|
#1
07.04.2015, 11:07
|
|||
|
|||
|
Скрининг в 12 недель, высокие риски
Здравствуйте. Мне 40 лет, беременность четвертая. Первая в 1996г - срочные роды в 38 нед, вторая, третья - в 1997, 1998г - искусственное прерывание. Рост 165, вес 67кг, раса европейская. Цикл 28 дней. Курение - нет, СД - нет, хр.гипертензия - нет, пред. беременности с генет. аномалией - нет, ЭКО - нет.
Препараты во время текущей беременности - Витрум пренатал форте. На сроке 12 нед +3 дня сделано УЗИ. По результатам: плод -1, КТР 61мм, шейная складка 1,80 мм, носовая кость визуализируется, ЧСС плода 154 уд/мин. На сроке 12 нед +4 дня сдала кровь в СитиЛаб. Результаты: fb-hCG 95 ng/ml скорр.МоМ 2,63 PAPP-A 4 mlU/ml скорр.МоМ 1,29 Биохимический риск +NT 1: 168 выше порога отсечки Двойной тест 1: 65 выше порога отсечки Возрастной риск 1: 66 выше порога отсечки Трисомия 13/18 +NT <1: 10 000 ниже пор.отсечки В женской консультации сразу предложили прервать беременность, инвазивную диагностику кариотипа плода не предлагают. Уважаемые специалисты, прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга. Действительно ли нужно прерывать беременность? 
|
|
#2
11.04.2015, 09:59
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!Результат скрининга не является диагнозом, и не может служить показанием к прерыванию беременности. Тем более учитывая то, что индывыдуальный риск ниже возрастного, а риск по биохимическим маркерам равен возрастному. Это все равно что отправлять на прерывание всех 40-летних без каких либо исследований.
Вам показана инвазивная диагностика.
|
|
#3
15.04.2015, 18:06
|
|||
|
|||
|
Спасибо! За эти две недели я добралась до генетика в Москве, поскольку в моем городе подобных специалистов нет, мне был сделан плацентоцентез. Результат пока предварительный на словах: сегодня позвонили из лаборатории, 46XX, но есть вопросы по 9 хромосоме, сбалансированная перестройка. Чтобы понять, унаследованная она от родителей или возникла de novo, нам с мужем предлагают сдать кровь на кариотип. Результат ждать около 3-х недель. Подскажите, насколько важно понимать, унаследованная перестройка или вновь возникшая? Другими словами, какие заболевания могут проявиться у ребенка, если перестройка по 9 хромосоме унаследованная, и какие - если возникла de novo?
|
|
#4
15.04.2015, 19:27
|
|||
|
|||
|
Если речь действительно идет о сбалансированной перестройке то такие дети здоровы (правда с повышенным рискам родить больных детей) то есть плод - девочка без хромосомной патологии. Кариотип надо сдавать для того, чтобы решить вопрос о рисках при ваших следующих беременностях, а также возможно о риске для родственников вас или мужа (если перестройка унаследованная).
|
|
#5
15.04.2015, 19:52
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ. Я правильно понимаю, что если мы с мужем больше детей не планируем, то анализ можно не делать? И результат по текущей беременности сформулируют без кариотипа пары?
|
|
#6
19.04.2015, 14:39
|
||||
|
||||
|
Не совсем.
Наличие в кариотипе сбалансированных перестроек (важно еще и каких именно, Вы не указали) может сопровождаться микроперестройками, которые не может выявить стандартное кариотипирование. Риск скрытой несбалансированности выше, если это перестройка возникшая de novo (у ребенка). Если в кариотипе родителей есть такая же сбалансированная перестройка и они здоровы, то ребенок скорее всего, просто унаследовал эту особенность хромосом.
|
|
#7
19.04.2015, 18:34
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ. Анализ мы с мужем сдали, ждем результатов. Какие именно перестройки выявлены - я пока не знаю, заключение генетиков будет по готовности кариотипа пары.
Подскажите, пожалуйста, в случае, если перестройка de novo, чтобы выявить микроперестройки, какие нам необходимо будет сдать еще анализы? Я правильно понимаю, что скорей всего снова нужно будет делать какой-либо инвазивный тест?
|
|
#10
21.04.2015, 14:15
|
||||
|
||||
|
Выявление микроперестроек методически сложнее. Вам могут предложить несколько молекулярных методов. Они довольно дорогостоящие И конечно же нужен будет материал для анализа, то есть инвазивная процедура.
То есть, тут есть над чем думать и взвешивать. Сначала дождитесь кариотипирования.
|
|
#11
21.04.2015, 19:44
|
|||
|
|||
|
Готовы результаты кариотипирования и плацентоцентеза. Пожалуйста, посмотрите.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Дальнейших исследований нам не предлагают. Как вы считаете, есть ли необходимость обследоваться дальше? По результатам хорионбипсии можно ли говорить об отсутствии хромосомных аномалий у плода?
|
|
#12
22.04.2015, 15:36
|
|||
|
|||
|
Nataliya, и еще вопрос, если позволите. Нужно ли мне делать тройной тест (АФП+ХГЧ+свободный эстриол) в 16 недель? Или этот тест определяет те ХА, который уже исключены благодаря проведенным исследованиям?
|
|
#13
25.04.2015, 09:53
|
||||
|
||||
|
Добрый день!
Гарантии Вам никто дать не сможет, в том числе при проведении уточняющего молекулярного анализа - могут остаться вопросы. То, что у Вас обнаружена такая же особенность - хорошо. При втором скрининге должны еще проводить расчет риска дефекта нервной трубки. Уточните проводят ли этот расчет, если да, то стоит сделать.
|
Линейный вид
