Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 01.03.2018, 12:26
kate7723458 kate7723458 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.03.2018
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 10
kate7723458 *
Question Наследственные болезни обмена ?

Здравствуйте. Помогите разобраться. Ребенок от 2 беременности (1 - выкидыш на 6 неделе неясного генеза), родился на 39 неделе, 3130, 50 см, апгар 7/7. В 1,5 месяца начались судороги, которые не поддаются воздействию ПЭП. Нистагм, аркообразное небо, двусторонний крипторхизм, стридорозное дыхание, фимоз. Сдавали анализы на ТМС несколько раз - все чисто. На мрт задержка миелинизации в стволе головного мозга и мозжечке, мозолистое тело тонкое, кора без изменений.
До сих пор нет развития. Взгляд не фокусирует, родителей не узнает, не гулит, не улыбается, голову не держит.
Отсекли лизосомные болезни накопления, органические ацидурии. ОДЦЖК без патологических изменений, лактат в пируват соотношение нормальное. Низкий гемоглобин. Повышен альфа- фетопротеин, щелочная фосфатаза. Медь, магний, витамин Д, паратгормон,церулоплазмин, трансферрины, гомоцистеин, активность биотинидазы в норме! В крови превышен показатель аммиака.
Мы с мужем сдавали наш кариотип, он в порядке. Ребенка кариотип еще в работе.
Внешне отклонений никаких нет, выглядит как обычный ребенок.
Нам уже 5 месяц не могут поставить диагноз. Есть кто-нибудь с похожими симптомами? что это вообще может быть?

Последний раз редактировалось kate7723458, 01.03.2018 в 15:26.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 16.03.2018, 17:11
kate7723458 kate7723458 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.03.2018
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 10
kate7723458 *
Получили результат кариотипа, 46 ху.
Отсекли болезни Гоше, помпе, фабри, Краббе, нимана-пика, Вильсона-коновалова
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 18.03.2018, 19:13
Arlene Arlene вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 16.02.2010
Адрес: Москва
Сообщений: 121
Сказал(а) спасибо: 9
Поблагодарили 48 раз(а) за 47 сообщений
Arlene этот участник имеет отличную репутацию на форуме
Заключения генетика и невролога имеются? Какой там вывод и план обследования?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 25.03.2018, 20:05
kate7723458 kate7723458 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.03.2018
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 10
kate7723458 *
Есть. По неврологии стоит органическое поражение головного мозга (задержка миеленизации) и симптоматическая эпилепсия. В рекомендациях прием пэпов и ноотропов. Усе. Заключение генетиков во вложении
Изображения
Тип файла: jpg Заключение мгнц.jpg (764.7 Кб, 32 просмотров)
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 25.03.2018, 20:07
kate7723458 kate7723458 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.03.2018
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 10
kate7723458 *
После- анализ на биотинидазу в норме.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 30.03.2018, 17:15
Arlene Arlene вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 16.02.2010
Адрес: Москва
Сообщений: 121
Сказал(а) спасибо: 9
Поблагодарили 48 раз(а) за 47 сообщений
Arlene этот участник имеет отличную репутацию на форуме
У генетика в заключении сказано, что NGS-панель уже в работе. Имеет смысл дождаться ее результата.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 13.04.2018, 00:26
kate7723458 kate7723458 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.03.2018
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 10
kate7723458 *
Панкль пришла без мутаций..
Ответить с цитированием
Реклама

Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ

Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 19:40.





Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.