надпочечниковая гиперандрогения(?)

[Anya S.]

Уважаемые доктора!
Помогите, пожалуйста, разобраться в ситуации. Мне 26 лет, была замершая беременность (анэмбриония?), после чего проводилось исследование гормонального статуса. Был выявлен повышенный уровень 17-ОНР (8 н/ммоль при норме до 4,9 н/ммоль) и ДЭА (23,3 при норме до 23,0 н/ммоль). Также сдавала анализ на мутации в гене 21-гидроксилазы (результат: делеция в районе 3 экзона в гетерезиготном состоянии). Мой рост 161 см., вес 53 кг., есть единичные волоски в ореолах сосков, цикл 28-31 день. Эндокринолог, у которого я наблюдаюсь, рекомендовал пробу с синактеном. Однако, ни в Санкт-Петербурге, ни в Москве он сейчас не продается, более того, мне стало известно, что он снят с производства. После повторной сдачи 17-ОНР и ДЭА (по собственной инициативе в той же лаборатории) были следующие показатели: 17-ОНР - 4,59 (норма до 4,9 н/ммоль) и ДЭА - 10 (норма до 23 н/ммоль). При этом никах гормональных или иных лекарственных препаратов я не принимала. При таких обстоятельствах эндокринолог сказал, что поскольку ни подтвердить, ни опровергнуть ВГКН невозможно, то беременеть следует на фоне приема дексаметазона и впоследствии принимать его во время беременности. Поскольку мы с мужем сейчас планируем беременность, то очень волнуют следующие вопросы:
1. Действительно ли в моей ситуации оправдан прием дексаметазона (без необходимости не хочется принимать какие бы то ни было лекарственные препараты)?
2. Существуют ли какие-либо возможности (дополнительные исследования) для того, чтобы установить есть ли у меня ВГКН?
Заранее признательна за внимание к моей теме.

[Melnichenko]

1-24 АКТГ короткий ( синактен ) не может быть снят с отечественного производства, потому как никогда в стране не производился, а фирма - производитель и не думает его регистрировать в России.
До этапа клинического изучения в период ранней перестройки дошел препарат синкорпин, но бедняга ( вполне приличный) не пережил смену формаций...

Длинный 1-24 АКТГ ( синактен -депо) также не перерегистрирован, и модифицированный тест с этим препаратом проводится у нас, но это именно и конкретно модифицированный тест ( т.е в мире. как обычно, аналогов нет )

Комизм ситуации еще и в том, что тетракосинтропин( это международное наименование ) в отечественном формуляре есть,но никто не регистрирует - ни косинтропин, ни синактен, ни прочие.. Т.е выход на самом деле- в отечественном синтезе...

А выхд для пациентки ( носительницы гетерозиготной мутации ) - во - первых, у нашей пациентки явно грамотный врач, что уже хорошо.
Во - вторых, разумнее принять в этой ситуации ( по совокупности )вариант беременности на преднизолоне.
Мне кажется, так- если не принимать варианта покупки косинтропина \ синактена за рубежом( и то я не уверена в четком cut -off для гетерозигот и неклассического варианта).

[Anya S.]

Уважаемая Галина Афанасьевна,
спасибо большое за Ваш ответ, для меня очень важно Ваше мнение. Меня волнует, не окажет ли прием преднизолона негативное влиянение на развитие плода (в аннотации к преднизолону указано, что его следует с особой осторожностью применять в первом триместре беременности)

[Melnichenko]

Скажем так - если у Вас неклассическая ВДКН( а являются или нет гетерозиготы частным случаем неклассической ВДКН - отдлеьный вопрос, и на него с ходу не ответить) и был уже в прошлом случай потреи плода, преднизолон будет разумным методом лечения.
Если Вы москвичка, то разгоовр может стать более детальным- 500-00-90, обсудите конс. к.м.н. Калинченко Н.Ю. ( не путать со С.Ю.) или д.м.н.. зав. молекулярно- генетической лабораторией Тюльпакова А.Н.

[Anya S.]

Здравствуйте,
к сожалению, я не москвичка, живу в Санкт-Петербурге, но если в Москве есть возможность сделать пробу с синактеном, я без сомнения приехала бы.
Во вчерашнем сообщении я ошиблась в единицах измерения гормонов (прошу прощения, писала по памяти), уровень 17-ОНР и ДЭА измерялся в нмоль/л (может быть это имеет значение).
Кроме того, меня интересует вопрос (может быть наивный): возможно ли, что когда я первый раз сдавала 17-ОНР (а это было через 2,5-3 месяца после выскабливания) гормональный фон еще не восстановился после беременности (нормальный уровень 17-ОНР у беременных по данным лаборатории - 6-36 нмоль/л (норма общая, без деления по триместрам)? Я подозреваю, что во время беременности (хотя беременность замерла на сроке всего 7 недель) могло быть повышение 17-ОНР, т.к. было субъективное ощущение усиления роста волос на ногах (голень)). И возможна ли ситуация, когда при неклассической ВДКН 17-ОНР в норме?