#1
|
|||
|
|||
гипомеланоз
Здравствуйте!
У девочки (возраст 10.5 мес, 8кг) с одного месяца белые пятна по телу (на груди 2 пятна ввиде полоски, на ножках много пятен разной формы). Врожденная расщелина мягкого неба (23 мая проведена успешная) ураноплатика. Недавно (на 13-е сутки после операции на небе на фоне укола церебрализин и СМТ на спину) были судороги (з дня, пьем Депакин 200мг, судорог нет), ставят ей эпилепсию. Сейчас заметила, что правая ручка (измеряла вверху руки) тоньше левой на 2 см (длина одинаковая, делали рентген кистей - без патологии). Задержка моторного развития (не ходит, не ползает, самостоятельно не садится, сидит, если я посажу и не долго, ссылка на ветку здесь на сайте по этому поводу http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=274690). КТ головного мозга, НСГ (в 4 месяца, в 9 - закрылся родничок), УЗДГ сосудов шеи и головного мозга - без патологии. Астигматизм на оба глаза 6 диоптрий, глазное дно в норме. Ортопедических патологий нет. УЗИ внутренних органов - без патологии. ЭКГ - в норме. Идиопатический гипертрихоз - есть усики небольшие над губой (они у нас по всей женской линнии идут), волосики на лопатках (гормоны Т4, ТТГ, Кортизол в норме, ОАМ, ОАК и биохимия крови - в норме). Врачи подозревают гипомеланоз ито. Подскажите, пожалуйта: 1. Как Вы считаете, есть у нее гипомеланоз? 2. существуют ли точные методы диагностики данного заболевания, которые однозначно ответят на вопрос: есть или нет у нее это заболевание? Может кровь можно сдать на аномалии? 3. если это заболевание у нее все-таки есть, каковы прогнозы ее физического и умственного развития? 4. из-за чего ручки разной толщины у нее? Если вопрос не в тему, то подскажите, пожалуйста, в какой ветке нужно написать? Спасибо. |