|
#1
11.01.2006, 21:20
|
|||
|
|||
|
есть ли статистика по наследованию синдрома Бругада ?
Доброго времени суток.
Ситуация такова, получили результаты генетического иследования (пока только по телефону устно) моего ДНК, наличие изменненого (простите, но не специалист могу ошибаться в терминологии) гена у меня есть. Мы с женой сейчас на распутье. хотелось бы иметь детей. но как " в кратце" сказала врач-генетик шансы передачи этого заболевания ребенку 50 на 50 .. Читая различные генетические форумы и т.п. видим какие то статистические данные по различным заболеваниям.. а по нашему - синдрому Бругада - не находим.. Может кто нибудь что то сказать ?? утешительное или наоброт .. Что дальше то делать ? вот получу на руки официальное заключение и .. ?? рожать ?? рисковать ?? мы на распутье... о нас.. нам с женой по 38.. 2 года назад трагически погиб единственный сын.. вобщем то до недавнего времени считали себя здоровыми .. очень хотелось бы еще раз ощутить себя родителями , но .. сами понимаете.. рисковать уже страшно .. с уважением Валерий Светлана  
|
|
#2
11.01.2006, 23:08
|
||||
|
||||
|
Уважаемый JeLAY!
Насколько мне известо, синдром Бругада наследуется аутосомно-доминантно. Это значит, что Вы имеете 50% вероятность передать дефектный ген по наследству. Дело, однако, осложняется тем, что заболевание имеет "неполную пенетрантность", т.е. не все имеющие дефект гена имеют клинические проявления. До 75% пациентов имеющих клинику - мужского пола. Есть, помимо всего прочего, и спорадические (не семейные) случаи заболевания. В целом же, учитывая относительную новизну патологии, вопросы наследования изучены еще недостаточно...
|
|
#3
12.01.2006, 14:47
|
||||
|
||||
|
В статье, которая мне попалась, при семейной форме синдрома (когда у нескольких поколений имелось заболевание) пенетрантность у родителей была 100%, а у детей - 17%. Т.е., унаследовав этот ген, не факт, что заболевание разовьется. Решать Вам.
|
Линейный вид
