#1
|
|||
|
|||
Поликистоз аутосомно-рецессивный, инфантильный тип
У ребенка через 1,5 мес. после рождения диагностировали поликистоз аутосомно-рецессивный инфантильный тип. На узи во время беременности в
20 недель-пороков развития не обнаружено 30 недель-пороков развития не обнаружено 34 недели-эхогенность почек повышена, размеры не увеличены. В 3мес.после рождения делали генетический анализ крови, результат: " Проведено исследование ДНК на наличие мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 методом прямого автаматического секвенирования. Мутации не обнаружены, что не исключает носительства мутаций в других участках гена или в других генах" В 4-е месяца ребенок умер. Вопрос: как узнать поликистоз это был или нет? Ни у кого из родственников не было заболеваний почек. Экспертизу вскрытия прилагаю. |