Мозаичный кариотип

[Kalur]

Добрый день! Получили анализ на кариотип жены 26 лет 46хх с 0% аберраций (есть здоровый ребенок 5 лет) и мужа 46 лет - mos 45,x(5).47,хуу(2)/49,хуууу(1)/46,ху(92), 2% аберр. метафаз:1кл-del(9)(q11)
1кл-Pra или Fra 13q 12chtl. Процент патологических сперматозоидов 72%.У мужа есть 2 дочери (20 и 11 лет).
Делали ЭКО+ИКСИ с ПГД от 20.02.2010 : из 11 ЯК было получено 6 бластоцист, провели биопсию бластомеров.
1 бластомер -пол женский,анеуплоидий по исследуемым маркерам не выявлено.
2 бластомер-пол женский, выявлена трисомия 13 по исследуемым маркерам.
3 бластомер-XXY, анеуплоидий по исследумым маркерам не выявлено.
4 бластомер-ХО, моносомия по всем исслед. маркерам
5-ХХУ, выявлена трисомия по всем исслед. маркерам.
6-пол женский, трисомия 21 по исслед. маркерам.
Консультировались с генетиком. Но хочется знать еще мнение.
Каков риск рождения больного ребенка? Имеет ли смысл делать ПГД и как исключить рождение больного ребенка(только амниоцентез или биопсия хориона)?

[nata-k]

В предыдущем протоколе подсаживали ту бластоцисту?

При Вашем кариотипе, действительно, велика вероятность возникновения хромосомных аномалий, особенно при ЭКО. По этому ПГД очень желательна.
О необходимости инвазивных процедур (хорионбиопсия, амниоцентез), следует судить по результатам скрининга http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016

[Kalur]

Данную бластоцисту не подсаживали. Муж очень хотел мальчика. Но с учетом полученного кариотипа он будет рад любому ребенку.
На консультации генетик посоветовала нам не делать ПГД, т.к. в нашем случае велик риск мозаицизма эмбриона.

[nata-k]

Прогнозировать мозаицизм эмбриона - сложно. А вероятность ХА очень велика.