Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 17.02.2018, 19:46
sviristel sviristel вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 17.02.2018
Адрес: Новосибирск
Сообщений: 3
Сказал(а) спасибо: 1
sviristel *
Unhappy Достоверность генетических анализов.

У дочери родилась девочка с множественными стигмами, ВПР глазика (микрофтальм, колобома ЗН). ООО, доп.хорда в сердце, пронация стоп внутрь. Росла очень медленно. В год рост 71см, в 2 года 82 см, затем рост замедлился совсем. Это при том, что родители оба выше 180 см и другие родственники не ниже 170 см. Наблюдаемся у эндокринолога в частной клинике и генетика в бюджетной организации. Первый наш генетический анализ был сдан на кариотип в Генетической консультации, т.к. симптомы Ш-Т были. Нам озвучили срок выполнения анализа 1 месяц. Жили, как на вулкане(((. Но не 30 дней, а 52, и то, получили результат только после скандала в ГК . Результат был отрицательный. Мы немного выдохнули. Затем мы сдавали еще много анализов в ГК по направлению нашего генетика и методом FISH, и сухую каплю крови и тд. Ничего не нашли. Но однажды мы получили заключение лаборатории, из которого следовало, что у ребенка синдром Вильямса. Мы обратились с ним к нашему генетику, и она сказала, что это какая-то ошибка, что в компьютере наш анализ отрицательный. Пригласили врача-лаборанта, которая выполняла анализ, и она так запросто сказала, что это техническая ошибка, типа опечатки! Мы просто потеряли дар речи(((. Мы потеряли доверие к этой лаборатории. Потеряно полтора года! Нам дали направление в Томский институт медицинской генетики для консультации и сдачи полногеномного анализа хромосом. Сдали мы его еще в октябре 2017 года по программе, оплаченной государством. Но вот на нас закончились реагенты! ДНК заморозили до поступления реагентов в феврале-марте ( так обещано). Вопрос состоит в том, покажет ли этот анализ наличие синдрома Шерешевского-Тернера, если в ГК этот анализ сделан некорректно или нам не терять время и пересдать его в частной лаборатории? Ведь девочке скоро 3 года, а диагноз не могут поставить. Эндокринолог нас упорно направляет в генетикам.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 19.02.2018, 11:37
Arlene Arlene вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 16.02.2010
Адрес: Москва
Сообщений: 121
Сказал(а) спасибо: 9
Поблагодарили 48 раз(а) за 47 сообщений
Arlene этот участник имеет отличную репутацию на форуме
Синдром Шерешевского-Тернера показал бы и обычный кариотип, для этого не нужно делать ХМА. Стоимость кариотипирования 3000-7000. У вас этот анализ скорее всего уже был сделан. ХМА в вашей ситуации имеет смысл. Томская лаборатория - хорошая, ей можно доверять. Поступление реагентов, увы, штука малопредсказуемая, сроки иногда сдвигаются. Стоимость ХМА в частной лаборатории - от 27000 примерно.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 19.02.2018, 12:15
sviristel sviristel вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 17.02.2018
Адрес: Новосибирск
Сообщений: 3
Сказал(а) спасибо: 1
sviristel *
Спасибо. Но Вы не поняли суть моего вопроса. Кариотип это первое, что сделали в ГК в Новосибирске, но с большим "скрипом" за 52 дня, после того, как уже лично несколько раз обращались по поводу результата. Затем мы там же сдавали еще несколько анализов, и однажды нам выдали ошибочно положительный результат на синдром Вильямса. Затем "недоразумение" прояснилось, но после этого случая я потеряла доверие и ко всем остальным результатам анализов. Микроматричный мы сдали в Томске и теперь очень ждем их результатов. Будет ли в их анализе определен кариотип среди прочего или нет? Боимся, что анализ в новосибирскрй ГК сделан некорректно, учитывая случай с ошибкой, которую к счастью заметили. А ХМА нам назначили совершенно по другой причине - а именно потому, что возможности новосибирской ГК исчерпаны, а диагноз не установлен.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 20.02.2018, 13:26
Arlene Arlene вне форума
Участник форума
 
Регистрация: 16.02.2010
Адрес: Москва
Сообщений: 121
Сказал(а) спасибо: 9
Поблагодарили 48 раз(а) за 47 сообщений
Arlene этот участник имеет отличную репутацию на форуме
Кариотип и ХМА это разные анализы, т.е. кариотип не может быть определен "среди прочего", если теперб анализ это ХМА. Но большую часть нарушений, которые видно на кариотипе, видно и на ХМА. В том числе и то нарушение, что бывает при синдроме Шерешевского-Тернера.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 20.02.2018, 15:53
sviristel sviristel вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 17.02.2018
Адрес: Новосибирск
Сообщений: 3
Сказал(а) спасибо: 1
sviristel *
Резюме: нам не надо повторно сдавать на кариотип, если мы не доверяем анализу, сделанному в ГК Новосибирска, а просто ждать результат ХМА?
Ответить с цитированием
Реклама

Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ

Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 20:36.





Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.