Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара

[DariaCh]

Уважаемый Вадим Валерьевич, здравствуйте! Хотела бы спросить Вас вот о чем: 1. Существует ли способ продления ремиссии после переливания эритроцитарной массы (умом понимаю что вероятно это из области фантастики но все же может быть есть работы по этому поводу) 2. Где в Москве или области можно получить квалифицированную помощь по трансфузиологии для ребенка, кроме Морозовской больницы?
Речь идет о моем сыне 5 мес, диагноз установлен мной в 1,5 мес. Переливались уже 2 раза. Мне сделана спленэктомия в 4,5 года с тех пор все хорошо. Заранее благодарна за ответ.

[Dr.Vad]

по поводу ребенка и трансфузий обязательно прочтите это (если диагноз 100%):

Hemoglobin values are usually normal at birth but decrease sharply during the subsequent 20 days, which leads, in many cases, to a transient and severe anemia. The anemia is severe enough to warrant blood transfusions in a large number of infants with HS (26 of 34 in our series). The aggravation of anemia appears to be related to the inability of these infants to mount an appropriate erythropoietic response to anemia and to the development of splenic filtering function. These findings indicate that careful monitoring of infants with HS during the first 6 months of life is important for appropriate clinical management.
---
Natural history of hereditary spherocytosis during the first year of life
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[DariaCh]

Вадим Валерьевич, большое спасибо за информацию. Буду трудится над переводом. В случае вопросов для дискуссии, потревожу Вам вновь.
P.S. Диагноз сомнения не вызывает...

[DariaCh]

Вадим Валерьевич, здравствуйте! Статью прочла. Весьма обнадеживающе. Очень бы хотелось чтобы к году, а лучше раньше у малыша наступила ремиссия. Поможете понять каковы его шансы? Если дано:
Родился 11.12.13 от 1 беременности, 1 родов, вес 3400, рост 53, 8/9 по Апгар. На вторые сутки диагностирована неонатальная желтуха (общий билирубин 306, Hb 130)), назначена фототерапия, через трое суток общий билирубин 244, выписан на 9-е сутки с билирубином 150 (о наследственном анамнезе сообщено неонатологам, при выписке заверяли, что ребенок здоров). В течение 1 мес наблюдалась иктеричность склер и кожных покровов, в поликлинике педиатр и невролог назначили фенобарбитал для снижения билирубина, причину желтухи выяснять никто не собирался. В 5 недель самостоятельно сдали анализы крови (приложение) и поехали к гематологу, выставлен диагноз: Наследственная гемолитическая микросфероцитарная анемия Минковского-Шоффара, рекомендована трансфузия эритромассы при снижении гемоглобин ниже 70 г/л. В возрасте 1 мес 18 дней госпитализирован с гемолитическим кризом ср. ст тяжести в гематологическое отделение (Hb 68 г/л) для трансфузии эрмассы. Получает фолиевую кислоту 1 мг/сут, витамин Е. Повторная госпитализация через 2 мес (Hb 78) с повторной трансфузией эрмассы, выписан 07.04.14 с гемоглобином 125. Сразу перенес вирусную инфекцию, лечение симптоматическое в течение 2 нед. Далее гемоглобин снижался согласно таблице (которую не могу прикрепить ни в каком формате). В настоящее время Hb 84 (от 07.06.14), вновь решается вопрос о госпитализации.

С уважением, Дарья

[Dr.Vad]

к сожалению, личного опыта в этом деле у меня нет, когда нормализуется эритропоэз - неизвестно, попробуйте найти специалиста с опытом в реале, который бы мог вести Вашего ребенка.

[DariaCh]

Буду искать!!!

[DariaCh]

Вадим Валерьевич, здравствуйте! У меня стоит еще одна задача- вакцинация малыша. Пока у нас только БЦЖ в роддоме. Гематологи стационара рекомендуют не спешить, в поликлинике гематолог настаивает на прививках. Я вакцинировать планирую, но теперь нужен какой то индивидуальный календарь. Интересно Ваше мнение. Если подбросите ссылки на работы, заранее спасибо!!!

[DariaCh]

Вадим Валерьевич, здравствуйте! Снова к Вам с вопросом. В прошлый раз почти мес назад когда Hb был 84 гематолог назначили преднизолон в дозе 7,5 мг на 7 дней на этом фоне Hb поднялся до 94 г/л. Сегодня спустя 2 нед снова 81 г/л конечно завтра буду связываться с гематологами. Если снова предложат преднизолон соглашаться ли или настаивать на трансфузии? И то страшно и другое.....

[Dr.Vad]

результаты анализа крови полностью выложить можете? % ретикулоцитов до и после преднизолона? Не рекомендуется очень долго давать стероиды детям с микросфероцитозом, если гемоглобин не снижается менее 70 г/л.

[Dr.Vad]

Обсудите с Вашим гематологом вот такую стратегию:

Hematol J. 2000;1(3):146-52.
Recombinant erythropoietin therapy as an alternative to blood transfusions in infants with hereditary spherocytosis.
Tchernia G1, Delhommeau F, Perrotta S, Cynober T, Bader-Meunier B, Nobili B, Rohrlich P, Salomon JL, Sagot-Bevenot S, del Giudice EM, Delaunay J, DeMattia D, Schischmanoff PO, Mohandas N, Iolascon A; ESPHI working group on hemolytic anemias.

INTRODUCTION: In hereditary spherocytosis, erythropoiesis has been described as 'sluggish' during the first months of life. The lack of appropriate erythropoietic response to compensate for increased red cell destruction necessitates blood transfusions in 70-80% of hereditary spherocytosis-affected infants during their first year of life. After this period, less than 30% require regular transfusion support. This transient requirement for transfusion led us to wonder whether anemic hereditary spherocytosis infants, like anemic premature infants, could benefit from recombinant erythropoietin therapy (rHu-Epo).

MATERIAL AND METHODS: In 16 hereditary spherocytosis infants (age range 16-119 days) with severe anemia, a compassionate open preliminary study was performed. rHu-Epo treatment (1000 IU/kg/week) was instituted together with iron supplementation. Hemoglobin values and reticulocyte counts were repeatedly assessed.

RESULTS: In 13 out of 16 infants, prompt increases in reticulocyte counts were noted after the first week of treatment with 1000 IU/kg/week of rHu-Epo. During treatment with Epo these infants maintained clinically acceptable levels of hemoglobin and did not require blood transfusions. As the infants grew and began to mount an adequate erythropoietic response, the rHu-Epo dose could be tapered and the treatment could be discontinued before the age of nine months.

CONCLUSION: Epo treatment in most hereditary spherocytosis infants appears to be effective in the management of anemia and could serve as a valuable alternative to packed RBC transfusions.

[Dr.Vad]

ненужные трансфузии эритромассы у детей с врожденным микросфероцитозом иногда могут давать и самые неприятные осложнения:

Complications of Evans' syndrome in an infant with hereditary spherocytosis: a case report
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

это из британских рекомендаций:

Some neonates with HS may be transfusion-dependent due to their inability to mount an adequate erythropoietic response in the first year of life (Delhommeau, et al 2000). Continued transfusion-dependence is unusual and it is important to avoid repeated transfusion where possible. Erythropoietin may be of benefit in reducing or avoiding transfusion, and can usually be stopped by the age of 9 months (Tchernia, et al 2000). Many older children with Hb levels of 50-60 g/l do not require transfusion. Children requiring one or two transfusions early in life frequently become transfusion independent.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[DariaCh]

Вадим Валерьевич, результаты выкладываю: от 07.06.14 - после этого 09.06 начался преднизолон 7,5 мг/сут, следующий анализ вчерашний (30.06.14), там же промежуточные результаты от 16.06.14 после преднизолона, но к сожалению ретикулоцитов нет нигде

[DariaCh]

Вадим Валерьевич! Только вчера перечитывала бртианские рекомендации которые Вы присылали ранее, тоже задумалась про эритропоэтин, но вопрос при каком уровне ретикулоцитов их можно применять? Этой статьи нет полностью? "Recombinant erythropoietin therapy as an alternative to blood transfusions in infants with hereditary spherocytosis" За все время у нас есть 4 значения ретикулоцитов, значения 57-48-58 промиле, а гемоглобин 74-65-78 г/л соответственно. Вот я и задумалась - эритропоэтин наш ли вариант...

[Dr.Vad]

е-поетин применяется вместо трансфузий и при любом значении ретикулоцитов, но гемоглобине менее 70, при гемоглобине 80-85 ни трансфузии, ни еритропоетин может быть не нужен