Синдром Рубинштейна Тейби

[svitnebes]

Здравствуйте. Я на этом форуме впервые. Я в принцыпе не форумщица. Поэтому зарание извините, если пишу не "по правилам":аб: После очередной консультации у генетика пришла в некоторую здоровую ярость и решила разбираться сама. Моей дочери - 5 лет выставили диагноз Синдром Рубинштейна -Тейби (по набору признаков - нов двух независимых местах - Киевском и Харьковском ген.центрах). Я согласна. Вроде по описаниям - подходит - пальчики, небольшей птоз правого глааз ( на нем же и близорукость выявилась), красное пятно на лбу, еще сходила на американский сайт - похожие детки в раннем детстве- даже очень. Ну и отставание в развитии. Паталогтй внутрених органов нет. Уточнение анализа мы не делали - по причине того, что нам объяснили, что для ребенка он ничего не даст, а это только для последующей вероятности рождения такого же ребенка. Меня в принцыпе очень сильно раздражает, напрягает, обижает и злит - когда врачи генетики ( да и другие) на обращение по поводу моего конкретного живого любимого ребенка начинают говорить о других будущих моих детях... А фразы "Ну что Вы хотите, у вас же синдром.." - это хит. Я понимаю, что за этим некомпетентность врача скрывается. Но чесное слово - если б он мне прямо сказал - ну не знаю я, давайте вместе поищем - что ли? Я была бы счаслива!. Но это отступление от отчаянья. Я понимаю, что синдром это совокупность признаков. Предполагаю, что сбой произошел во всех системах. Значит их надо как то поддерживать и коректировать... Но как? Пытаюсь сформулировать вопросы: 1. Сбой в каких генах и/или хромосомах приводит к синдрому? 2. Можно ли предположить, что какое то вещество в организме не вырабатывается и отравляет организм - сейчас много информации по поводу аутистов - исключение глютена дает хорошие результаты. Может и у нас что то такое есть? 3. В Харькове нам написали дефицит фолатного цикла - в Киеве сказали, что не согласны.... Я в принцыпе тоже не поняла из результатов анализов - почему сделан такой вывод. Просто исключить ребенку продукты? - творог сыр, а кальцый откуда брать? Есть ли комплексный подход к наблюдению "генетического" ребенка? Может хоть какой то примерный перечень : чего и с какой периодичностью надо контролировать (по анализам)? 4. Очень хочу разобраться в медицинском аспекте синдрома. По поводу педагогики много знаю и занимаемся все время, ребенок ничем особенно не болел. Но вот полненькая она, плотная. И аденоиды - нос не дышит - а наркоза боюсь. Пробовали стимулировать развитие - неэфективно - непроверено. Но и полностью игнорировать медицинский аспект нельзя. Сейчас пришла к тому, что хочу в этом разобраться. Жаль что раньше не сделала этого.... Помогите. Понимаю, что сумбурно пишу, но правда нуждаюсь в помощи. спасибо

[nata-k]

Здравствуйте!

Сбой в каких генах и/или хромосомах приводит к синдрому?

Чаще всего, это дефект гена СВР 16 хромосомы.

Можно ли предположить, что какое то вещество в организме не вырабатывается и отравляет организм - ….Может и у нас что то такое есть?

Да, дело в белке, который контролируется дефектным геном. Но это не белок, который есть в продуктах питания. Диета ничего не способна скорректировать.

Прежде всего нужны развивающие занятия. Конечно, лучше, если со специалистом.

В остальном, только симптоматический подход. Офтальмолог для контроля зрения.
Возможно, потребуется консультация кардиолога, невролога, ортопеда. Это должен определить Ваш педиатр.

[svitnebes]

Спасибо. Еще вопрос по поводу белка. На него вообще никак нельзя влиять? Через препараты, витамины? Это одноразовый процес - сбой прошел и развитие идет по "сбитому" пути. Или все время идет неправильный белок и поддерживает состояние отставания? Я просто на занятиях уж едавно сконцентрировалась. Теперь хочу восполнить медицинский пробел? Можете посоветовать, где можно почитать про синдром и о процесах организма, которые могут быть нарушены вследствие дефектного гена? Про этот ген и хромосому? И белок. Я понимаю, что может это и ничего не даст, но мне очень важно прийти самой к какому - то выводу. Даже если это вывод, что ничего (по медецине) сделать нельзя И еще: по поводу веса: 24кг. при росте примерно метр (5 лет) Нужет ли нам эндокринолог? У дочки еще волосики на спине - это с рождения. Это характерно для синдрома или это отдельные нарушения?

[nata-k]

Сообщение от svitnebes

Еще вопрос по поводу белка. На него вообще никак нельзя влиять? Через препараты, витамины?

Нет, нельзя повлиять. Важно то, что этот белок был дефектен, когда происходила закладка и развитие органов.

Сообщение от svitnebes

Можете посоветовать, где можно почитать про синдром и о процесах организма, которые могут быть нарушены вследствие дефектного гена? Про этот ген и хромосому? И белок.

Информация, в основном, на английском. Вы владеете английским?

Сообщение от svitnebes

И еще: по поводу веса: 24кг. при росте примерно метр (5 лет) Нужет ли нам эндокринолог?

На этот вопрос не могу ответить, он в компетенции педиатра.

[svitnebes]

Спасибо. Я владею слабовато. Но рядом много людей... Попрошу поддержки Дайте пожалуйста ссылки. Хочу еще спросить Ваше мнение по поводу дефицита фолатного цикла и вообще исследований фолатного цикла, которые проводит Гречанина в Харькове. Насколько это эфективно и нужно ли нам?

[nata-k]

Вот хороший сайт для родителей. Там много полезной информации. Вот короткое описание гена, белка и их действия [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Я думаю, что информацию на английском для специалистов Вам не стоит изучать.

Какие именно исследования фолатного цикла Вы проходили?

[svitnebes]

Спасибо. Этот сайт мы нашли... Почему не стоит? Я вижу в этом возможность хотя бы узнать в каком направлении движется наука.... Что отслеживать Тем более, что если я правильно поняла, дефект гена СВР является причиной РТС в 50% случаев (или диагностируется), а в остальной части причина неизвесна (или недиагностируема? как то по другому, кроме характерных признаков). Также тип наследования неизвестен (во многих источниках написано). Соответственно исследования проводятся в нашем направлении. Или я заблуждаюсь? Просто может с точки зрения науки наш случай типично-банальный. Но для меня он уникальный и единственный. Поэтому дайте ссылки на спец. литературу - если можете. Просто искать через интернет очень сложно - приходится перелопачивать масу ненужного.
По поводу фолатного цикла. Цитирую выписку: "Биохим исследование крови- выявлено умеренное повышение креатинина- 62,03 (н 27-62), КРЕАТИНКИНАЗЫ -149.2 (н. до 149), ед/л снижение фосфора 1.32 (н1.45-1.78), щелочная фосфатаза, глюкоза, АСТ, АТЛ, мочевина, мочевая к-та, общий белок, кальций, альбумин - пок. в норме. Свободные аминокислоты в крови- снижение уровня серина- 0.052 (н.0,07-0.194), треонина (о,032 (н. 0.04-0,2), валина 0,109 (н. 0,132-0,480), остальные в норме, лактат крови - 3,21 (н.0.2-2.2), ТСХ аминокислот мочи - повышение глютаминовой к-ты, аргинина, орнитина; ТСХ углеводов мочи- в норме; уринолизис- нитриты ++ (н. отр), лейкоциты -25 (н. отр); проба на фруктозу - положительная (н. отр,); исследованы полиморфизмы в генах системы фолатного цикла - обнаружен полиморфизм 66 A|G MTRR в гомозиготном состоянии." Еще сейчас мы сами сдали гомоцистеин - 4,35 (н. 3,33-5,55)
Еще вопрос: ТТГ сейчас сдали - он в норме, но стабильно падает: сейчас: 1,8936 мкОд/мл; февраль 2007 -2,48, февраль 2005 -3,26. Надо ли что-то коректировать? Если вопрос не к Вам - может переадресуете кому -то?
И последний вопрос Есть ли синдромы, которые считаются в генетике "похожими" с нашим? Может он относится к какому то типу?

[nata-k]

Если Вы будете изучать информацию для специалистов, то есть опасность не правильного понимания. А неправильное понимание бывает хуже незнания.
Но если Вы настаиваете, вот 2 хорошие статьи
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Если у Вас будут вопросы по этих статьях, постараюсь ответить.


Кроме гена СВР известен еще один, с похожей функцией. Кроме того, бывают случаи, когда причиной является перестройка хромосом, задевающая данный ген. И тип наследования известен – аутосомно-доминантный.

Ну, Вы про это все почитаете .

Про фолатный цикл можно забыть.