#1
|
|||
|
|||
Транслокация хромосом
Добрый день!
Мне 40 лет. У меня вторая беременность срок 24 недели. Первый ребенок родился в 35 лет без паталогии. После консультации генетика и УЗИ в 20 нед.направили на инвазивную диагностику. В 22 нед. сделала. Кариотип плода 46XY t(4;14)(q35;q24.1) Направили на кариотип родителей, пока ждем результата. УЗИ в 12,4 нед. -БПР 20,7 -ТВП 1,8 УЗИ в 20нед: -БПР 48 Остальные параметры сказали в норме, лишь повышенная эхогенность кишечника. В заключении написано УЗ маркеров ХА не выявлено. Контрольное УЗИ в нед. -БПР 59,6 Остальные параметры в норме, но опять отметили повышенную эхогенность кишечника (хотя в Питере, когда делали инвазивную диагностику доктор сказал, что не наблюдает повышенной эхогенности). Врач, делавший УЗИ сказал, что не видит никаких отклонений, что ребенок развивается нормально, но слово за генетиками. Я конечно понимаю, что без нашего кариотипа трудно что-либо определенное ответить, но ожидание результатов так тяготит, что хотелось бы предварительно услышать мнение специалистов о возможнвх исходах беременности. И честно говоря не надеюсь на достойную консультацию нашего генетика. Скрининг в 17,4 нед: AFP корр. МОМ 0,66; HCGb корр. МОМ 1,82 Выкидышей не было, абортов тоже. Если необходима дополнительнаяя информация - готова сообщить. Заранее благодарю. |