Миопатия?

Beerohka · #1 29.07.2016, 18:43

Здравствуйте! Ребенку предполагают диагноз миопатия. Сдали генетический анализ. По одному есть вот такой результат: Выявлена нуклеотидная замена c.193-15C>T в гетерозиготном состоянии в гене RAPSN. Может этот результат подтвердить диагноз миопатии? Спасибо.

**nata-k** · #2 29.07.2016, 21:17

Здравствуйте,
предоставьте заключение полностью.

Beerohka · #3 29.07.2016, 21:42

Спасибо за ответ! Заключение прикрепила.

**nata-k** · #4 30.07.2016, 09:45

Вы писали "По одному есть вот такой результат"
Какие еще были анализы? Их заключения?

Beerohka · #5 30.07.2016, 10:04

Да, еще не пришел результат по гену CACNB2.

**Claudia812** · #6 30.07.2016, 20:31

Сколько лет ребенку? Как развивались признаки миопатии? Что именно ребенок не может делать?
Какой КФК? ЛДГ? Опишите подробнее.

Beerohka · #7 30.07.2016, 22:39

Ребенку 6 лет. КФК один раз было 460, потом всегда норма. ЛДГ 546. В настоящий момент ребенок не умеет бегать правильно. Может подпрыгнуть на 2 см от пола на прямых ногах. Намного слабее своих сверстников, устает. Задержка моторного развития с раннего возраста.

**Claudia812** · #8 31.07.2016, 00:24

Когда КФК было 460? В каком возрасте ребенка? Опишите подробно, что предшествовало забору крови, после которого был выдан такой результат КФК. Сколько раз до/после этого еще сдавался КФК и какой конкретно (числом) был результат?
Вы упомянули, что ребенок "не умеет бегать", а как он ходит?

Судя по всему, вы сдавали анализ на панель генов, ассоциированных с миопатиями (и/или миастениями?).
Прикрепите заключение анализа (фото или скан) полностью, скрыв персональные данные.

Beerohka · #9 31.07.2016, 11:35

КФК сдавался очень много раз результат всегда 120. Когда был 460(в 4 года) ничего не предшествовало, физических нагрузок не было. Ходит нормально, утиной походки нет, но бывает спотыкается.. Заключение анализа я вверху прикрепила, другого у меня нет. Спасибо.

**Claudia812** · #10 31.07.2016, 18:26

Сколько вы заплатили за анализ?

Beerohka · #11 31.07.2016, 19:15

Цитата:

Сообщение от Claudia812

Сколько вы заплатили за анализ?

Извините, а это имеет значение? Я не поняла вопрос.

**Claudia812** · #12 31.07.2016, 19:41

Стоимость анализа поможет понять, правда ли Вы сделали крошечный тест сомнительной полезности, заключение которого приводите, или это всё таки был большой тест на много миопатий, результат которого Вы НЕ привели.

Beerohka · #13 31.07.2016, 19:58

Да,сделали только такой тест. Панель миопатий не делали.

**Claudia812** · #14 31.07.2016, 20:28

ОК. Вы заплатили сумму, которая ближе к 30000 руб или 3000 руб?

Beerohka · #15 31.07.2016, 20:33

Мы заплатили ближе к 3000.