#1
|
|||
|
|||
Õðîìîñîìíûå àíîìàëèè ýìáðèîíîâ ïî ðåçóëüòàòàì ÏÃÄ
Çäðàâñòâóéòå!
Ïî ðåçóëüòàòàì ÏÃÄ ìåòîäîì NGS ïîëó÷åííûå ýìáðèîíû ê ïåðåíîñó íåïðèãîäíû (1-ìîçàèê, 2-íåïðàâèëüíûé êàðèîòèï (æäåì îôèöèàëüíîãî çàêëþ÷åíèÿ ãåíåòèêà, 3 - íå ñìîãëè âûäåëèòü ÄÍÊ äëÿ àíàëèçà).  àíàìíåçå 2 ÇÁ íà ñðîêå 7-8 íåäåëü, ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç åñòü òîëüêî ïî âòîðîé - 45X. ÝÊÎ äåëàëè äëÿ ïîëó÷åíèÿ ýóïëîèäíîãî ýìáðèîíà. Ìóæó 37 ëåò, êàðèîòèïû îáîèõ â íîðìå - 46xy è 46xx. 1)  ÷åì ïðè÷èíà ïîëîìîê â êàðèîòèïå ýìáðèîíîâ? 2) Ìîæåò ëè ýòî áûòü ñâÿçàíî ñ âûñîêîé ÄÍÊ-ôðàãìåíòàöèåé ïðè íîðìàëüíîé ñïåðìîãðàììå? 3) Ïî÷åìó íå óäàëîñü âûïîëíèòü ÏÃÄ îäíîìó ýìáðèîíó? 4) Íîðìàëüíî ëè, ÷òî èç 10 ÄÔ ïîëó÷èëè òîëüêî 5 çðåëûõ îîöèòîâ? Äðóãèå 5 ÄÔ îêàçàëèñü ïóñòûìè. Áóäó áëàãîäàðíà çà ñâîåâðåìåííûé îòâåò. |
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå,
1. Ìóòàöèè ïðîñòî èíîãäà âîçíèêàþò. Ñ âîçðàñòîì ÷àùå. 2. Íåò. 3. Ïîòîìó ÷òî ÏÃÄ ýòî òåõíè÷åñêè ñëîæíûé àíàëèç. 4. Ýòîò âîïðîñ íå ê ãåíåòèêó.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Âû ïèøèòå ïðî âîçðàñò, íî ìíå 30 ëåò, ìóæó 37, ïåðâàÿ áåðåìåííîñòü áûëà 4 ãîäà íàçàä. Òàêèå àíîìàëèè õàðàêòåðíû äëÿ áîëåå ïîçäíåãî ðåïðîäóêòèâíîãî âîçðàñòà èëè ñ ïîëîìêàìè â êàðèîòèïå. Ó íàñ íè òîãî, íè äðóãîãî íåò. Âñå áåðåìåííîñòè çàïëàíèðîâàííûå, àíòèîêñèäàíòû ïðèíèìàëè.
1) ×òî âû äóìàåòå ïî ïîâîäó âëèÿíèÿ ãåðïåñà íà ïîëîâûå êëåòêè? 2) Ìîæíî ëè êàê-òî ïîâëèÿòü íà ïðîöåññ ìåéîçà? 3) Êàêîâû øàíñû â íàøåé ïàðå ðîäèòü çäîðîâîãî ðåáåíêà ñ ó÷åòîì 2 ÇÁ è àíåóïëîèäíûõ ýìáðèîíîâ â ÝÊÎ? 4) Êëèíèêà ðàññìàòðèâàåò âîçìîæíîñòü ïðîâåäåíèÿ ïîâòîðíîãî ÏÃÒ ó ýìáðèîíà, ÄÍÊ êîòîðîãî íå ñìîãëè âûäåëèòü. Åñòü ëè øàíñ, ÷òî ñî 2 ðàçà ÄÍÊ óäàñòñÿ âûäåëèòü? |
#4
|
|||
|
|||
Òàêæå ìû ñäàâàëè àíàëèç íà HLA, âûÿâëåíû ñîâïàäåíèÿ ïî àëëåëÿì DRB1, DQA1. Ìîãóò ëè ñîâïàäåíèÿ ïî HLA ïðèâîäèòü ê ïîëîìêàì â êàðèîòèïå ýìáðèîíîâ? Íóæíà ëè òåðàïèÿ ïî ïîâîäó ñîâïàäåíèÿ 2 ãåíîâ?
|
#5
|
||||
|
||||
Õðîìîñîìíûå àíîìàëèè ìîãóò ïðîèñõîäèòü ó âñåõ è âñåãäà.
Ïðè ÷åì òóò àíòèîêñèäàíòû?! 1. Òóò íå÷åãî äóìàòü. 2. Íåò, íåëüçÿ. 3. Òàêèå æå êàê ó ëþáîé ïàðû âàøåãî âîçðàñòà. 4. Åñòü. 5. HLA àíàëèç - ýòî ïñåâäî-èññëåäîâàíèå. Âûáðîñèòå â ìóñîð.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Íóæíî ëè ñäàòü àíàëèç "êàðèîòèï ñ àááåðàöèÿìè", â êîòîðîì èññëåäóåòñÿ 100 êëåòîê íà ìåëêèå ïîëîìêè õðîìîñîì?
Äàííóþ ñòàòüþ âû òîæå ñ÷èòàåòå ïñåâäîíàó÷íîé? [ññûëêà ñêðûòà ìîäåðàòîðîì] |
#7
|
||||
|
||||
Íåò, àíàëèç "êàðèîòèï ñ àááåðàöèÿìè" íå íóæåí.
Ýòî íå íàó÷íàÿ ñòàòüÿ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
|
#8
|
|||
|
|||
Ïîíÿëà âàñ. Ìîæåòå ïîäðîáíåå îáúÿñíèòü, ÷òî ñêðûâàåòñÿ ïîä ôðàçîé "íå óäàëîñü ñåêâåíèðîâàòü ÄÍÊ èç áèîïòàòà" îçíà÷àåò, ÷òî îøèáñÿ ýìáðèîëîã ïðè âûïîëíåíèè áèîïñèè ýìáðèîíà, ïðîáëåìà â ñàìîì ýìáðèîíå èëè îøèáêà â àïïàðàòíî-ïðîãðàììíîì êîìïëåêñå ñåêâåíàòîðà? Ñàì ýìáðèîí ïî ìîðôîëîãè÷åñêèì ïðèçíàêàì ïîëó÷èë îöåíêó 5AB.
È ÷òî âû áû ïîñîâåòîâàëè íàøåé ïàðå äëÿ ïîëó÷åíèÿ ýóïëîèäíîãî ýìáðèîíà äëÿ ìèíèìèçàöèè ðèñêà ïîâòîðà ñèòóàöèè ñ ïåðâûì ÝÊÎ? Ïðàâèëüíî ëè ÿ ïîíèìàþ, ÷òî ÏÃÒ-À âèäèò òîëüêî ãðóáûå íàðóøåíèÿ êàðèîòèïà, à ïðî âîçìîæíûå äåëåöèè è äóïëèêàöèè ìû ñìîæåì óçíàòü òîëüêî ïðè ïðîâåäåíèè ÍÈÏÒ? Ìû î÷åíü áîèìñÿ â ñâÿçè ñ ÷àñòîòîé àíîìàëèé ó ýìáðèîíîâ. |
#9
|
||||
|
||||
ß óæå âàì ïèñàëà, ÷òî ÏÃÄ ýòî òåõíè÷åñêè ñëîæíûé àíàëèç. Åñëè îí íå ïîëó÷èëñÿ, òî ïðî ýìáðèîí ýòî íè÷åãî íå ìîæåò ãîâîðèòü.
Ëþáàÿ ïðîöåäóðà, íà êîòîðóþ Âû èäåòå â ïðîòîêîëå ÝÊÎ+ÏÃÄ, íåñåò äîïîëíèòåëüíûå ðèñêè. È äåëî íå â îøèáêàõ (õîòÿ, êòî ýòî ìîæåò ñêàçàòü íàâåðíÿêà), à â òîì, ÷òî ó êàæäîé ïðîöåäóðû åñò ðèñêè. Ïðîñòî ïîòîìó ÷òî òàê. À ó ÏÃÄ åùå ìîæåò áûòü îïðåäåëåííûé ðèñê ïîãðåøíîñòè â ïîëó÷åííîì ðåçóëüòàòå. Íàïðèìåð, äàííûå î ìîçàè÷íîñòÿõ ìîãóò áûòü ïîãðåøíîñòÿìè. À ìîãóò íå áûòü. È îäíî äåëî, åñëè åñòü ïðîáëåìû ñ îïëîäîòâîðåíèåì, òîãäà âñå ýòè äîïîëíèòåëüíûå ðèñêè îïðàâäàíû. À äðóãîå äåëî, êîãäà Âû èãðàåòå â èëëþçèþ êîíòðîëÿ òîãî, ÷òî íå âîçìîæíî êîíòðîëèðîâàòü. Íåò íèêàêèõ ðåêîìåíäàöèé. Èõ íå ñóùåñòâóåò. Ó íèïò âîîáùå äðóãèå çàäà÷è. Ó âàñ íåò îñíîâàíèé ãîâîðèòü î êàêîé-òî ÷àñòîòå àíîìàëèé ó ýìáðèîíîâ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#10
|
|||
|
|||
Íàøëà èíòåðåñíóþ ñòàòüþ íà âàøåì ðåñóðñå https://www.rusmedserv.com/problrepr...ticle_738.html.  íåé óêàçàíî ñëåäóþùåå: " íàñòîÿùåì èññëåäîâàíèè îáíàðóæåí ñëó÷àé âûñîêîé ÷àñòîòû íåðàñõîæäåíèÿ õðîìîñîìû Õ (ñëó÷àé ¹2, ñì. òàáë. 2).  ñïåðìàòîçîèäàõ ýòîãî ïàöèåíòà óðîâåíü äèñîìèè ïî õðîìîñîìå 1 ñîñòàâèë 1,13%, â òî âðåìÿ êàê äîëÿ êëåòîê ñ íåðàñõîæäåíèåì õðîìîñîìû Õ - 30,26%; êëåòîê, äèñîìíûõ ïî õðîìîñîìå Y, íå âûÿâëåíî.  àíàìíåçå ñóïðóãè äàííîãî ïàöèåíòà îòìå÷åíû ÑÀ íà ðàçíûõ ñðîêàõ áåðåìåííîñòè. Ïðè ýòîì ïîêàçàòåëè ñåìèîëîãè÷åñêîãî àíàëèçà ýòîãî ïàöèåíòà íàõîäèëèñü â ïðåäåëàõ íîðìû, è êàðèîòèï ñîîòâåòñòâîâàë íîðìàëüíîìó ìóæñêîìó (46,XY)."
Êàê íàçûâàþòñÿ îáñëåäîâàíèÿ, îïèñàííûå â ýòîé ñòàòüå? Åñòü ëè âîçìîæíîñòü ïðîéòè èõ èëè îíè ïðîâîäÿòñÿ òîëüêî â ðàìêàõ íàó÷íûõ èññëåäîâàíèé? |
#11
|
||||
|
||||
Ýòî íå îáñëåäîâàíèå.
Ýòî íàó÷íàÿ ðàáîòà.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#12
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå! Ïðèøëî çàêëþ÷åíèå îò ãåíåòèêà ïî ÏÃÒ. Ýìáðèîí, ïî êîòîðîìó íå ñìîãëè ñåêâåíèðîâàòü ÄÍÊ îêàçàëñÿ íåïðèãîäåí äëÿ ðåáèîïñèè.  çàêëþ÷åíèè ïî 2 äðóãèì îäèíàêîâàÿ ÕÀ: äåëåöèÿ â äëèííîì ïëå÷å àóòîñîìû 6. Ñêàæèòå, îäèíàêîâàÿ ïîëîìêà â êàðèîòèïå ó 2 ýìáðèîíîâ òîæå ñëó÷àéíîñòü?
|
#13
|
||||
|
||||
Ïðåäîñòàâüòå ôîòî çàêëþ÷åíèÿ
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#14
|
|||
|
|||
URL=http://www.radikal.ru][Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì][/URL
|
#15
|
|||
|
|||
[Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
|