экстрадактилия и олигодактилия кистей и стоп плода

[mentha]

Добрый день.

Мне 27 лет, первая беременность, дата последней менструации 06.10.11. На 16-й неделе, когда проводили анализы на пороки, обнаружили завышенный альфа-фетопротеин - 107,78 нг/мл (2,98 Мом), Хгч - 1,12 Мом. Узи показало экстрадактилию и олигодактилию с расщеплением кистей и стоп. Было показано прерывание беременности из-за тяжелого инвалидизирующего порока.

Ниже привожу протокол патоморфологического исследования.

Плод мужского пола. Масса 203 г. Длина 26 см. Диафиз бедренной кости 3,1 см. Гестационный возраст 19,3 недели.

внешний осмотр: множественные анатомические пороки развития кистей и стоп. Четырех- палые конечности с полным отсутствием средних пальцев и соответствующих пястных костей, формирование срединных расщелин, полное сращение сохранившихся пальцев. Внетренние органы сформированы и расположены правильно.

Микроскопические исследования - головной мозг, сердце, легкие, печень, тонкая кишка, надпочечник, селезенка, поджелудочная железа, тимус, щитовидная железа, семенники - нормопластический тип строения.

Плацента - промежуточный тип строения в соответствии со сроком гестации, пуповина - нормальное строение.

РИФ, РНИФ - сомнительная реакция с антигенами ЦМВ.

Диагноз - врожденные пороки развития кистей и стоп - симметричная олигодактилия, срединная экстрадактилия, фиброзная синдактилия.

Кариотипирование плода не проводилось.

Мой анамнез. К сожалению, волею природы я видимо являюсь носителем данного мутационного гена. Моя мама (06.1963 г.р.) имеет только на одной правой ноге сросшиеся 1-й и 2-палец, мой младший брат - (01.1989 г.р.) имеет симметричную синдактилию 3 и 4 пальцев ног с полным отсутствием 2-х пальцев. У меня (12.1984 г.р.) никаких пороков развития конечностей не наблюдается. Больше ни у кого в семье такого нет. У мужа в семье никаких пороков развития не наблюдалось.

В генетическом центре, когда подписывали разрешение на прерывание, сказали, что после такого случая, конечно они низких рисков не дадут. Больше ни на какие вопросы не ответили, сказали приходить через 5 месяцев после прерывания.

Как я не стараюсь успокоиться и не думать об этом, не получается. Хотелось бы узнать мнение врачей форума:

1 -Имеет ли смысл делать нам с мужем кариотипирование?
2 - Я правильно понимаю, что генетик может только просчитать % риска на следующую беременность? Когда в какое время года они же не скажут произойдет овуляция здоровой яйцеклетки? (может вопрос глупо задан, извините)
3- Каким образом данный порок наследуется? Это доминантный признак или рецессивный?
4 - возможно в нашем случае существуют какие-либо другие генетические анализы, которые стоит пройти нам с мужем?
5 - О чем спрашивать генетика на очной консультации??

С уважением, mentha.

[nata-k]

Сообщение от mentha

1 -Имеет ли смысл делать нам с мужем кариотипирование?

нет

Сообщение от mentha

2 - Я правильно понимаю, что генетик может только просчитать % риска на следующую беременность? Когда в какое время года они же не скажут произойдет овуляция здоровой яйцеклетки? (может вопрос глупо задан, извините)

Предугадать / рассчитать качество яйцеклетки не возможно

Сообщение от mentha

3- Каким образом данный порок наследуется? Это доминантный признак или рецессивный?

Если предположить, что это был вариант синдактилии, имеющий место в Вашей семье, то это аутосомно-доминантный признак с неполной пенетрантностью.
Но вполне может быть, что это был спорадический случай, не связанный с наследственностью.

Сообщение от mentha

4 - возможно в нашем случае существуют какие-либо другие генетические анализы, которые стоит пройти нам с мужем?

скорее всего, нет.

Сообщение от mentha

5 - О чем спрашивать генетика на очной консультации??

то, что Вас интересует

[mentha]

Благодарю Вас, что проявили внимание к моей теме. Для меня это очень важно.