С-м Рокит-Кюстнера, БТ, атризия фол-в

[Yannina]

Здравствуйте,
У меня с-м Рокит-Кюстнера. Надеемся на возможность программы суррогатного материнства. Вопросов несколько.
1. Для определения цикла делаю фолликулометрию - фолликулярный аппарат есть и образуются фол-лы размером до 16-17мм на обоих яичниках (по Баз Тем-ре за 1-2 дня перед овуляцией, те 12ДЦ примерно). На 15 ДЦ УЗи показало отсутвие овуляции и атризию фолликулов- на левом фол 10мм, на правом - их нет. На 19 ДЦ также нет образования желтого тела, на левом яичнике- нет фолликулов, на правом-7мм. Т.е фолликулы просто появляются-рассасываются и тд?
2. Базальная температура выглядит двухфазной в этом цикле (средняя 36.2-36.5 в первой фазе и 36.7-37 во второй).
3. Я буду сдавать анализы на гормоны в 21 день цикла.
Но более ранние анализы на гармоны в разные дни цикла отклонение не показали. В лютеиновую фазу (по моим прибл расчетам цикла а прошлом году):
Эстрадиол - 371 пмоль/л
Прогестерон - 20.20 нмоль/л
17OH- прогестерон 2.48 нмоль/л
Тестостерон- 1.47 нмоль/л

В фолликулряную фазу:
ФСГ - 6.5 мЕд/м
Эстрадиол - 162 пмоль/л
Прогестерон - 2.0 нмоль/л
ЛГ - 3.7мЕд/мл
Скажите пожалуйста как это можно интерпретировать? Если у меня каждый цикл (у меня нет матки) такая ситуация, как это вообще может отразиться на моем здоровье в будущем (рання минопауза и тд)? мне 30 лет
4. И наиболее важный вопрос - возможно ли с такой функцией яичников доростить гормонами фолликулы для их забора и переноса суррогатной маме? И с как в этом случае синхронизировать циклы меня и сур мамы? Первым днем цикла мне считать день после падения БТ во второй фазе?
Буду очень благодарная за ответ! Спасибо.

[Маргарита Аншина]

Уважаемая Yannina, судя по всему, у вас нормальная овуляция. Визуализация желтого тела - вопрос квалификации узиста. Отсутствие матки ничем вашему здоровью не угрожает. Нет никаких оснований ожидать, что яичники не будут реагировать на стимуляцию, но как именно сказать сейчас невозможно, т.к. фолликулярный запас у вас не описан. Заболевание это может передаться вашей дочери, поэтому, может быть, стоит подумать о преимплантационной генетической диагностике с целью выбора пола ребенка - мальчика.

[Yannina]

Спасибо огромное за ответ.

Сообщение от Anshina

Нет никаких оснований ожидать, что яичники не будут реагировать на стимуляцию, но как именно сказать сейчас невозможно, т.к. фолликулярный запас у вас не описан.
ПЯ - 34-18-22, фолликулярный аппарата выражен (насколько я помню там врачи говорили про 4 фолликулах), ЛЯ- 23-15-20, фолликулярный аппарат снижен (1-2 фолликула).

Сообщение от Anshina

Заболевание это может передаться вашей дочери, поэтому, может быть, стоит подумать о преимплантационной генетической диагностике с целью выбора пола ребенка - мальчика.

Я делала генетический анализ, там отклонений никаких не было выявлено (может потому что он был общего характера на определение кариотипа ). Я понимаю что в такой ситуации лучше не рисковать, просто разве есть какие-нибудь данные о передаче по наследству таких отклонений?

[Маргарита Аншина]

Кариотип показывает только хромосомный набор. Ваше заболевание относится к аутосомно-доминантному типу наследования, т.е. вызвано мутациями в генах. Хромосомные и генные болезни - это разные болезни. Я не уверена, что мутации для Рокит-Кюстнера установлены, нужна консультация хорошего клинического генетика (я репродуктолог, невольно погруженный в генетику, а здесь нужен специалист, полностью владеющий современной информацией). Но дело в том, что даже если мутация для данного заболевания установлена, искать ее у вас - непростое дело (может быть в Швеции это проще). Поэтому я сразу предложила вам вариант, который позволит не искать мутацию и в то же время исключить передачу болезни девочке - выбрать рождение мальчика.

[Chebotnikova T.]

синдром Рокитанского-Кюстнера патология, вызванная внутриутробной аплазией мюллеровых производных . При синдроме абсолютна сохранна функция яичников.
Синдром относится к редким врожденным заболеваниям, а не к генетическим - отсутствуют случаи семейного накопления.
В русской литературе часто встречается неправильный перевод (некоторым переводчикам все равно генетически обусловленный или следствие нарушения эмбрионального развития).
Практически следующая последовательность действий - при синдроме кроме кариотипирования (так как при первичной аменорее это входит в обязательные исследования) никаких иных генетических исследований проводить не нужно.
Ваш ребенок имеет риск развития врожденных заболеваний и аномалий развития не более, чем ребенок здоровой женщины
отсутствие матки диктиет необходимость поиска суррогатной матери
стимуляция овуляции проводится по стандартным протоколам, Маргарита Бениаминовна уже об этом писала
результат стимуляции - примерно таков же как для прочих женщин с нормально функционирующими яичниками

Для меня остается некоей загадкой чисто технический вопрос - так как стимуляция привязана к дням МЦ, как выбрать день для начала стимуляции? или забор можно провести в естесственном цикле?

[Маргарита Аншина]

Уважаемая Татьяна Викторовна,
Думаю, что поскольу без ЭКО и суррогатных программ у таких женщин еще совсем недавно не могло быть детей, сообщения о передаче этой патологии потомству могут быть только единичными (учитывая к тому же редкость самого синдрома РК, в связи с которым к этим программам прибегают). Тем не менее, я встречала в литературе упоминания о доминантно-аутосомном типе наследования, основанные на случаях накопления этого дефекта развития в отдельных семьях. В том, что касается деталей -есть ли оно и каково? я отослала к клиническим генетикам.

Стимуляция яичников без видимой менструации в качестве точки отсчета при наличии УЗИ не является проблемой. Как вариант: через неделю после спонтанной овуляции назначают агонисты на 10 дней, затем присоединяют гонадотропины. Можно через три дня после овуляции назначить на 10 дней гестагены и через 2-4 дня после отмены начать "короткий протокол". Выбор протокола зависит от фолликулярного резерва, как и всегда. Для нас это стандартная процедура, т.к. отсутствие матки по причине ее удаления и суррогатные программы в связи с этим -нередкая ситуация.

[Chebotnikova T.]

я читала про гипотезы как аутосомно-доминантного, так и аутосомно-рецессивного наследования синдрома. Но гипотезы должны быть проверены - а приемлемых доказательств этому нет.
Так как у нас проводятся пластические операции при с-ме Рокитансткого Кюстнера в массовом порядке (в "массовом" должно быть в кавычках - так как сама по себе нозология редкая, а пластика - кольпопоэз при аплазии влагалища показана еще реже) у нас уже есть внуки оперированных женщин с аплазией влагалища - так вот, семейной агрегации порока развития нет. Я понимаю, что такие данные доступны далеко не в каждом учреждении, даже весьма уважаемом - у нас есть опыт многолетнего наблюдения за особенными больными.

За подсказку спасибо - у меня есть очаровательная пациентка с сочетанием синдрома Рокитанского-Кюстнера и, похоже, СПКЯ (акне, гирсутизм + увеличенные яичники + ановуляция). Девушка на начальной стадии обследования, но в ближайшей перспективе планирует беременность.

[Chebotnikova T.]

консультация генетика позволит даме чувствовать себя более комфортно, но не внесет изменений в план действий.

[Маргарита Аншина]

Сообщение от Chebotnikova T.

я читала про гипотезы как аутосомно-доминантного, так и аутосомно-рецессивного наследования синдрома. Но гипотезы должны быть проверены - а приемлемых доказательств этому нет.

За подсказку спасибо - у меня есть очаровательная пациентка с сочетанием синдрома Рокитанского-Кюстнера и, похоже, СПКЯ (акне, гирсутизм + увеличенные яичники + ановуляция). Девушка на начальной стадии обследования, но в ближайшей перспективе планирует беременность.

Думаю, что доказательства - в анализе родословных. Поскольку заболевание нечастое, должен, по-видимому, существовать регистр таких больных в генетических центрах. Поэтому я и настаиваю на консультации клин. генетика. Хотя, наверное, проконсультироваться надо и нам: все-таки такие больные к нам обращаются 1-2 раза в год, надо бы знать поточнее.
Если у вашей очаровательной девушки мультифолликулярные яичники, рискну посоветовать короткий протокол с началом введения гонадотропинов через 4-5 дней после отмены гестагенов.

[Маргарита Аншина]

Сообщение от Chebotnikova T.

консультация генетика позволит даме чувствовать себя более комфортно, но не внесет изменений в план действий.

Не соглашусь: если генетик подтвердит риск наследственной передачи патологии, преимплантационная генетическая диагностика с целью селекции пола будет оптимальным решением. Если не подтверит, то обычное ЭКО+СМ.

[Yannina]

Сообщение от Anshina

Как вариант: через неделю после спонтанной овуляции назначают агонисты на 10 дней, затем присоединяют гонадотропины. Можно через три дня после овуляции назначить на 10 дней гестагены и через 2-4 дня после отмены начать "короткий протокол". Выбор протокола зависит от фолликулярного резерва, как и всегда. Для нас это стандартная процедура, т.к. отсутствие матки по причине ее удаления и суррогатные программы в связи с этим -нередкая ситуация.

Я правильно понимаю, что выше описанная процедура и как бы "заглушение" функции яичников и их "активация" в первый день цикла сур мамы?
Подскажите пожалуйста какой протокол для меня показан?
И где найти хорошего клинического генетика?
спасибо.

[Маргарита Аншина]

Сообщение от Yannina

Я правильно понимаю, что выше описанная процедура и как бы "заглушение" функции яичников и их "активация" в первый день цикла сур мамы?
Подскажите пожалуйста какой протокол для меня показан?
И где найти хорошего клинического генетика?
спасибо.

Яна, синхронизация циклов биологической (суррогатной) и генетической мам это задача врача, который занимается программой. Не видя ваши яичники, оптимальный протокол подобрать трудно - только наугад.
Я не знаю хороших клин генетиков в Швеции, но могу попытатья узнать.

[Yannina]

вы знаете, я сейчас специально приехала в Россию и занимаюсь программой сур материнства, хотим попробовать это осуществить в ближайшие 2.5 месяца, как вы думаете это реальное время с синхронизацией циклов исходя из собственного опыта? (по моей баз температуре у нас с сур мамой 1-2 день разница).
Если вы знаете клин генетика в МОскве или в Нижнем Новгороде буду благодарна.
Скажите пожалуйста, исходя из собственного опыта - у нас сур мама очень маленькая - при росте 160см вес 43, здоровье очень хорошее. Насколько велик риск, что она не выносит двойню если приживутся 2 эмбриона? В таких случаях лучше один эмбрион подсаживать?
Спасибо.

[Маргарита Аншина]

Если у вас 1-2 дня разницы, вы уже практически синхронизированы. В таком случае общая длительность программы зависит от того, какой сейчас день цикла - месяца полтора до переноса эмбрионов по максимуму. Конечно, одноплодная беременность предпочтительнее, особенно для такой миниатюрной женщины. Но надо помнить, что вероятность наступления беременности после переноса одного эмбриона зависит от квалификации клиники и в любом случае ниже, чем после переноса двух эмбрионов. Надо иметь ввиду, что даже при переносе одного эмбриона есть риск двуплодной беременности. Надо это понимать и быть к этому готовыми.
В Москве вы можете обратиться в генетический центр (ул Москворечье, 1), в нашем центре также консультирует хороший генетик из этого центра.