|
#1
24.10.2006, 22:09
|
||||
|
||||
|
21-я хромосома, помогите разобраться!
Здравствуйте. Я уже создавала недавно темку про HLA-типирование, спасибо Nate-K за пояснения. Сегодня наконец получила результаты кариотипирования. Врач, выдающий анализы, как-то успокаивающе и долго повторял, что ничего особенного, влияющего на зачатие, вынашивание и наследственность не обнаружено, просто у меня такая вот индивидуальная особенность...
В общем в бланке написано - "увеличение спутанных нитей на 21-й хромосоме". Кариотип - 46, хх, 21р&tr+ (пишу как вижу). Из устных пояснений помню как он объяснял (и даже показывал на картинке) что какие-то отросточки на хромосоме просто чуть длиннее (или короче?! вылетело из головы от волнения). И это ни на что не влияет. У мужа все в порядке, написано "без видимых изменений", кариотип - 46,х4. Пожалуйста! Поясните, что все-таки значит эта моя "индивидуальная особенность"? О чем она говорит? И как может отразиться на потомстве? Большое спасибо заранее! P.S. Исследование сделано по собственной инициативе, не дожидаясь неудач или показаний, в связи с планируемым ЭКО (необъяснимое бесплодие после ЗБ три года назад). Мне 33, мужу 25. 
|
|
#2
24.10.2006, 22:39
|
||||
|
||||
|
Вдогонку. Сейчас кое-что почитав об этом поняла как минимум то, что скорее всего в бланке написано "46, хх, 21р stk+", а не так как я до этого воспроизвела.
Еще нашла вот это: "Транслокация обозначается латинской буквой /, в скобках рядом с ней пишут индекс группы или номер хромосомы-донора, обозначение переносимого участка. Эти же обозначения ука*зываются для хромосомы-реципиента, например 46, XXt (Ср + + В4q —). В скобках буквами р и q указывают плечи хромосом, затрагиваемые транслокацией. Короткое плечо хромосомы обозна*чают буквой р, длинное — буквой q, спутник — буквой s, и т. д. Уве*личение длины плеча обозначается знаком плюс, а уменьшение — зна*ком минус (оба они ставятся после символа хромосомы)." Правильно ли я понимаю, что у меня удлинение короткого плеча (простите, если вас коробит такой дилетантизм!) ? И еще, самоу ужасное, что про 21-ю хромосому везде упоминается только в связи с синдромом Дауна.. Но врач наверное сказал бы, если бы было что-то подозрительное?... Мне очень нужно трезвое, объективное мнение, и может быть чтобы успокоили.. В роду ни у кого никаких отклонений не было, наоборт - все очень умные  Может это обратная сторона гениальности?  Простите, это уже нервное.. Очень, ОЧЕНЬ жду пояснений...
|
|
#3
27.10.2006, 09:47
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Уважаемая Magesta, не могли бы Вы уточнить формулу Вашего кариотипа. Мне кажется, Вы его написали с ошибкой. И как я не пыталась разгадать этот ребус  , ничего не сходиться. Если возможно, свяжитесь с Вашим врачом и переспросите.
|
|
#4
27.10.2006, 21:43
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте! Да, я конечно попробую уточнить в лаборатории, но думаю последний наисанный мной вариант правильный. Вопрос сперва был лишь в буквах "s" и "k". Но набрав поиск я сразу нашла именно такую аббревиатуру в темах по генетике, и она встречается довольно часто. Вот, например:
"Мутации, относящиеся к другому классу ( stk ), сохраняются после события переключения, так что, по-видимому, они лежат вне области, которая подвергается замещению". А это [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ].
|
|
#6
31.10.2006, 11:14
|
||||
|
||||
|
Nata-k, я все уточнила в лаборатории. Аббревиатура именно та, последняя, которую я идентифицировала, основываясь на найденном в инете материале - 46, xx, 21p stk+ Их удивило что это вызывает вопросы у врачей. Еще раз подтвердили что никаких оснований для беспокойства нет, просто индивидуальная особенность, вариант полиморфизма. Вроде оснований не доверять их анализам нет, это известный МГЦ в Питере.
Так что спасибо 
|
|
#7
31.10.2006, 11:43
|
||||
|
||||
|
Я ни в коем случае не подвергаю сомнению компетентность Ваших врачей! И то, что всё хорошо – это замечательно.
Не могли бы Вы уточнить для меня, какой именно анализ Вы делали – определение кариотипа? Или что-то еще?
|
Линейный вид
