наследственный дефицит антитромбина III

[Intermezzo]

Уважаемые констультанты, доброго времени суток!

Обращаюсь к вам за помощью с целью прояснения вопросов, связанных с наследственным дефицитом антитромбина III.

Пол женский, 32 года, рост 170, вес 58 кг.

Мои результаты обследований по свертываемости крови:

Активность Протеина С - без изменений
Активность Протеин S (свободный) - без изменений
Активность АТ III: пониженная, 56-75% от 14.08.2018; 50-66% от 31.01.2019
Молекулярно-генетические исследования:
Фактор V Лейдена - мутаций не обнаружено
Ген протромбина (G20210A) мутаций не обнаружено
Ген SERPINC1 - гетерозиготная мутация: 677C>T, p.Thr226IIe (Referenzsequenz: NM_000488.3 NP_000479.1)
MTHFR C677T гетерозиготная мутация
MTHFR A1298C мутаций не обнаружено

Также прилагаю последний анализ крови в виде файлов.

Беременности три:
1) первая - март 2013, естественные роды на 38 неделе, ребенок родился 2800 гр/49 см. Антикоагулянтов не принимала.
2)вторая- декабрь 2013, поздний самопроизвольный аборт на сроке 17-18 недель (излитие околоплодных вод)
Антикоагулянтов не принимала.
3) третья - март 2018, экстренное КС в связи с отслойкой плаценты на 38 неделе, ребенок 2550 гр/49 см. На протяжение всей беременности и 6 недель после родоразрешения были назначены инъекции НМГ Clexane 4000 IE.

Мой сын, рожденный после первой беременности имеет гетеротаксический синдром, сложные врожденные сердечные пороки, наследственный дефицит антитромбина III. Ребенок перенес 3 большие сердечные операции, после 2 из них на фоне гепаринотерапии наблюдались тромботические осложнения:
- в 2013 году - тромбоз пазух со вторичным кровоизлиянием и малым ишемическим инфарктом
- в 2015 - образование тромба в экстракардиальном кондуите.
По факту осложнений были назначены генетические исследования, которые установили наличие наследственного дефицита AT3 (OMIM 613118) у ребенка и у меня.

Меня никогда не беспокоили тромботические осложнения или другие проблемы, связанные с кровью, те на качество моей жизни на данный момент этот диагноз никак не влияет.

В связи с вышеизложенным, мои вопросы:

1) прогрессирует ли данное состояние/повышаются риски тромбозов в преклонном возрасте?

2) может ли быть связана ли отслойка плаценты во время третьей беременности с дефицитом АТIII и приемом клексана?

3) с учетом моего анамнеза является ли дефицит АТIII противопоказанием для беременности или относится к факторам серьезной угрозы жизни при ее наступлении?

Заранее благодарю за ответ.

[Dr.Vad]

1 риск тромбоза может повышаться с возрастом как у всех;
2. скорее всего не связана;
3. не является

[Intermezzo]

Вадим Валерьевич, спасибо за ответ.

У меня осталось еще несколько вопросов:
1) достаточно ли в качестве медикаментозной профилактики тромбозов во время беременности инъекций НМГ Clexane 4000 IE?
2) есть ли необходимость в контроле показателей крови гематологом при беременности? Если да, то каких?

[Dr.Vad]

достаточно;
нет необходимости