#1
|
|||
|
|||
Процедура АВХ и синдром Дауна
Добрый день! Во время беременности первый скрининг показал риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1:4 (не визуализировалась носовая кость, плохая кровь), проведена процедура АВХ, результат -46 хх.
В мае родилась дочь и никаких вопросов ни у меня,ни у врачей на осмотре не возникало до вчерашнего дня. На приеме невролог посоветовал сдать кровь на синдром Дауна, поскольку его смутили внешние факторы-высунутый язык,миатонический синдром,маленький нос, приплюснутое лицо. В связи с этим у меня возникли вопросы -бывают ли на практике ошибки при процедуре Авх? Имеет смысл идти на консультацию к генетику?( оценив внешность генетик сможет сделать заключение об отсутствии данного синдрома?)Или можно сразу сдать кровь-правильно я понимаю,что отсутствие -наличие синдрома Дауна покажет анализ на кариотип? Либо вообще ничего не сдавать и заниматься неврологическими проблемами ребенка, а с возрастом будет ясно, есть ли синдром-либо реабилитация ребенка с синдромом и без синдрома отличается? |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
возможность ошибки есть всегда, этот вопрос можно и не задавать. При анализе кариотипа хориона возможна нормальная погрешность, при которой кариотип не совпадает с кариотипом плода. Если видевший ребенка специалист подозревает синдром Дауна, то стоит получить консультацию генетика. Если синдром есть, то лучше это установить как можно раньше. Окончательно ответ даст анализ кариотипа.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо, буду записываться к генетику
|