Трое детей - тактика генетических проверок

[Etery]

Здравствуйте!

У меня трое детей.
Старший, 10.5 лет, родился на 38 неделе (стимуляция из-за повышенного давления и белка в моче) 4100, физическое и умственное развитие с задержкой, получал физиотерапию с 10 мес. В 4 года диагноз - высокофункциональный аутизм.
В девять лет заметили, что дышит через рот, сделали аденэктомию.
С шеcти лет время от времени ходит во сне.
Из-за приведенных ниже историй с младшими детьми его отправили на ЭМГ. Из клиники небольшой птоз по вечерам, повышенная утомляемость, одышка после пробежки\ступеней\долгого разговора.

Результат:
"concentric needle stimulation SFEMG of left obicularis oculi muscle showed increased neuromuscular jitter in 3\22 potentials (13.6%) with no blockingin, in keeping with a neuromuscular tranmission disorder.

There was a repetitive CMAP to a single stimulus (lt ulnar). Suggest further evaluation for CMS"


Средний, 8.5 лет, родился на 42-й неделе, вес 3985. Умственное развитие с небольшой задержкой, СДВГ и трудности в обучении. Учится в классе коррекции.
Астма, атопический дерматит.
В пять с половиной лет стали замечать небольшой птоз по вечерам. Птоз нарастал, присоединились другие симптомы, подробнее - тут.
http://forums.rusmedserv.com/showthr...F2%E5%ED%E8%FF

Диагноз - миастения гравис, аутоимунная серонегативная форма. в заключении ЭМГ написано так:

there was increased neuromuscular jitter in single fiber EMG in keeping with a neuromuscular junction disorder.

Concretic needle simulation SFEMG of rt. facial nerve (obicularis oculi) showed increased euromuscular jitter in 5/20 (20%) of apparent single muscle fiber action potentials with 5% blocking
Mean jitter of 20 ASFAP's = 35 (N>35)
jitter range = 11-105

После того, как нашли у младшей, изменили диагноз на CMS.

Младшая, 4.5 года, родилась на 41-й неделе, вес 3500, развитие в норме.
В 3.5 года начала много падать. Позже - захлебываться едой, водой и слюной, на ЭМГ следующая картина:

"concentric needle stimulation SFEMG of left obicularis oculi muscle showed increased neuromuscular jitter in 3\20 potentials (15%) (130, 169, 87 microsec) with blocking in 2 potentials.

Study showed increased neuromuscular jitter of SFEMG, in keeping with a neuromuscular tranmission disorder."

Средний сын и младшая дочь получают местинон, с положительным, но не достаточным эффектом. В неврологии как-то туманно говорят о консультации генетика, но мы хотели бы понять, какой вообще должен быть план обследования? Чего ждать от консультации? Насколько вообще обязательно на ней настаивать?
И у меня, и у мужа ЭМГ без особенностей.

Зарание большое спасибо!