Помогите разобраться с мутациями

[Nadyalipilina]

Добрый день, помогите разобраться с генетическими анализами, ребёнок родился в 33 недели, с рождения был на ивл с сохранёнными попытками дыхания, зондовое питание, усваивал хорошо, почти не было спонтанных движений, рефлексов, сосательный очень слабый, глотательного и кашлевого не было, глаза не двигались, голову не поворачивал и не держал. До 3 месяцев «спал», после курса препаратов для улучшения мозгового кровообращения, стал активнее, стал реагировать на людей и на мобиль, в 5 месяцев произошла остановка дыхания и сердцебиения, успешно реанимирован и получал допамин до 7 месяцев. После 5 месяцев состояние резко ухудшилось, начал терять мышечную массу, не открывал глаза, не реагировал на прикосновения. Умер в 7 месяцев от осложнения пневмонии. По результатам ЭНМГ к мышцам не поступал нервный импульс. Сдан анализ «панель нервно-мышечные заболевания» в котором выявили 2 мутации. Помогите разобраться, могли ли эти мутации стать причиной такого состояния? Был так же сдан анализ по Сэнгеру у трио, в итоге одна из этих мутация отказалась у меня, другая у мужа.

[nata-k]

Здравствуйте,
да, могли.

[Nadyalipilina]

Я не понимаю, как две гетерозиготные мутации, не патогенные сами по себе, могли к такому привести?

[nata-k]

Именно их объединение могло.

[Arlene]

Да, могли. Но вам нужно прийти на очную консультацию и получить заключение врача-генетика. Скорее всего там будут описаны возможности пренатальной и преимплантационной диагностики для снижения риска повторения у других детей, а также врач обсудит с вами, какое значение имеют эти генетические варианты для здоровья вас с супругом.