#1
|
|||
|
|||
девочка - 46, XY del 17 q23-qter, сын здоров - есть ли "больной ген" у родителей?
Добрый день, уважаемые специалисты. Моя ситуация - первый ребенок - девочка - 46, XY del 17 q23-qter, второй ребенок - мальчик - тфу-тфу-тфу - полностью здоров, может ли это означать, что ни я ни муж не являемся носителями "больного" гена???
|
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Дело не в генах. У Вашей дочери ведь не генное заболевание, а хромосомная аномалия. Точнее, две ХА, что бывает редко. Но вполне возможно, что ХА дочери - это еденичная случайность. Ваши с мужем кариотипы исследовали? Кариотип сына? |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо, вам большое за ответ! Мы с мужем анализы поедим сдавать в конце лета (хотим еще ребенка), а вот сыну думали сделать, если вдруг у нас есть проблемы...А как вы посоветуете?
|
#4
|
||||
|
||||
Почему сейчас возник этот вопрос? Какая цель?
|
#5
|
|||
|
|||
Извините, а почему две ХА?
|
#6
|
|||
|
|||
Вопрос возник потому, что планируем ребенка, хочу со всей ответственностью подойти к этому вопросу. У нас делают анализы в другом городе и нужно заранее записываться
|
#7
|
||||
|
||||
Если в кариотипе девочки есть Y хромосома, то это значит, что эта Y хромосома дефектная. Очевидно, в ней нет той части, которая ответственна за формирование мужских признаков.
И еще есть делеция (нехватка) участка 17 хромосомы. Вы не получали объяснений формулы кариотипа? Если вы планируете беременность, то стоит проверить ваши с мужем кариотипы. |
|
#8
|
|||
|
|||
Я прошу прощения, там 46XX, я просто ошиблась. Значит ХА все-таки одна.
А если расшифровать кариотип моей девочки - утеря сегмента 17-ой хромосомы по длиному плечу, я правильно понимаю? а 23 и ter что означают? |
#9
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#10
|
||||
|
||||
Цитата:
Да, утерян материал длинного плеча 17 хромосомы, а именно от 23 сегмента до конца хромосомы. |
#11
|
|||
|
|||
А как по кариотипу определить, что это не генное заболевалие, а хромосомная аномалия, ведь генны - это составляющая часть хромосом?!
|
#12
|
||||
|
||||
Генное заболевание обусловлено нарушением структуры одного отдельного гена. Это, как правило, приводит к нарушению какой-то одной функции, к единичной патологии. Анализ кариотипа не способен выявить генное нарушение.
Хромосмная аномалия - это любое нарушение строения хромосом, которые определяют с помощью кариотипирования. ХА, как правило, становятся причиной нескольких патологических проявлений. |
#13
|
|||
|
|||
От имени своей семьи и себя лично поздравляем ВАС с профессиональным праздником! Желаем всех благ, достижения поставленых целей и СПАСИБО ВАМ ВСЕМ БОЛЬШОЕ за добрые, а главное полезные советы!!!
С уважением |
#14
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#15
|
||||
|
||||
Спасибо, что написали нам.
|