Скрининг I триместра. Необходимо мнение специалиста!?

[simm]

Наталья, добрый день! Хотелось бы услышать Ваше мнение еще по такому вопросу?
Была на приеме еще у одного специалиста. Учитывая мой "букет" и нежелание потерять беременность после инвазивной диагностики, было предложено сдать кровь для неинвазивного пренатального ДНК анализа. По словам генетика, точность данного метода 97%, что уступает инвазивной диагностике, готовность результата 3 недели. Для России метод достаточно молодой, в отличии от штатов. Как Вы относитесь к данной методике? Целесообразно ли вообще ее проведение? Спасибо за внимание!

[nata-k]

Лично я считаю, что 97% для пренатальной диагностики - мало.

Но дело Ваше, это тоже вариант действий.

[simm]

Наталья, спасибо за Ваше мнение, за то, что уделяете время! Совсем достоверных источников по этому исследованию, к сожалению нет у меня. Но по представленным исследованиям клиники "Мать и Дитя", данный метод верно определяет синдром Дауна в 98,6% случаев, а именно по этому синдрому выдал риск в расчете PRISCA. 97%-насколько я поняла, это совокупная достоверность по таким синдромам как: Патау, Эдвардс, Даун, половые хромосомы. Учитывая благоприятные данные УЗИ, непонятную картину по 2-ум скринингам I триместра из разных лабораторий, и низкие риски во 2ом скрининге, все же настроена пройти данный тест. У меня еще есть вариант в монииаге, при плохом узи проведение амниоцентеза. Наталья, подскажите еще пожалуйста!? До какого срока целесообразно проводить амниоцентез?

[nata-k]

до 20 недели

[simm]

Вечер добрый! Хотелось бы опубликовать результаты неинвазивного пренатального теста на основные анеуплодии. Анализ готовился чуть меньше 3-х недель.

трисомия 13 - вероятность 1/3 748 734, риск низкий.
трисомия 18 - вероятность 1/923 873 489, риск низкий.
трисомия 21 - вероятность 1/89 237 329, риск низкий.
Половые хромосомы:
ХО - низкий.
ХХХ - низкий.
ХХY - низкий.

Цифры конечно обескураживают. По данным УЗИ плода в 21 неделю ВПР не обнаружены. Ждем рождения малыша, позднее напишу, насколько в нашем случае неинвазивный тест оправдал себя. От инвазивной диагностики отказались.

[simm]

В октябре у нас родился здоровый ребенок. В нашей ситуации новый неинвазивный тест себя оправдал. Еще хочу отметить, что на всех скрининговых узи не было выявлено ни одного маркера, относящегося к плодам с синдромом дауна.