Муковисцидоз и целиакия

[alex227]

Подскажите пожалуйста может ли безглютеновая диета в течение
нескольких лет каким то образом исказить результаты потовой
пробы на муковисцидоз? Результаты пробы 35 ммоль/л
Может ли кишечная форма муковисцидоза проявлятся в постоянных
синуситах и насморке ( без температуры) обильном выделении слизи
из носа и страдающей поджелудочной железе?

[filbi]

У Вас отрицательный результат потового теста, ложноотрицательным он может быть в двух случаях, при приеме глюкокортикостероидов и наличие безбелковых отеков, безглютеновая диета вроде бы на результаты не влияет. Клиника в принципе вписывыается в муковисцидоз, но этот диагноз не может быть поставлен без лабораторного подтверждения (два положительных результата потового теста или генетическое исследование)

[alex227]

Спасибо за ответ. Что такое безбелковые отеки? Нужно ли проходить генетическое исследование родителям?

[filbi]

Безбелковые отеки-отеки за счет сниженного количества протеина в крови. На счет генетического исследования родителей я не совсем поняла вопрос, уточните пожалуйста. В приницпе генетическое обследование для подтверждения диагноза муковисцидоз проводится тому, у кого этот диагноз подозревается. Родители могут быть обследованы только в плане генетического консультирования при планировании последующих беременностей.

[alex227]

Подозрение на муковисцидоз у ребенка 9 лет. Как мы поняли это генетическое
заболевание. Вопрос о генетическом исследовании родителей возник в связи с
попыткой разобраться по чьей линии у ребенка мог возникнуть дефетный ген.

[nata-k]

Муковисцидоз наследуется по аутосомно - рецессивному типу. Если ребёнок болен муковисцидозом, то это значит что оба родителя носители гена данного заболевания.

Мне кажется, для начала следует повторить потовую пробу.

[Igor_S]

Сообщение от nata-k

Муковисцидоз наследуется по аутосомно - рецессивному типу. Если ребёнок болен муковисцидозом, то это значит что оба родителя носители гена данного заболевания.
Мне кажется, для начала следует повторить потовую пробу.

В принципе можно сразу смотреть ДНК(ребенку сначала естественно,а не родителям), но таким образом можно подтвердить диагноз, но нельзя опровергнуть(смотрят только частые мутации, причем для разных народов они несколько отличаются).

[alex227]

Подскажите пожалуйста как правильно подготовиться к потовому тесту. Нужно
ли мыть ребенка и можно ли кормить его утром перед тестом. Можно ли пить чай и
другие напитки во время теста. Нужно ли бегать во время теста для большего
потоотделения.
Не исказит ли результаты теста проходимая перед ним в течение 7 дней процедура
солевая шахта. Время процедуры по 30 минут в день. Если да то какой период
времени необходимо выдержать между тестом и окончанием последней
процедуры.

[alex227]

Подскажите пожалуйста по результатам каких анализов определяется
целиакия
Как может повлиять на эти анализы безглютеновая диета в течение
4 лет

[doctor101]

Сообщение от alex227

Подскажите пожалуйста по результатам каких анализов определяется
целиакия
Как может повлиять на эти анализы безглютеновая диета в течение
4 лет

Поскольку вопрос теоретический,то и информация Вам дается теоретическая
Читайте
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
....Диагноз целиакии считается доказанным, если соблюдаются следующие критерии:

- нарушение всасывания;

- короткие плоские ворсинки и кубовидные энтероциты в биоптате тощей кишки;

- клиническое, биохимическое и гистологическое улучшение на фоне безглютеновой диеты. ....
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[alex227]

Вопрос на самом деле практический. Ребенок с 5 лет почти год не прибавлял в
росте и весе. На сгибах рук и ног выступила аллергия. Ребенок расчесывал эти проявления аллергии до крови. Остальная кожа была сухой и напоминала гусиную кожу. Обратились в больницу к аллергологу. Назначили госпитализацию в
гастроотделение. По результатам госпитализации сняли аллергические проявления и посоветовали безглютеновую диету. Через год к 7 годам ребенок
почти догнал свой рост до нормы. Безглютеновую диету продолжали еще три
года. Сейчас ребенку 9 лет и семь месяцев ( Рост 135-136 см ). Диагноз
целиакия не поставили до сих пор. В районной поликлинике на эту тему
вообще не разговаривают. А в больницу среди учебного года не ляжешь.
Не хочется пропускать школу. Но пытаемся все же либо подтвердить целиакию,
либо ее исключить.

[doctor101]

Но пытаемся все же либо подтвердить целиакию,либо подтвердить

Вы просили критерии-они Вам даны.
В ссылках полная информация.
Вашего желания выполнить диагностику мало.Медицина работает по иной схеме.ВРАЧ И ТОЛЬКО ВРАЧ направляет на нужные для подтверждения или исключения анализы и иследования.Вот и обсудите это с лечащим врачом.

[nata-k]

Уважаемый alex227, Ваши вопросы здесь об одном и том же ребёнке?

[alex227]

Уважаемая Nata-K
Да вопросы об одном и том же ребенке. Пытаемся в конце концов поставить
диагноз. За это время сдали потовую пробу. Результат 9 ммоль/л. Хотя
медодика по которой сдавали отличается от той по которой сдавали первый раз
несколько лет назад.

[alex227]

Уважаемый Doctor Polonsky Спасибо за ваши ответы. Я внимательно прочел все
ссылки и по возможности попытаюсь ими воспользоваться.
Что касается консультаций с лечащим врачом , то Ваши представления о
российской медицине далеки от реальности. Я не подвергаю сомнению квалификацию врачей. Хотя иногда и следовало бы. Я имею ввиду организацию медицинской помощи. В России в настоящее время и насморк то с кашлем лечить не просто не говоря уж о генетических болезнях. Пишу не с чьих то слов , а основываясь на личном опыте. Три месяца назад ребенку в районной поликлинике врач при температуре 38,5 назначила антибиотики даже не направив на анализ крови. После того как
мы самостоятельно сдали кровь в платной клинике и посетили отолоринголога выяснилось, что необходимо прнимать противовирусный препарат. После приема
анаферона температура быстро спала. А так бы опять пришлось лечить дисбактериоз после приема антибиотиков.
Вот и решайте в чем проблема - в квалификации врачей или в экономии на
анализах.