Мозаичная трисомия 9 хромосомы

[Ketty1985]

Здравствуйте, уважаемые врачи!
В мае у нас родилась девочка с множественными пороками, в том числе тяжелым пороком сердца. Сейчас ребенок находится на выхаживании в больнице, но улучшений пока почти нет.( Недавно сдали генетический анализ (микроматричный). Пожалуйста, помогите его расшифровать!
Мы, конечно, настроились на все, но хочется понять, хоть примерно, к чему нам готовиться, чего ждать.

Молекулярный кариотип: arr9p24.3q34.3(203861-141020389)x2.48
Имеется мозаичная трисомия 9 хромосомы. Уровень мозаицизма около 48%
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000
п.н. не обнаружено
Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – 0.24 % (общепопуляционный
уровень).

[nata-k]

Здравствуйте!
Судя по анализу, обнаружена мозаичная форма частичной трисомии. То есть продублирована не вся 9 хромосома, а только часть ее одного плеча (p24.3q34.3).
Советую Вам поискать информацию на английском по словам partial trisomy 9p.
Ознакомтесь с такой информацией для родителей (на англ) [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ketty1985]

Спасибо большое! Записались уже на прием к генетику.)