Помогите разобраться! Это тромбофилия?

Alisochka · #1 24.03.2011, 23:47

Здравствуйте, уважаемые врачи!
Мне 35 лет, рост 175, вес 63-64кг. До недавних событий никаких проблем со здоровьем не было. У меня два сына - 1996г.р. и 2003г.р, абортов, выкидышей, замерших не было до 2010г. А потом началось: замершая 5-6 нед. в феврале 2010, обследование на инфекции, вирусы, гормоны - все в норме. Врач говорит не заморачиваться, вроде как это случайность, и смело пробовать еще раз. В декабре 2010 замершая 7-8 нед. Я настаиваю на более полном обследовании. Опять обследование на инфекции, вирусы, гормоны - все в норме,по гинекологии - все в норме, а вот гемостазиограмма с отклонениями.
Протромбиновый индекс (ПИ) 66% (70-130%)
Протромбиновое отношение (ПО) стоит прочерк (0,8 - 1,3)
МНО - 1,26 (1,00)
АЧТВ - 28,5 (25-50)
Фиброген - 3,19 (2-4,5 г/л)
Д-димеры - 0,75 (до 0,5 мкг/мл)
Антитромбин III - 101% (70-110%)
Агрегация тромбоцитов - 100% (80-110%)
Тромбоциты - 243*10 в 9 степени (180 - 400* на 10 в 9 степени)
Волчаночный атикоагулянт 1,17 (0,79 - 1,19)
РТ 16, 5s 66%
FIB 3.19 g/l
APTT 28.5 s
Гинеколог отправляет сдать анализ на наследственные тромбофилии. Результаты:
в норме все гены, кроме:
1. PAI-1(ГЕ4) ген ингибитора активатора плазминогена - повышение уровня PAI-1 и триглицеридов в крови, снижение активности фибронолиза
2. Gpla (ГЕ6) ген интегрин альфа-2 GPLa - склонность с адгезии тромбоцитов к коллагену.

Диагноз гинеколога: нарушения в свертывающей системе крови и слова "я с таким не работаю" от 3-х очень хороших гинекологов. Сегодня меня отправили к генетику, НО на весь город он один, и работает по направлению онкозаболеваний крови. В данный момент врач на в отпуске. Скажите мне пожалуйста, что у меня и какое это заболевание? Ведет ли это к замершим беременностям и что делать? И еще - как надо готовится к беременности и что делать во время беременности?

**Dr.Vad** · #2 25.03.2011, 02:34

данные находки не являются тромбофилиями и не ведут к остановке беременностей...

Alisochka · #3 25.03.2011, 18:32

Спасибо за ответ! Только тогда у меня возникает вопрос: "О чем говорят отклонения в генах и чем они опасны при беременности:
1. PAI-1(ГЕ4) ген ингибитора активатора плазминогена - повышение уровня PAI-1 и триглицеридов в крови, снижение активности фибронолиза
2. Gpla (ГЕ6) ген интегрин альфа-2 GPLa - склонность с адгезии тромбоцитов к коллагену?
Я это спрашиваю не из любопытства, а потому что в заключение к анализу дается информация, к чему ведут изменения в этих генах. Дословно: "Венозные тромбозы, тромбозы нижних конечностей, СПП в 1 триместре беременности. Имеет место риск СЗВУРП ФПН СПП".

**Dr.Vad** · #4 26.03.2011, 00:58

глупости пишут на бланке, а Вы им верите как ребенок в Деда Мороза

Alisochka · #5 27.03.2011, 21:26

Согласна, как ребенок не верить всему что пишут в анализах! А кому тогда верить, если у тебя есть две ЗБ? Может Вы мне объясните, что за проблемы у меня с генами PAI-1(ГЕ4) ген ингибитора активатора плазминогена, Gpla (ГЕ6) ген интегрин альфа-2 GPLa ? Благодарю, за терпение!

**Dr.Vad** · #6 28.03.2011, 02:48

замирание беременностей на сроке до 10 недель не связано не тромбофилиями, ни с данными мутациями... данные мутации широко распространены у женшин с частотой 20-30% во всей людской популяции, и их носительнецы рожают без проблем (что и было у Вас в 96 и 03-ем)...

Alisochka · #7 03.04.2011, 14:10

Все поняла. Самое главное- что ситуация не критическая. Буду надеяться на лучшее и пробовать еще раз. Еще раз спасибо за ответы!