заячья губа и волчья пасть

[NTSHA]

Скажите пожалуйста, заячья губа и волчья пасть наследственные заболевания? Можно ли от такого мужчины иметь детей? Или есть риск, что дети родятся с такой же аномалией.
Наташа.

[Dr.Vad]

Уважаемая Наташа!

Заболевание появляется вследствие сложного взаимодействия генетической информации и факторов окружающей среды. Если Вам до 25, первая планируемая беременность, не курите, будете потреблять поливитамины в период зачатия (особенно фолиевую кислоту), то риск появления таких врожденных уродств минимален.

[NTSHA]

Моя мама настаивает на генетической экспертизе прежде, чем мы захотим завести ребенка. Необходимо ли это? Можно подумать, что людям с таким заболеванием противопоказано жениться и иметь детей. Она всячески пытается меня рассорить с моим будущим мужем. И единственная причина такого поведения-будущие больные дети.

[YuriTop]

Сообщение от NTSHA

Моя мама настаивает на генетической экспертизе прежде, чем мы захотим завести ребенка. Необходимо ли это? Можно подумать, что людям с таким заболеванием противопоказано жениться и иметь детей. Она всячески пытается меня рассорить с моим будущим мужем. И единственная причина такого поведения-будущие больные дети.

Здесь имеет значение не только факторы генетические и внешней среды. Имеет значение внутриутробная инфекция, нарушающая в 1 триместре беременности правильный рост и дифференцировку тканей плода.

[NTSHA]

Сообщение от YuriTop

Здесь имеет значение не только факторы генетические и внешней среды. Имеет значение внутриутробная инфекция, нарушающая в 1 триместре беременности правильный рост и дифференцировку тканей плода.

Скажите мне, пожалуйста, нужно обязательно проходить генетическую экспертизу? Почему возникла эта внутриутробная инфекция? Меня это очень беспокоит.

[Dr.Vad]

На сегодняшний день известны мутации в 3 генах, которые ответственны за данные нарушения, но они обнаружены только у 5% пациентов (можно предположить, что 95% мутаций еще следует обнаружить). Кто будет выполнять Вам ген. анализ по поиску мутаций в этих генах?

...Three specific genes are known to harbor mutations that lead to cleft lip or palate and additional anomalies: MSX1 (also known as HOX7), which encodes muscle-segment–specific homeobox 1; FGFR1, which encodes fibroblast growth factor receptor 1; and IRF6, which encodes interferon regulatory factor 6. Cleft lip or palate occurs with dental anomalies as a consequence of MSX1 mutation, with infertility and anosmia in the case of the FGFR1 mutation and with lower-lip pits in the case of the IRF6 mutation. Disease-causing sequence changes in each of these three genes are individually rare in the population and cumulatively account for no more than 5 percent of all patients with clefts. Nevertheless, the discovery of each of these genetic causes is a major success, because each has led to specific molecular diagnoses and improved the genetic counseling of patients with cleft lip or palate and their families (including the possibility of antenatal diagnosis, when appropriate)...

Chakravarti, A. (2004). Finding Needles in Haystacks -- IRF6 Gene Variants in Isolated Cleft Lip or Cleft Palate. N Engl J Med 351: 822-824

Люди, помогите плиз!!! Моя девушка сообщила мне, что она родилась с заячьей губой (причина шрамов). С ее слов ни по линии отца, ни по линии матери никогда этой болезни небыло. А вот у ее детей, или у внуков эта болезнь может проявиться. У мальчиков эта вероятность выше. Разные врачи говорили ей разные варианты... Как быть??? Девушка на грани отчаяния.. Она не выдержит если родится больной ребенок. Она сама перенесла 3 операции, и знает как это ужасно... Дайте совет, умоляю

[Dr.Vad]

Извините за прямолинейность: если "не выдержит", то пусть не рожает.
Если хочет рожать, то существует определенный риск, который в 7 раз выше, чем у семей без данной патологии, но по японским данным среди 306 рожденных детей с этой патологией только у 48 был положительный семейный анамнез. Др. рекомендации были в сообщении 2.

У меня родился ребенок летом с зайчьей губой и волчьей пастью, хотя я предпочитаю называть это по научному врожденной ращелиной губы и мягкого и твердого неба. Ребенок был желанный, запланированный. Конечно для любого человека это шок, обтда на судьбу и т.д. Мне 23 года, мужу 25. Оба здоровы, вроде как в роду ни у меня ни у него таких врожденных заболеваний на первый взгляд нет. Врачи списывают это на то, что у меня было вирусное заболевание и у меня была температура под 39С на 5-6 неделе беременности. Нас сейчас 5 мес. и мы только в следующий вторник 21/12/04 идем на операцию. Она 2 раза откладывалась у нас - так как первый раз у нас бастовали анастезиологи, а второй раз старшый сын притащил из садика простуду. Я хочу сказать, что не нужно боятся этого - не все так страшно, это все косметика и это сравнительно легко устраняется. Нужно только иметь силу воли и терпение. Ребеночек у нас немножко другой, но все равно любимый. Я думаю, что намного тяжелее смирится с тем, если ребенок родился с каким то заболеванием, которое не устраняется никаким хирургическим вмешательством. Я знаю, что нам предстоит пройти долгий реабилитационный путь, но я знаю, что мы выдержим. Нечего нюни распускать и громогласно рыдать за что и почему я (хотя у меня такой период длился почти месяц - благодоря мужу я выползла из него), а нужно помочь ребеночку. Он не знает, что он не такой как все, ему нужна забота и ласка. Вот мой сайт http://photofile.ru/~mamanatasha . Еще меня можно найти на еве.ру в разделе другие дети.

[Wendy]

Он не знает, что он не такой как все, ему нужна забота и ласка.

Mama Nata6a, вы молодец! Вы все очень правильно написали. С моей дочкой в одном классе учится мальчик с точно такой же проблемой. Конечно, решить эту проблему чисто косметически не так просто... Нет, я не правильно написала. Все решается, только нужно приложить немало усилий.
Но вот теперь он попал в детский коллектив, а дети, как, я думаю, всем известно, жестокие существа. Они просто не понимают, что обидно для человека, а что нет... И вот у этого мальчика сейчас возникают проблемы другого характера. Естественно, что дети задираются к нему и обижают. Его мама очень переживает, ей хочется поговорить с детьми в классе, объяснить им... Если это не поможет, то с родителями этих детей... А я думаю, что тут в первую очередь нужно самого малыша настраивать так, чтобы он не принимал близко к сердцу все эти насмешки и тычки. Чтобы он знал себе цену и т.д.
Не знаю, как практически все это осуществить, но от всей души желаю вам с малышом здоровья, удачи, везения и добрых, отзывчивых, понимающих людей на вашем пути. Всего вам хорошего!!!

[Tasay]

Здраствуйте тем у кого самые КРАСИВЫЕ детки на земле!
Я радила сына с диагнозом "несрощение верхней губы, твердого и мягкого неба".Вспоминаю роды с болью в груди и со слезами на глазах.
Но это все уже в прошлом.
Моему Назарчику неделю назад исполнилось 6 лет и "мы" уже ходим в первый класс.В дет.саду и в школе мои щеки краснели от того, что его хвалят.Он любим всеми кто его окружает.А на его день варенья было столько звонков,гостей, что у мне и родителей столько не собирешь.
Он такой как все...он порсто индевидуален...как и мы все.
К чему я все это говорю.Наши дети- полноценные дети!Они здоровы,умны, а какие глазки...
Назар прошел три операции и еще пристоит.Сейчас у нас ортодонтические проблемы(чтобы когда вырос была голливудская улыбка).Любовь,забота,внимание- это главное!!!
Я член организации,где проходят встречи с такими детьми.Общение с мамами,советы,выезды в род.дома(если ребенок такой родился)...

Дорогие и увожаемые читатели моего письма!Может я все написала как то не соброно,это волнение.Если кому-то нужен совет о ребенке с таким диагнозом от 0 и до 6 лет с удовольствием предложу.

[vrr]

Ссылку не дам, так как ген. эпидемиология - не моя область, но не менее двух раз за последний год слышал в докладах Гинтера, что БОЛЬШИНСТВО известных МГНЦ случаев заячьей губы сопровождалось внутриутробной инфекцией. Но конечно отсюда никак не следует что инфекция исключает наследственные причины.

[vrr]

Не заметил что топик старый

Tasay - Вам самые искренние пожелания

[Tasay]

Спасибо большое! За Ваше мнение и оценку моего письма. Мне очень приятно.
А знаете ли Вы, что наши дети имеют группу инвалидности? Только без паники если кто не занет. Мы все уже взрослые люди и давайте смотреть на ситуацию реально.
Когда я впервые об этом узнала честно, я была возмущена. Так как разум мой не соглашался, что Мой Ребенок Инвалид?! Я принципиально отказывалась от оформления инвалидности. Но, успокоившись, поняла, что это все формальность.
Они являються "Инвалид с детства до 18 лет". У них есть определенные льготы и пенсия. Если у Вас есть пенсионное свидетельство то проезд в общественном транспорте, маршрутном такси бесплатно и билеты (жд.,авио.)оплачиваются 50%.
Например, открыть счет в банке и перечислять на него пенсию. Тогда у Вас по окончанию школы есть начальный капитал для поступления в вуз.Хотя есть некоторые вузы в которых обучение бесплатно,но только если учеба идет вся на отлично.Пока не забыла про логопедические детсады, таких детей они должны брать в не очереди и бесплатно. Также и в школах питание бесплатно.

[Odessit]

Сообщение от Tasay

...Я член организации,где проходят встречи с такими детьми.Общение с мамами,советы,выезды в род.дома(если ребенок такой родился)...

Дорогие и увожаемые читатели моего письма!Может я все написала как то не соброно,это волнение.Если кому-то нужен совет о ребенке с таким диагнозом от 0 и до 6 лет с удовольствием предложу.

Очень хотим с Вами связаться...так как ждем ребенка с такой проблемой... Но с Вами нет никакой связи... Как можно с Вами переговорить?
Будем рады любой информации на этот счет.

Наш e-mail: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]