Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 26.06.2013, 15:09
putina putina вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 26.06.2013
Город: УФА
Сообщений: 1
putina *
Поликистоз аутосомно-рецессивный, инфантильный тип

У ребенка через 1,5 мес. после рождения диагностировали поликистоз аутосомно-рецессивный инфантильный тип. На узи во время беременности в
20 недель-пороков развития не обнаружено
30 недель-пороков развития не обнаружено
34 недели-эхогенность почек повышена, размеры не увеличены.
В 3мес.после рождения делали генетический анализ крови, результат:
" Проведено исследование ДНК на наличие мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 методом прямого автаматического секвенирования. Мутации не обнаружены, что не исключает носительства мутаций в других участках гена или в других генах"
В 4-е месяца ребенок умер.
Вопрос: как узнать поликистоз это был или нет?
Ни у кого из родственников не было заболеваний почек.
Экспертизу вскрытия прилагаю.
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: SCAN_20130622_221429156.jpg
Просмотров: 35
Размер:	728.1 Кб
ID:	49028  Нажмите на изображение для увеличения
Название: SCAN_20130622_221219156.jpg
Просмотров: 31
Размер:	770.6 Кб
ID:	49029  
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 16:08.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.