талассемия

[veritas]

Здравствуйте! У моей девушки мама и родной брат больны альфа-талассемией. У её бабушки (со стороны матери) тоже, похоже, талассемия (бабушка не обследована). Мы должны скоро пожениться, я переживаю за моих будущих детей. Какова вероятность,что ген талассемии может передаться детям?

[Dr.Vad]

Все зависит от того, имеется ли ген талассемии у Вашей девушки и какой? если Вы не являетесь даже бессимптомным носителем гена этого заболевания, то заболевания у Вашего будущего ребенка быть не должно (он будет бессимптомным, самое большое что может быть - это постоянно повышенное число эритроцитов-микроцитов).

[veritas]

Вадим Валерьевич,спасибо Вам за ответ.
А как узнать является ли моя девушка носителем гена талассемии? Я знаю,что она сдаёт периодически анализ крови на гемоглобин.Он у неё в норме.
У меня в семье и я-все здоровы.

[Dr.Vad]

К сожалению, по нормальному уровню гемоглобина можно предположить, что отсутствует болезнь Барт. Для более точного ответа по Вашей ситуации необходимы доп. обследования, которые возможно и не доступны в Краснодаре, вот кое-что кратко по заболеванию и диагностике:

"1) Альфа-талассемия. Синтез альфа-цепи глобина кодируется двумя парами структурных генов. Генотип здорового человека выглядит как aa/aa. Тяжесть заболевания зависит от количества генов, в которых произошла мутация.

а) Легкие формы альфа-талассемии. Так называемая альфа-талассемия 2 характеризуется генотипом 0a/aa и клинически не проявляется. Гетерозиготное состояние с генотипом 0a/0a или 00/aa получило название альфа-талассемии 1. Заболевание протекает бессимптомно и проявляется только при выраженной физической нагрузке. При исследовании крови обнаруживают легкую микроцитарную гипохромную анемию с анизо- и пойкилоцитозом. В крови новорожденных с гетерозиготными формами альфа-талассемии содержится 2—10% гемоглобина Bart — аномального тетрамера, состоящего из гамма-цепей глобина (был назван в честь больницы св. Варфоломея в Лондоне).

б) Гемоглобинопатия H обусловлена мутациями трех альфа-глобиновых генов (00/0a). Заболевание протекает хронически, проявляясь спленомегалией (иногда в сочетании с гепатомегалией) на фоне умеренной гипохромной микроцитарной гемолитической анемии с ретикулоцитозом и пойкилоцитозом. В крови выявляют гемоглобин H (тетрамер из бета-цепей) и гемоглобин Bart. Заболевание обычно встречается у выходцев из Юго-Восточной Азии, редко — у американских негров.

в) Синдром водянки плода с гемоглобином Bart развивается при мутациях всех четырех альфа-глобиновых генов. Содержание гемоглобина Bart в крови плода резко повышено. Беременность часто осложняется преэклампсией [1]. Во II триместре беременности у плода развивается водянка. Это состояние несовместимо с жизнью, плод погибает внутриутробно.

г) Лечение. При альфа-талассемии 1 назначают фолиевую кислоту. При тяжелых формах альфа-талассемии может потребоваться переливание эритроцитарной массы. Поскольку микроцитарная гипохромная анемия также может быть связана с дефицитом железа, исследуют уровни железа и ферритина в сыворотке.

д) Прогноз. У носителей альфа-талассемии беременность протекает без осложнений. При альфа-талассемии 1 возможна анемия. Гемоглобинопатия H может сопровождаться тяжелой анемией, часто требующей переливания эритроцитарной массы."

"Альфа-талассемии: диагностика
Большую альфа-талассемию (инактивация трех или четырех генов альфа-цепей глобина ) легко диагностировать по присутствию гемоглобина Bart у грудных детей и гемоглобина Н у взрослых. Оба эти гемоглобина обладают высокой электрофоретической подвижностью.

После окраски бриллиантовым крезиловым синим, обладающим свойствами окислителя, в эритроцитах появляются типичные включения.

Более легкие формы заболевания таким путем выявить трудно из-за низкого содержания измененных гемоглобинов.

Наиболее достоверный диагностический метод - определение скоростей синтеза альфа- и бета-цепей глобина в ретикулоцитах , выделенных из крови больного. К сожалению, этот метод малодоступен.

Так как обычно причиной альфа-талассемий являются делеции, то для их выявления применяют анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов ДНК. Однако этим методом трудно отличить генотип "00/аа" от нормального. "

[vrr]

Так как обычно причиной альфа-талассемий являются делеции, то для их выявления применяют анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов ДНК. Однако этим методом трудно отличить генотип "00/аа" от нормального. "

никогда не встречал в Москве такой коммерческой услуги - ПДРФ HBA1 на талассемические делеции. Бету вроде кто-то у нас делает, а альфа наверное коммерчески невыгодна. Учитывая диагностические сложности (см предыдущий пост ув. Dr.Vad'а) может Вам стоит проконсультироваться очно в Москве в Гематологическом НЦ? Сомневаюсь что в Краснодаре форезят глобины (но буду рад если кто опровергнет). А что касается молекулярки - там этого тем более не делают.