Полное исследование ДНК при врожденных аномалиях плода

[yulits]

Добрый день, уважаемые доктора!

Мне 36 лет, рост 162 см, вес 70 кг. Первая беременность, в первом цикле. Мужу 28 лет. Не курим.
Беременность протекала без осложнений, на фоне легкого токсикоза. При узи-исследовании в 12 недель было выдано следующее описание: "Из пупочного кольца плода А исходит аномальный второй плод, представленный туловищем и нижними конечностями. Пуповина короткая, 24 мм.)" Заключение: "Монохориальная моноамниотическая двойня. Аномалия развития: "плод в плоде". Высокий риск неблагоприятного исхода".
После пренатального консиллиума на сроке 13.5 недель было сделано прерывание.
Диагноз подтвердился. При визуальном обсследовании плодов у "хозяина" (женский пол) было обнаружена полидактилия (6 пальцев на руке) и отсутствие ануса. У второго плода какая-то аномалия, связанная с коленями. Визуально пол определяется как мужской.

Разговор с генетиком состоялся пока только по телефону, встреча назначена через неделю. Сейчас хотелось бы получить какую-то оценку возможных причин таких пороков и рекомендации по дальнейшим исследованиям (вопрос задаю перед посещением врача, чтобы лучше подготовиться к приёму и представлять, какие вопросы задавать).

На данный момент генетик очень рекомендует провести полное исследование ДНК на биочиповом анализаторе. Исследование дорогое и хотелось бы понять, насколько оно будет информативным и полезным. Пожалуйста, помогите, оценить его необходимость.

И еще один вопрос. Хотелось бы знать, могли ли следующие факторы повлиять на формирование плода:
- прием небольшого количества алкоголя в первые 3 недели беременности, принятие таблеток Танакан;
- в момент беременности мною моей маме на начальном этапе беременности было проведено исследование щитовидной железы с помощью радиактивного йода.

Спасибо!

[Claudia812]

То, что Вы описываете, больше похоже на случайную "поломку", вероятность повторения которой исчезающе мала. Масштабные исследования генома, которые Вам предлагают, нецелесообразны.

[yulits]

Спасибо!

[yulits]

Уважаемые доктора, снова доброго времени суток!

У меня появилась новая информация по моему случаю, прошу прокомментировать.
Я была на приеме у генетика (до получения гистологии и кариотипирования плода) и пришли результаты гистологии (выписки прилагаю в файле).
Вопрос первый. Генетик при личном осмотре плода выявила атрезию ануса и наличие шестого пальца. В гистологии ничего подобного не указано. Это нормальная ситуация и здесь нет никакого противоречия?
Второй вопрос. В заключении гистологии указано наличие фетоплацентарной недостаточности. Нужно ли делать далекоидущие выводы и искать причины? Если да, то в каком направлении?
И вопрос третий. Насколько необходимо проводить исследования кариотипа и мутаций гемостаза обоих супругов?

Спасибо!

[Claudia812]

Практически все рекомендации в приложенном заключении, мягко говоря, сомнительны.
Если Ваша цель - сделать что-то, что исключит повторение того, что случилось, то считаю нужным повторить, что с вероятностью 99,99% это была случайность, которая с вероятностью 99,99% НЕ повторится вне зависимости от Ваших вложений в анализы и таблетки.

[yulits]

Спасибо, про рекомендации поняла (про анализы на мутации гемостаза еще почитала здесь на форуме).

Я поясню немного про вопрос про фетоплацентарную недостаточность, вариант диссоциированного развития котиледонов. Я попыталась выяснить, не говорит ли эта строка о проблемах во мне вне контекста случившейся патологии (фет. нед. -> связь с гестозами -> артериальная гипертензия или почки). Но уже поняла, что это бессмысленная затея.

Еще раз спасибо за ответ!