#1
|
|||
|
|||
Òðàíñëîêàöèÿ 3 è 9 õðîìîñîìû
Äîáðûé âå÷åð! Ìíå 34 ãîäà!Åñòü ðåá¸íîê! Ãîä íàçàä -âî âðåìÿ âòîðîé áåðåìåííîñòè -Çá íà ñðîêå 8-9 íåäåëü ( ó ïëîäà ñåq (3q26.3->3q29)õ1,õ(õ)2.) Ñäàëè êàðèîòèï ó ìóæà-îê, ó ìåíÿ òðàíñëîêàöèÿ 46 õõ (3;9)(q27,q34). Ñäàëè õëà-íå ðîäñòâåííèêè íåò ñîâïàäåíèé!
Âîïðîñ, ïîäñêàæèòå â íàøåì ñëó÷àå -òîëüêî ÝÊÎ? Èëè åñòü Íàäåæäà íà çà÷àòèå? |
#2
|
||||
|
||||
Ó âàñ åñòü ïðîáëåìû ñ çà÷àòèåì?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Íåò! Ïåðâîãî ðåá¸íêà , êàê çàïëàíèðîâàëè -ñäàëè ñ ìóæåì âñå àíàëèçû è ïðèìåðíî ÷åðåç ìåñÿö -ÿ çàáåðåìåíåëà! Ìàëü÷èê -7 ëåò ïî Àáãàðó 8-9 áàëëîâ, ðîæä¸ííûé â ñðîê!
À ñåé÷àñ çàïëàíèðîâàëè âòîðîãî ðåá¸íêà, òàê æå ñäàëè âñå àíàëèçû ( ìàçêè, êðîâü, È òàê äàëåå) è âîò -çàìåðëà! Âòîðàÿ áåðåìåííîñòü íàñòóïèëà ïîñëå 2 ðàçà ïîëîâîãî àêòà áåç ïðåäîõðàíåíèÿ! Ñàìè íå îæèäàëè, ÷òî òàê áûñòðî ïðîó÷èòñÿ! È íå ïðîó÷èëîñü, êîãäà íà ÓÇÈ íå îáíàðóæèëè ñåðäöåáèåíèå ñðàçó íà àáîðò è òàì ìû ñäàëè âñå àíàëèçû è öèòîëîãè÷åñêè è ãåíåòèêó ïëîäà! Áûëà äåâî÷êà, íà ñê ÿ ïîíèìàþ 46 xx! Âîò ñåé÷àñ ñìîòðþ íàìàñëåíî ðåá¸íêà è äóìàþ, ÷òî ó íåãî òîæå ìîæåò áûòü ìîÿ òðàñëðêàóèÿ è ìåíÿ ïàíèêà áåðåò! ß ïëàíèðóþ åìó ñäåëàòü ýòîò àíàëèç òîæå, íî êîãäà îí ïîâçðîñëååò, ÷òîáû îí óæå áûë â êóðñå âñåãî-òåïåðü ïåðåëèâàþ ùà åãî äåòåé! À ñàìè ìû ñ ìóæåì õîòèì êîíå÷íî åù¸ äåòîê |
#4
|
|||
|
|||
Ó ìåíÿ âîïðîñ:
1. Íàì òåïåðü òîëüêî ÝÊÎ? Êàêîå? 2. Åñòü ëè øàíñ íà çäîðîâîãî ðåá¸íêà? 3. È ÷òî ó ìåíÿ çà òðàñëîêàöèÿ? Ýòî æèçíåííî âàæíûå êàêèå-òî ïåðåñòðîéêè? È åñëè ó ìåíÿ íà 3 è 9 õðîìîñîìå, òî è ó ïëîäà òîæå èìåííî íà ýòèõ õðîìîñîìàõ ( âî âñÿêîì ñëó÷àå ïî àíàëèçó ïëîäà è èìåííî íà 3 , âèíà 9 âñå îê? Ýòî êàê òàê 4.è ïî÷åìó ó Âàñ âîïðîñ ïðî çà÷àòèå? Òàêàÿ òðàíñëîêïöèÿ êàê-òî âëèÿåò íà çà÷àòèå, ïðîáëåìû? Åñëè ïðî ðàçíèöó, ÷òî ïåðâûé ðåá¸íîê â 27 ÿ ðîäèëà, òî ýòî íàøà îñîçíàííîå ðåøåíèå, íå õîòåëè íå ïîãîäîê È òàê äàëåå . Õîòåëè ÷òîá îäèí ïîäðîñ , ÷òîá ëåã÷å áûëî . Î÷åíü áóäó æäàòü Âàøåãî êîììåíòàðèÿ, ñïàñèáî |
#5
|
||||
|
||||
Âû íà÷àëè ñïðàøèâàòü ïðî ÝÊÎ è âîçìîæíîñòü çà÷àòèÿ, ïî ýòîìó, ÿ ïðåäïîëîæèëà, ÷òî ó Âàñ åñòü ïðîáëåìû ñ çà÷àòèåì. Îêàçûâàåòñÿ íåò. Òîãäà, íå ïîíÿòíî î ÷åì âîïðîñû.
Âàøè øàíñû âñåãäà áûëè òàêèìè æå êàê è ñåé÷àñ. Âàø êàðèîòèï ó Âàñ âñåãäà. Ñåé÷àñ íè÷åãî íå èçìåíèëîñü. Íå íàäî äåëàòü àíàëèç êàðèîòèïà ðåáåíêó. Âîîáùå íå íàäî äåëàòü íèêàêèõ àíàëèçîâ áåç ïîêàçàíèè.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò! Íî íå ñîâñåì ïîíÿëà! Ó ìåíÿ òðàíñëîêïöèÿ, è ó ïëîäà òîæå ÷òî-òî áûëî, ïîýòîìó ÇÁ è ïðîèçîøëà âî âòîðóþ áåðåìåííîñòü! ÝÊÎ ñ àíàëèçîì íà êàðòîòåêîé, ÿ íà÷èòàëàñü â èíåòå, ÷òîá èñêëþ÷èòü ïîâòîðíîé ñèòóàöèè! Åù¸ îäíó ÇÁ -ÿ áîëüøå íå ïåðåæèâó, ïðîø¸ë ãîä , à íèêàê íå îòîéäó!
Ìîé âîïðîñ : åñòü ðåá¸íîê, íî ÿ íå çíàþ òðàíñëîêïöèÿ ó íåãî èëè íåò! Àíàëèç õî÷ó åìó ñäåëàòü , êîãäà áóäåò âçðîñëûé, ÷òîá îí áûë â êóðñå-òàê êàê ÿ õî÷ó âíóêîâ! À âîïðîñ ìîé êàêè øàíñû ó ìåíÿ íà çäîðîâîãî ðåá¸íêà, åñëè ó ìóæà êàðèîòèï -íîðì, 46 XY! È â ñëó÷àå áåðåìåííîñòè ó ìåíÿ ëèáî ñáàëàíñèð òðàíñëîêïöèÿ èëè ïåðåãíó ñ íîðìàëüíûì êàðèîòèïîì, â ñëó÷àå íå ñáàëàíñ òðàíñ-áóäóò ÇÁ? Êàêîå ó ìåíÿ ïðîöåíòíîå ñîîòíîøåíèÿ ïî ìîåé ñèòóàöèè? |
#7
|
||||
|
||||
Îòâåòû áóäóò òîëüêî â ñëó÷àå, åñëè Âû íîðìàëüíî íàïèøèòå ñîîáùåíèå.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#8
|
|||
|
|||
Íå ñîâñåì ïîíÿëà Âàñ!
Äîáðûé âå÷åð! Ìíå 34 ãîäà!Åñòü ðåá¸íîê! Ãîä íàçàä -âî âðåìÿ âòîðîé áåðåìåííîñòè -ïðîèçîøëî Çá íà ñðîêå 8-9 íåäåëü ( ó ïëîäà àíàëèç ãåíåòè÷åñêèé ïîêàçàë -seq (3q26.3->3q29)x1,x(x)2.) Ïîñëå ÇÁ íà÷àëè îáñëåäîâàíèå íà ãåíåòèêó-Ñäàëè êàðèîòèïû: ó ìóæà-îê, ó ìåíÿ òðàíñëîêàöèÿ 46 xx (3;9)(q27,q34). Âîïðîñ, â ìîåì ñëó÷àå ðîæäåíèå çäîðîâîãî ðåá¸íêà êàêîâû? Êàêèå ó íàñ ïðîãíîçû ìîãóò áûòü? È â ñëó÷àå íå ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèè-èñõîä ÇÁ èëè ðåá¸íîê áîëüíîé? |
#9
|
||||
|
||||
Ê âîçðàñòíîìó ðèñêó äîáàâëÿòüñÿ åùå îêîëî 7-12% ðèñêà õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé.
Òàêîé ðèñê ó Âàñ áûë âñåãäà, äëÿ êàæäîé áåðåìåííîñòè. Ïîòîìó ÷òî êàðèîòèï ó Âàñ âñåãäà áûë òàêèì. Ãàðàíòèé îò çàìèðàíèé áåðåìåííîñòè íåò. Îíè ïðîèñõîäÿò è ó ëþäåé ñ îáû÷íûì êàðèîòèïîì. Èíîãäà íåñêîëüêî ðàç. Ñêîðåå âñåãî, íåñáàëàíñèðîâàííàÿ òðàíñëîêàöèÿ áóäåò ïðèâîäèòü ê çàìèðàíèþ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#10
|
|||
|
|||
Óâàæàåìûé äîêòîð, Íàòàëüÿ! Ñïàñèáî Âàì îãðîìíîå çà îòâåòû! ß ïîêà åù¸ íå ïîïàëà ê ãåíåòèêó, ïîýòîìó çàâàëèëà Âàñ ðàññïðîñàìè! Ñïàñèáî Âàì çà îòâåòû è òåðïåíèå êî Âñåì íàì!
Ó ìåíÿ ïîñëåäíèé âîïðîñ: ÿ ñïðàøèâàëà ïðî ÝÊÎ, òàê êàê íà÷èòàëàñü â èíòåðíåòå , ÷òî åñòü «ÝÊÎ ñ àíàëèçîì ó ýìáðèîíà» ìîãó íå ïðàâèëüíî èçúÿñíÿòüñÿ -íî íà ñêîëüêî ÿ ïîíÿëà, â ïðîáèðêå ó ýìáðèîíîâ áåðóò àíàëèç ãåíåòè÷åñêèé, òåì ñàìûì èñêëþ÷àÿ ïîäñàäêó ýìáðèîíà ñ íåñáàëàíñèð Òðàíñëîêïöèåé. Íà ñêîëüêî ÿ ïðàâèëüíî ýòî ïîíÿëà? È åñëè ÿ ïîíÿëà ïðàâèëüíî, òî èìåííî ïðî ýòî ÝÊÎ ÿ èìåëà ââåäó, êîãäà ñïðàøèâàëà ó âàñ! È åñëè â ñëó÷àå áåðåìåííîñòè «åñòåñòâåííîé», òî êàêîé àíàëèç è êîãäà áðàòü ó ïëîäà íà ãåíåòèêó? Ñïàñèáî Âàì åù¸ ðàç áîëüøîå çà Âàø òðóä è îòâåòû, òàêèì êàê ìû! 💐 |
#11
|
||||
|
||||
1. Äà åñòü ÝÊÎ ñ ÏÃÄ. Íî â Âàøåì ñëó÷àå ðåêîìåíäîâàòü åãî ïðåæäåâðåìåííî.
2.Ó Âàñ íåò ïîêàçàíèé íè ê êàêèì äîïîëíèòåëüíûì àíàëèçàì. Äîëæíî áûòü îáû÷íîå âåäåíèå áåðåìåííîñòè, ñ îáû÷íûìè îáñëåäîâàíèÿìè (ñêðèíèíã).
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#12
|
|||
|
|||
Íàòàëüÿ, ñïàñèáî Âàì!💐💐💐💐
|