Синдром Штурге Вебера

[Igor_S]

Сообщение от nata-k

В многочисленных источниках указывается, что эта болезнь не является наследственной. То есть, тот факт, что ваша сестра больна, не доказывает, что для вас риск рождения больного ребёнка выше, чем для другой любой пары. Во всяком случаи на данный момент медицина располагает такими данными. Поскольку данное заболевание не соотносится с каким-то определенным генетическим изменением (мутация в гене, хромосомное изменение) - диагностика невозможна.
Сходите на очный прием к генетику. Я думаю, от него вы получите похожий ответ и покажите его родителям мужа. Им будет этого достаточно?
P.S. А что без разрешения родителей ваш муж не может принять решение ?

Сегодня на еженедельной конференции(сотрудники научно-консультативного отдела+представители некоторых лабораторий) обсуждался в числе многих других случай с болезнью Штурге-Вебера, один из присутствующих вспомнил об описании в литературе нескольких семейных случаев как АД(двух, кажется), поэтому можно предположить, что в отдельных(исключительно редких по сравнению с достаточно частой встречаемостью) случаях болезнь может передаватся по наследству. Риск низкий, близок к общепопуляционному, но видимо все-таки незначительно превышает его. Я о таких случаях честно говоря даже не читал, а никто из присутствующих при этом в своей практике таких случаев не вспомнил.

Игорь. Но ведь если болезнь МОЖЕТ передаваться по наследству (пусть даже в ОЧЕНЬ редких случаях), то значит это все таки генетическое заболевание? Значи я могу являться носителем? Значит я могу обследоваться на наличие SWS в днк или я не знаю где там еще.....Так? О том, что болезнь может повториться, я читала здесь http://swscommunity.org/SWSC%20Pamphlet%20final.pdf. Где-нибудь я могу получить подтверждение отсутствия у меня этого наследственного гена? Кажется. я потихоньку схожу с ума от обилия информации....

[dr.Ira]

Где Вы прочли в этой статье "наследственное"? Там написано "congenital" - врожденное. На сегодняшний нет нет возможности определить наличие риска рождения ребенка с синдромом S-W.

Dr. Ira,
вполне возможно, мультитран дает 3 определения этого слова http://multitran.ru/c/m.exe?HL=2&L1=...0&s=congenital, вот я и запуталась. Значит, никакого просвета опять... Вы не могли бы посоветовать генетика в Москве? Я достаточно ограничена в финансах, поэтому хотелось бы знать, сколько стоит очный прием и где. Спасибо.

[Igor_S]

"Игорь. Но ведь если болезнь МОЖЕТ передаваться по наследству (пусть даже в ОЧЕНЬ редких случаях), то значит это все таки генетическое заболевание?"-очень не хотел Вас пугать, мой пост был предназначен для nata-k и в нем я просто хотел сказать, что определение риска как общепопуляционного в данном случае является не совсем корректным, с практической точки зрения это значения не имеет. Фактически можно подумать о по крайней мере 3 возможностях в данном случае(с двумя выявлениями синдрома у одного из родителей и одного из детей): 1.Неправильная диагностика-это наиболее вероятно, речь шла не о синдроме Штурге-Вебера, а о другом заболевании с которым его надо дифференцировать(тем же нейрофиброматозом к примеру). 2.Независимым возникновением синдрома у членов семьи-синдром не самый редкий среди врожденных и такого исключать нельзя(описано же ЕМНИП 7 девочек с сочетанием у одного человека синдрома Тернера и миопатии Дюшенна). 3.Самое маловероятное-наряду с основным негенетическим вариантом речь может идти о каком-то чрезвычайно редком моногенном варианте.

Игорь. Честно говоря мало чего поняла, но звучит обнадеживающе Спасибо!