Гемотохроматоз

[Dr.Vad]

вот статья прошлого года - пишите авторам из чебоксаров и задавайте все вопросу:
Thrombotic risk in congenital erythrocytosis due to up-regulated hypoxia sensing is not associated with elevated hematocrit
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[dimbo]

Здравствуйте Вадим Валерьевич,вот результаты анализов, после ровно 3 х месяцев приема препарата железа

[Dr.Vad]

продолжать лечение, пока ферритин не станет более 50-70, в идеале - когда мцв станет более 80; м ц х более 28

[dimbo]

Спасибо Вадим Валерьевич,буду продолжать прием препарата.
Записался на прием по телемедицине к генетику в Центр молекулярной генетики Москвы,хочу проконсультироваться по поводу рецесивного семейного эритроцитоза,скорее всего это именно он.
Скажите а не исключено что это все у меня у моих родственников от мутации Гемохроматоза? Или все таки похоже на семейный эритроцитоц второго вида? Честно в голове каша,очень хочу услышать ваше мнение тк больше не с кем посоветоваться(

[Dr.Vad]

ничего не могу вам сказать про данному вопросу, вполне может быть из-за гетеро-мутации чуваш и гетеро-мутации гемохроматоза, на сегодняшний день точного ответа в соврем. мед. лит-ре нет, насколько известно мне

[dimbo]

Спасибо Вадим Валерьевич,буду держать вас в курсе,будем разбираться,ведь если понять что и как и вы будете знать,сможете помочь другим пациентам. Проконсультируюсь с генетиком. Сдам на рецессивный эритроцитоз,мутация гена VHL и узнаем гетеро или гомозигота у меня. Я ознакомился с статьями которые вы мне прислали.
Ну вопрос один,как вы считаете если есть мутация чувашская и в гомозиготе,не навредит ли мне прием железа?

[Dr.Vad]

не навредит, но у вас нет сем. наследственности, чтобы предпол. "мутация чувашская и в гомозиготе", ваши родители не близк. родственники?

[dimbo]

Нет конечно они не родственники. Отец передал нам с братом только синдром Жильбера. Ну если дед имел гомозиготный эритроцитоз он же нам наверняка передался?

[Dr.Vad]

учебник генетики в школе с друзьями на самокрутки скурили? попробуйте обновить свои знания и не писать глупостей, который должен знать любой 8классник

[dimbo]

Вадим Валерьевич пожалуйста объясните правильно ли я понимаю,если дед был гомозиготен по чуваш полицетемии он передал своим детям ( моей маме ) это в гетерозиготе ( носительство ) а она соответственно нам так же с братом?
Дело в том что у деда с бабушкой трое детей моя мама,дядя и тетка. У них и у их детей все в норме с кровью,а у моей мамы и у меня нет.

[Dr.Vad]

гетерозиготы-чуваш - норма как носительство талассемии, то есть какие-то отклонения в анализах бывают, но на качество и продолж. жизни НЕ влияют

[dimbo]

Понял вас спасибо

[Dr.Vad]

у вас и у мамы могут быть показатели чуть выше чем у др. родств., из-за мутации гемохроматоза, а может по др. причинам

[dimbo]

Вадим Валерьевич здравствуйте, 24 окт у меня консультация по телемедицине с генетиком из научного центра Москвы. Но предварительно я задавал там вопрос,если вам интересно могу продублировать ответ от генетика

[Dr.Vad]

Вы знаете, это вне сферы моих интересов, моя задача - откорректировать Вам ятрогенный железодефицитный эритропоэз и связанную с ним повыш. тревожность, посмотрите ссылку у польских коллег - у детей-подростков 12-13 лет с мутацией гемохроматоза гемоглобин у до 160 (ж) и 180 (м) и никто их те таскает на кровопускания из-за опасности тромбоза и прочее https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=123