Расшифровка анализа CYP21OHB, повышены ДЭАС, Тестостерон, Свободный тестостерон

[Sonja777]

Здравствуйте!
Мне 30 лет, месячные с 16 лет, регулярно, но не "по часам". Цикл всегда и сейчас от 24-34. Овуляция есть по тестам и по узи. У мамы уже 15 лет Хроническая надпочечниковая недостаточность, поэтому со школы наблюдаю состояние своих гормонов, всегда были небольшие отклонения в основном ТТГ чуть ниже нормы. В школьном возрасте принимала л-тироксин и перестала, больше таблеток не принимала. Планирую беременность! Сейчас при моих анализах гинеколог-эндокринолог назначила дексаметазон. В 2010 эндокринолог назначала метипред-ничего не принимала..
НИКАКИХ внешних признаков гирутизма нет.. правда мама говорила, что родилась с волосиками на спине.
ЗАРАНЕЕ БЛАГОДАРЮ ЗА ОТВЕТ!!!

Привожу результаты обследований:

Анализ 2010 г. (26 д.ц.)
Кортизол 493,3 (64-536),пролактин 144,9 (127-637), АТ к ТПО 11,98 (00-34), СТ4 11,6 (12-22), ТТГ 1,22 (0,27-4,20),аланинаминотр. 17 (0-41), аланинаминотр.АСТ 17(5-34),билирубин прямой 5,4 (1,5-7,9), билирубин общ. 8,4 (3,4-20,5), 17-ОН прогестерон 0,8 (0,1-0,8 фолликул.фаза)

Анализ 2011 г.(31й д.ц)
Т3 2,6 (1,3-3,1), СТ4 20,7 (12-22), ТТГ 0,005 (0,27-4,20)

Анализ 2013 г. (5й д.ц.)
Кортизол 573,8 (190-750), Калий 3,94 (3,50-5,30), Натрий 138,2 (135-148), Т3 1,32 (0,8-2,0), Т4 87,7 (40-120), ТТГ 2,60 (0,3-4,0), А/тела к тиреопероксидазе 33,5 (до 30), Свободный тестостерон 8,9 (1,2-6,6), ДЭАС 8,1 (норма 0,9-3,8), Тестостерон 4,32 (норма 0,5-4,30), 17-он прогестерон 4,7 (ф 0,2-2,4)(л 0,9-8,7), биллирубин общ. 8,9.

Биохимический анализ крови в норме, Общий анализ: гемоглобин 11,4, Цветной показатель 0,78 (сказали низкий), железо 10,7, анизоцитоз эритроцитов с микроцитозом +, пойкилоцитоз эритроцитов+, гипохромия эритроцитов+.

Общая+суточная моча - в пределах нормы.

Узи малого таза, узи почек и надпочечников, узи щитовидной железы - в норме.

По генному исследованию CYP21OHB результат такой:
3 экзон: b<a, 2 интрон: N N
Обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (а) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не
обнаружена.
КОММЕНТАРИЙ: на наличие двух наиболее частых мутаций в гене
CYP21OHB, мутации сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружено. Однако измененное соотношение количества копий гена (b) псевдогена (а) в 3-м экзоне (b<a).
В норме число копий гена соответствует числу копий псевдогена b=a.
Причиной измененного соотношения числа копий гена и псевдогена может быть как делеция (выпадение) гена (b) - в этом случае речь идет о мутации, которая в гомозиготном состоянии приводит к развитию заболевания, так и дупликация (удвоение) псевдогена (a) - в этом случае функция гена не нарушена. Для идентификации делеции в гене проводится более детальное молекулярно-генетическое исследование – количественное определение числа копий гена и псевдогена.
Кроме того, существуют более редкие по частоте мутации гена CYP21OHB, являющиеся причиной развития адреногенитального синдрома.

Вопросы:
1. Можно ли планировать беременность и при возможной беременности не принимать медикаментов в моем случае?
2. Если забеременею девочкой-принимать дексаметазон все же придется на определенном сроке?
3. Нет ли у меня предрасположенности к ХНН, АГС, ВДКН?
4. Есть ли у вас предположения почему возможен такой завышенный показатель мужских гормонов?

СПАСИБО!!!

[FilippovaYulia]

У Вас нет никаких заболеваний - У Вас нет и никогда не было никаких показаний к сдаче всей этой кучи совершенно ненужных и бессмысленных анализов. Хроническая надпочечниковая недостаточность у Вашей матери ко всему, что Вы сдавали, не имеет ни малейшего отношения.
У Вас нет и никогда не было никаких показаний к приему дексаметазона/метипреда.
Тестостерон НЕ повышен, ДЭА-С и свободный тестостерон просто не надо было сдавать. Оценке не подлежат по полнейшей и абсолютной ненужности.
Вам, судя по всему, нужно прежде всего лечить железодефицит.

[Sonja777]

Огромное спасибо, Юлия!!!)))
Хотела еще уточнить, значит йод мне при беременности можно смело принимать? (врачи мне ставили диагноз "субклинический гипертиреоз", предупреждая об опасности переизбытка йода в организме).

[FilippovaYulia]

Анализ 2013 г. (5й д.ц.)
ТТГ 2,60 (0,3-4,0),

Работа щитовидной железы нормальна, никакого гипотироза нет.
Но даже если и есть гипотироз - это не имеет ни малейшего отношения к йодиду калия и использованию йодированной соли, то есть к физиологическим дозам йода.
Видимо, то ли врач что-то слышал об эффекте Вольфа-Чайкова (блокада щитовидной железы фармакологическими дозами йода), но не смог внятно рассказать, то ли Вы неправильно поняли.
Фармакологические дозы йода намного выше того. что Вы можете получить от йодомарина - это раствор Люголя, обильные намазывания йодом, питие "синего йода" по рецепту от ЗОЖ и т.п.

[Sonja777]

Благодарю за ответы!!!!!)