помогите с расшифровкой кариотипа плода

[ValyaValya]

добрый день!
беременность 1я, наследственность не отягощена, мой возраст - 24.
проходила плановый скрининг по беременности на 12 неделе.
по скринингу : по УЗИ "эхоскопически нельзя исключить омфалоцеле, дифференцировать с узлом пуповины", но по словам доктора вероятность омфалоцеле крайне мала.
по крови: снижение PAPP-A и hCGb. риски по синдромам - пониженные.
направили на плацентопункцию.
результат : 46, xy, der (13; Д), + 13.
что это означает??? я поняла , что общее число хромосом 46, мальчик. а дальше - для меня тайна. консультация генетика назначена чз неделю(((( пока дождусь - вся издёргаюсь(((

заранее огромное спасибо за ответ

[nata-k]

Здравствуйте!
Вам нужно как можно скорее попасть к врачу. Если нет возможности к своему, то на платный прием. Сначала к генетику.

Выложите полностью результат скринига и результат кариотипирования со всеми комментариями.
Лучше скан/фото.

[ValyaValya]

я платно и записалась)
по результатам кариотипа только 46, xy, der (13; Д), + 13. без коментариев

протокол узи из диагностического центра (это последнее, сделанное перед процедурой кариотипирования):
1 день последней менструации 01.02.2013
возраст 24г
срок беременности 15 нед 5 дн
вид: трансабд
алод 1
КТР 94 мм (соотв. 15н2д)
БРГ 28 мм (15н1д)
длина бедра 16 мм (15 н)
ЧСС 151
толщина ворот.пр-ва 2,3-2,4 мм
КСК в веноз.протоке без патологии
анатомия плода:
в проекции пуповины к передней брюшной стенке лоцируется образование диам.9мм, содержащие сосуды пуповины - эхоскопически нельзя искл.омфалоцеле диф-ть с узлом пуповины
кости свода черепа и "бабочка" осмотрены
кости носа +
позвоночник осм
желудок в типичном месте
перед.бр.ст без особ
моч.пузырь в типич.месте
конечности осм
желточ.мешок - не визуализируется
плацента по передней стенке матки
структура хориона не изм
матка,придатки без особ

[ValyaValya]

это узи от 21.05.13

[nata-k]

Скрининг? УЗИ в 11-13 недель?

[ValyaValya]

кровь от 06.05.13
курение, СД нет
хр.заболеваний нет
срок бер-ти 12 нед 4 дн
вес 66 кг
КТР 61 мм
hCGb 0,29 (МОМ), 11,1451 ng-ml
NT 1,56 (МОМ) 2,44 mm
PAPP-A 0,22 (МОМ) 602,316 mU - l

С.Дауна расч.риск 1:3700 (граница1:250)
С.Эдвардса 1:420 (1:100)
С.Патау 1:1900 (1:100)
С.Тёрнера 1: 100000 (1:100)
Триплоидия 1:68000 ( 1:100)

[ValyaValya]

сейчас узи скрининга выложу

[ValyaValya]

узи от 06.05.13
возраст 24 г
дата посл.м. 01.02.13
вид: трансваг. и трансабдом.
плод 1
КТР 61 мм ( соотв. 12нед4 дн)
ЧСС 160
Толщ.вор.пр-ва 2,44мм
кости носа +
реверсный кровоток в вен.протоке не регистр.
кости свода черепа лоцируются, сосудистые сплетения в виде бабочки
позв,конечности осм
желудок,мочевой прузырь лоцируются в типичном месте
место прикрепления пуповины к перед.бр.ст: эхогенное образование диам 7,6 мм, содержащее сосуды пуповины и гиперэхогенное включение диам 1,7 мм
желточ. мешок +, 4 мм
структура хорина не изм

закл: беременность 12-13 недель. омфалоцеле у плода ?

[ValyaValya]

ещё когда узи перед кариотипированием делала, врач сказала, что кишечник в норме и кол-во сосудов пуповины в норме

[nata-k]

То есть, из всех обследований тревогу внушало только подозрение на омфалоцеле?

Еще раз повторю, Вам надо как можно быстрее попасть к врачу.
Возможно, стоит провести еще одну инвазивную процедуру - амниоцентез.

Этот результат кариотипирования говорит о хромосомной аномалии у плода - транслокационная форма синдрома Патау.
Но настораживает, что не определена точно одна из вовлеченных хромосом (просто обозначена ее группа D), не указано сколько клеток проанализировали.

Неужели на заключении нет комментария и при выдаче Вам ничего не сказали?

[ValyaValya]

из препаратов : до беременности "фемибион 1" за 6 месяцев до наступления беременности + все первые 12 недель беременности, с 10 по 13 нед.беременности элевит пронаталь (по назначению гинеколога),
за 10 дней до процедуры кариотипирования по 1 табл 3 р в день Но-шпа + сейчас Но-шпа (врач сказал)
анализы, вт.ч. на инфекции , до берем. и во время - в норме

[ValyaValya]

ничего не сказали. результат вывешивают в интернете. подпись, что за комментариями - на приём к генетику. бесплатно - в середине июня, платно - на след.недели ( куда я и записалась)
только омфалоцеле и пониженные хгч и PAPP
про с.Патау я читала -так там должно вроде быть 47 хромосом?

[ValyaValya]

как я поняла, группа Д - это 13,14 и 15 хромосомы. но почему тогда общее 46?

[nata-k]

Потому что при транслокации две хромосомы объединяются в одну. Но на самом деле это две хромосомы. В данном случае дополнительная 13 объединилась с одной из группы D. И получается, что в кариотипе три 13 хромосомы.

[ValyaValya]

т.е деривация (der) и транслокация это одно и тоже?