Гемоглобинопатия или Синдром Жильбера???

Alenka611 · #1 18.04.2011, 15:35

Моей дочери сейчас 6 лет, рост 116, вес18кг. В 2,5 года обратили внимание на то, что у нее желтые склеры глаз.Прошли обследование обследование:Пробы печени в норме, Маркеры гепатита В,С-отриц, лямблиоз-отриц, Билирубин был 77ммоль/л, Узи признаки реактивного поражения печени, другие анализы крови были в норме, выписались из больницы с диагнозом синдром Жильбера. Далее в течении трех лет планово раз в год делали узи и сдавали кровь на билирубин. В пять лет ложимся еще раз в больницу на повторное обследование отделение гастроэнтерологии:
Общий анализ крови при поступлении
Гемоглобин-126, Эритроциты-3,9, Лейкоциты-8,7, нейтр%-61, Базофилы%-1, Лимфоциты%-32, Моноциты%-5, Эозинофилы%-0, СОЭ-4
ВСК 3мин30сек ДК-1мин50с ретикулоцитоз-158%, незначительный анизоцитоз, микросфероцитоз.
Общий анализ при выписке:
Гемоглобин 116, Эритр-4,08, Лейк-6,96, Нейтр-49, Базоф-1, лимф-39, Мон-7, Эозин-2, СОЭ-7, ретикулоцитоз -78%
Общий анализ мочи - без патологии
Биохимия:лактатдегидрогеназа-812ед/л(до 450)
креатинкиназа -84ед/л(до 171)
билирубин общ-87,2ммоль/л
билирубин прямой-18,1ммоль/л
АСТ-33ед/л
АЛТ-15ед/л
Щел.фосф.-277е/л
общий белок 72г/л
амилаза - 24 ед/л
Маркеры гепатитов:Hbs Ag -не обнаружено; Anti-HCV-не обнаружено, Anti -HBc2(конц) 0,07S/CO, Anti-Рис -не обнаружено.
Исследование онкомаркеров:
альфофетопротеин 1,44МЕ/мл; СА-19-9 15,52Е/мл(до 37), B-hCG менее 1,2нг/мл (до 5)
Прямая реакция Кумбса отрПротеинограмма: альбумины-59,6%, Alfa1-4.5%, Alfa2-8,80%, Beta1-5%, beta2-4.2%, Gamma-17.9%,А/Г-1,4
Коагулология: протромбиновый индекс-87,3%, протромбиновое время -15,5%, MHO(INR) -1,17, АЧТВ-26,8сек, фибриноген-2,72
Маркеры эритропоэза:ферритин-17,2нг/мл(7-140)
Железо -15,83мкмоль/л(9-26,8)
фетальный гемоглобин Hb A-95.60% (96.8-97.8), Hb A2 -2.5%(2.2-3.2), Hb F-1.90%(0-0.5)
Узи органов брюшной полости:
Узи признаки невыраженных изменений печени, поджелудочной железы, расцениваемых в насоящее время как реактивные проявления. Умеренно выраженная спленомегалия.
ЭФГДС:Хронический поверхностный дуаденит, обострение.Катаральный дистальный эзофагит.Дуодено-гастральный рефлюкс, желчь хлопьевидная. НР положительный.
Выписаны с основным диагнозом гемоглобинопатия, который до сих пор пока не подтвердили.
Произведен забор крови на генетическое обследование на гемоглобинопатию и отправлен в РДКБ г Москвы, по непонятным нам причинам анализ ждем уже пять месяцев, результата пока нет.Сейчас советуют ехать самим в Москву для сдачи крови на генетическое обследование.
Дочка чувствует себя нормально, особых жалоб нет.
Хотелось бы знать ваше мнение по поводу диагноза, потому как нам помимо этих двух диагнозов приписывают еще гемолитическую анемию. Заранее благодарна за ответ

**Dr.Vad** · #2 19.04.2011, 01:39

Если имеется микросфероцитоз под микроскопом, то ы ребенка может быть микросфероцитарная анемия - необходимо сделать пробу на осмотическую стойкость эритроцитов, подробнее:

Концентрация гемоглобина вне гемолитического криза сохраняется на уровне 90-100 г/л, а во время криза снижается до 40-50 г/л. Эритроциты малых размеров, имеют шаровидную форму, не определяется центральное просветление (микросфероцитоз). Количество ретикулоцитов увеличено как в период ремиссии, так и (особенно) после гемолитического криза – 10-15 и 50-60% соответственно. Количество тромбоцитов остается в норме; количество лейкоцитов увеличивается в период криза, иногда наблюдается ядерный сдвиг до юных форм; СОЭ увеличена за счет уменьшения количества эритроцитной массы. Осмотическая резистентность (стойкость) эритроцитов понижена: их гемолиз начинается уже в 0,78% растворе натрия хлорида. В сомнительных случаях рекомендуется предварительная инкубация эритроцитов в течение суток, после чего их хрупкость повышается. Можно изучать спонтанный лизис эритроцитов после двухсуточной инкубации в стерильных условиях: если в норме разрушается от 0,4 до 5 % эритроцитов, то при микросфероцитарной анемии – 30-40%. Если к эритроцитам добавить глюкозу, то их аутолиз у здорового человека снижается до 0,03-0,4%, а у больных микросфероцитарной гемолитической анемии – до 10 %. В то же время микросфероциты более устойчивы в кислой среде, чем нормальные эритроциты.

В биохимическом анализе крови чаще всего увеличено содержание свободного билирубина, но не всегда. Так, если функциональная способность печени сохранена, а гемолиз невелик, то за счет связывания билирубина с глюкуроновой кислотой обеспечивается нормальный уровень свободного и связанного билирубина. Концентрация свободного билирубина закономерно повышается После гемолитического криза, который может развиться после случайной инфекции; в этих условиях наблюдается массовый распад эритроцитов и печень «не Успевает» связать свободный билирубин с глюкуроновой кислотой с образованием связанного билирубина. К гемолизу может присоединиться механическая желтуха, обусловленная образованием пигментных желчных камней в желчных протоках; в этих случаях увеличивается содержание обеих фракций билирубина...
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Alenka611 · #3 19.04.2011, 14:08

Спасибо за ответ! А скажите еще гемоглобинопатию вы исключаете совсем, я просто думаю нам нужно заново обследоваться в своем городе или ехать в Москву сдавать генетический анализ на гемоглобинопатию?

Alenka611 · #4 19.04.2011, 14:16

Мы с мужем в замешательстве потому как у нас никто не страдает таким заболеванием и мы оба русские, правда у меня в роду украинцы, а у него дед армянином был. И что вы думаете по поводу этого анализа: фетальный гемоглобин Hb A-95.60% (96.8-97.8), Hb A2 -2.5%(2.2-3.2), Hb F-1.90%(0-0.5), ведь только от него наши врачи и отталкиваются и может быть такое, что мы пересдадим его и он будет уже нормальный?

**Dr.Vad** · #5 19.04.2011, 14:59

нужен другой анализ - осмостойкость еритроцитов... или другие врачи, которые знают как диагностировать врожденный (не наследственный!) микросфероцитоз

Alenka611 · #6 12.05.2018, 12:29

Уважаемый Вадим Валерьевич, хочу продолжить тему, начатую мной в этом разделе в 2011 году. Мы наконец то сделали все анализы и дочке был поставлен диагноз Анемия Миньковского-Шофарра, как вы и предполагали. И рекомендовано нам проведение спленэктомии. У меня большая просьба к вам , чтобы вы посмотрели наши анализы(они во вложении), для уточнения верности диагноза. И второй вопрос, действительно ли нужно удалять селезенку?
Возможно это страхи и сомнения, которые возникают у любого перед операцией, но тем менее мое сомнение лишь
1) в точности диагноза
2)Если у дочки никогда не было проявления анемии( гемоглобин всегда был в середине нормы), а только высокий билирубин( сейчас он на уровне 150), может можно капельницами и другими методами снижать билирубин, если это возможно, без удаления селезенки?
Заранее спасибо.

**Dr.Vad** · #7 12.05.2018, 17:22

У меня нет опыта ведения в таких ситуациях, попробуйте получить второе мнение у очных врачей, которые лечат подобные случаи

Alenka611 · #8 13.05.2018, 10:46

Вадим Валерьевич, а диагноз вы можете подтвердить? Во вложении же есть анализ на осмотическую стойкость эритроцитов.

**Dr.Vad** · #9 13.05.2018, 18:01

вне моей компетенции