Подажите что-нибудь

[anya-nik]

Надеюсь, я правильно вошла на форум и имено в этом окошке нужно задать вопрос. Уважаемые генетики! Подскажите хоть что-ибудь? Моему сыну 2 года. Родился с пороками развития. На 36 неделе беременности поставили диагнозы: укорочение трубчатых костей, сидром Денди-Уокера, внутренняя гидроцефалия у плода. Прервать беременность было уже поздно, доктора сказали рожать. Сейчас ребенок отстает в развитии, практически не держит головку, не сидит, тем более не ходит. Но он узнает всех нас улыбается, смеется, ест с ложки, берет сам игрушки. Это моя 1-я беременность, ничем серьезным во время беремености не болела, во 2-м триместре перенесла ОРЗ с небольшим повышением тем-ры. Сдавала анализ на инфекции - отрицательно. Это первый случай рождения такого ребенка в нашей родне и в родне мужа. Подскажите, каков риск ождения второго больного ребенка? Мы были в Москве в интитуте генетики, нам ничего определенного сказать не смогли, сказали, что ребенок не продходит ни под один известный им синдром. Я очень боюсь рожать еще одного ребенка. Кариотип ребенка нормальный 46 xy. Вначале думали на хромосомную патологию, но исключили. Сейчас синдром Денди-уокера сняли - 4-й желудочек мозга нормального размера. Заранее благодарна.

[nata-k]

Правильно ли я поняла, что основной Ваш вопрос вот этот:

Сообщение от anya-nik

Подскажите, каков риск ождения второго больного ребенка?

Ответ такой – риск не велик, но несколько выше чем общепопуляционный.

Пока синдром Денди-Уокера вызывает больше вопросов, чем ответов. Тем не менее известно, что подавляющее большинство случаев являться не наследственными. Но были описаны и семейные формы.