождения детей с проблемами слуха остаётся, значит я как родитель, несущий ответственность, должна их предупредить о рисках перед планированием, ведь так? Ведь не будет лишним проверить именно эти риски?

[marshalmaik]

Дело в том, что сейчас тестируется множество лекарств и процедур по возвращению слуха у лиц, с приобретённой тугоухостью. Регенеративная медицина. Возможно в ближайшем будущем какое - либо из них уже будет применяться. Поэтому мне хотелось бы насколько это возможно выяснить природу заболевания дочери. И основанием думать, что недуг приобретённый, было то, что в роддоме она прошла аудиотест.