Наследственная мультигенная тромбофилия и АПТВ

[Awendi]

Здравствуйте!
пол женский, возраст 27, рост 162, вес 45.
Для выяснения причин бесплодия неясного генеза и 1 неудачного эко направили на сдачу генетического анализа и расширенной коагулограммы. Результаты пишу нижу. Выявлены несколько мутаций и гиперкоагуляция (но при этом удлинено АПТВ), врач назначил досдать анализы, чтобы прояснить причину удлиненного АПТВ). Планирую повторное ЭКО. Мой вопрос насколько это необходимо, стоит ли сдавать дополнительные анализы и вообще насколько серьезна моя ситуация.
Вот результаты:
Факторы тромбофилии:

1. Фактор Лейдена (фактор V) - F V - R506Q G>A- GG - N
2. Протромбин (коагуляционный фактор II)- F II- G20210A- GA- Getero
3. Ингибитор активатора плазминогена- PAI-I (SERPINE1)- -675 5G/4G- 4G/4G- P
4. Тромбоцитарный рецептор фибриногена - ITGB3 (GP IIIa) - L33P T>C - TT – N
5. Фибриноген- FGB beta- -455 G>A- GA- Getero

Цикл фолиевой кислоты:

6. Метионинсинтаза - MTR - D919G A>G - AA- N
7. Метионинсинтаза редуктаза- MTRR- I22M A>G- GG- P
8. Метилентетрагидрофолатредуктаза- MTHFR- A223V C>T- CC- N

N – нормальная гомозигота, «дикий тип»
Getero – гетерозигота
P – патологическая гомозигота
_________________
Анти-аннексин-V, МЕ/мл - 2.717 (норма 0.0 - 5.0)
Антитела к бета-2 гликопротеину I класса IgG, Е/мл - 7.49 (норма <20 Е/мл - антитела не обнаружены)
Волчаночный антикоагулянт - результат отрицательный
Гомоцистеин , мкмоль/л (анализатор Architect i2000) - 10.37 (нормы 4.44 - 13.56)
Антитела к кардиолипину -Ig G, E/мл <2.0 (нормы Отрицательный результат: 0.0 - 20.0 )
Антитела к кардиолипину - Ig M, Е/мл 3.0 (нормы Отрицательный результат: 0.0 - 12.9 )
АТ к фосфолипидам IgM 0,9 (<10.0)
АТ к фосфолипидам IgG 0,7 (<10.0)
____________________
Тест генерации тромбина:
Эндогенный потенциал тромбина, нМ мин:
ЕТР (ТМ-) 2254 (нормы 1210-2179)
ЕТР (ТМ+) 1117 (нормы 533-1390)
% падения ЕТР 51 (нормы 22-65)
Максимальная концентрация тромбина, нМ:
Peak thrombin (ТМ-) 329 (нормы 193-376)
Peak thrombin (ТМ+) 187 (нормы 133-313)
% падения Peak thrombin 43 (нормы 15-53)
____________________
Коагулограмма:
Индекс АПТВ 1,2 (нормы 0,8-1,1)
Фактор VIII, % 77% (58-180)
Активность фактора Виллебранда, % 82% (54-153)
Протромбиновый индекс по Квику, % 87 (86-114)
Концентрация фибриногена, г/л 2,25 (1,8-4,0)
Тромбиновое время, сек 13,5 (10-20)
Антитромбин III, % 88 (80-120)

Заранее спасибо!

[Dr.Vad]

Вам выполнены ненужные бесполезные анализы: они не влияют на успех/неуспех ЕКО

[Awendi]

Спасибо за ответ. А на повседневной жизни это как то может сказаться в плане риска тромбообразования?

[Dr.Vad]

никак, данные находки не повышают риск тромбоза и встречаются у каждой третьей- четвертой