Муковисцидоз

[anka6996]

В 7 месяцев беременности на УЗИ врач выявил расширение петель кишечника. Ребенок родился в срок, на второй день после родов перевезли в Моники, прооперировали: непроходимость с толстом отделе кишечника (так врач сказал по телефону, личной встречи еще не было). У нас проблем по данной части нет, не считая гастритов и небольших проблем с поджелудочной у мужа. Ранних смертей по естественным причинам ни у него, ни у меня в роду не было. Подозревают муковисцидоз. В связи с чем есть несколько вопросов:
1. Врач утверждает, что мы с мужем можем быть здоровы, а дефект может тянутья от кого—то из предков.Так ли это?
2. Когда можно делать анализ и есть ли риск ошибки?
3. Стоит ли нам сдать анализы и какие?
4. Реально ли по итогам операции делать такие предположения?
Заранее прошу прощения за возможно несвязный рассказ или глупые вопросы. А так же заранее благодарю за помощь.

[Claudia812]

Добрый день.
У Вашего ребенка в роддоме брали потовую пробу?

[anka6996]

На сколько я знаю — нет. В Мониках планируют на 4-5 день взять из пяточки анализ. Еще хотела добавить, что родился малыш 3700 и 54 см.

[Claudia812]

Убедитесь, что муковисцидоз будет включен в список анализов, которые будут проводить по крови из пяточки.

[anka6996]

Уточнила у врача. Конкретно его сделают обязательно. но его ждать довольно долго, можно все нервы истрепать. Меня немного напрягает то, что врач предполагает серьезный диагноз на основе мекониевой непроходимости как оказалось уже у трех детей, которые поступили совсем недавно (мне казалось это довольно редкое заболевание). А так же ставят в тупик слова, что он передается не только от родителей, но и от любых предков—носителей.

[Claudia812]

Довольно долго - это сколько?

Муковисцидоз - одно из самых частых заболеваний среди редких.

Ребенок с муковисцидозом рождается от родителей, каждый из которых - носитель заболевания. Родители не болеют, не имеют никаких симптомов муковисцидоза. Обычно никто из "предков" в семье тоже не болел.

[anka6996]

Спасибо за ответы.
Анализ, как сказали, делают 10 дней, но нам вроде бы обещали побыстрее, чтобы при необходимости начать лечение.
Вот только муж переживает, что такие детки долго не живут (начитался википедии и подобных сайтов). Так ли это и насколько "неполноценна" жизнь такого малыша, информация настолько разнится, что я боюсь забить себе мозг лишними вещами.