Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 11.02.2010, 17:20
simochka simochka вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 11.02.2010
Город: Москва
Сообщений: 17
Сказал(а) спасибо: 8
simochka *
транслoкация

Здраствуйте, уважаемые генетики!
Подскажите,пожалуйста , на что мы можем надеятся, если у меня Кариотип 46,ХХ,t(2;8)(p11.2; p23.1)-сбалансированная транслакация между хромосомами 2 и 8, мужа норма. Мне 31год мужу36лет У меня были 4 беременности и одна из них роды(ребенок умер на вторые сутки диагноз:пневмония), остальные три неразвивающиеся беременности срок от3 до6 недель. Я в отчаяние еще раз пытаться естественным путем .......
нехочется все это переживать опять. Думаем о ЭКО с ПДГ насколько это правильное решение? Хочется узнать подробнее о храмомах 2 и 8 какие они дают отклонения у ребенка если все таки зачать естественным путем . Какая у меня транслокация робертсоновская или реципроктная? Читала на форуме,что при реципроктной ПГД неэфективно. Какой же тогда выход????????????????????????
Очень жду ответа!
Заранее признательна
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 11.02.2010, 17:57
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от simochka Посмотреть сообщение
Думаем о ЭКО с ПДГ насколько это правильное решение?
Оценить его правильность можете только вы с мужем. Мы можем попытаться ответить на ваши вопросы по этому поводу.
Цитата:
Хочется узнать подробнее о храмомах 2 и 8 какие они дают отклонения у ребенка если все таки зачать естественным путем .
Не важно какие именно хромосомы задействованы в транслокации. Возможный негативный вариант - несбалансированная транслокация совместимая с жизнью - обусловит множественные пороки развития.
Но более вероятно - спонтанное прерывание беременности на раннем сроке.

Цитата:
Какая у меня транслокация робертсоновская или реципроктная?
Реципрокная
Цитата:
Читала на форуме,что при реципроктной ПГД неэфективно.
Вы что-то не так поняли. Возможна эффективная ПГД
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 12.02.2010, 19:19
simochka simochka вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 11.02.2010
Город: Москва
Сообщений: 17
Сказал(а) спасибо: 8
simochka *
Спасибо большое за ответ.
Из вашего ответа я поняла, что в моем случае естесственным путем более вероятно спонтанное прерывание беременности на раннем сроке, как у меня вообщем и происходит. Или у меня есть шанс родить здорового ребенка и пробовать естественным путем?
Какой процент рождения здорового ребенка при такой транслокации?
Что вы бы посоветывали пробовать естественным путем или эффективнее все таки ЭКО с ПДГ. Ведь чем больше беременностей неразвивающих, тем больше % последующих неудачных беременостей. Организм привыкает и происходит отторжение. Если мы все таки решимся на ЭКО с ПДГ может оказаться такое, что все яйцеклетки будут плохими и придется прибегнуть к ДЯ?
Очень признательна!
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 13.02.2010, 11:30
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от simochka Посмотреть сообщение
Из вашего ответа я поняла, что в моем случае естесственным путем более вероятно спонтанное прерывание беременности на раннем сроке, как у меня вообщем и происходит. Или у меня есть шанс родить здорового ребенка и пробовать естественным путем?
Вы поняли не совсем правильно.
Из негативных вариантов более вероятным является прерывание беременности на раннем сроке, чем рождение ребенка с аномалией.
Вероятность, что у ребенка будет такая же транслокация как у Вас или кариотип без особенностей - около 85%. При естественном оплодотворении.

Цитата:
Ведь чем больше беременностей неразвивающих, тем больше % последующих неудачных беременостей. Организм привыкает и происходит отторжение.
Это Ваше ошибочное предствавление.

При ЭКО вероятность получить эмбрион с хромосомной аномалией около 50%. Кроме того, вероятность успешного завершения самого ЭКО не выше 40%.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 14.02.2010, 14:10
simochka simochka вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 11.02.2010
Город: Москва
Сообщений: 17
Сказал(а) спасибо: 8
simochka *
Спасибо большое.
То есть получается, что лучше все таки пробовать естесственным путем?
Не пойму только почему многим советуют с подобной проблемой делать Эко с ПДГ если шансов меньше чем при естесственном отборе. Получается просто деньги на ветер.
Сейчас я стою перед выбором ЭКО с ПДГ или естесственным путем незнаю, что мне делать. Лет мне уже не мало, а детей нет, с зачатием все вроде нормально, но так страшно что опять все повторится.
Очень признательна
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 14.02.2010, 15:18
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Что лучше, решает каждый для себя. Гарантии дать не возможно.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 15.02.2010, 13:23
simochka simochka вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 11.02.2010
Город: Москва
Сообщений: 17
Сказал(а) спасибо: 8
simochka *
Спасибо за ответы.
У меня еще такой вопрос: при естесствеенном зачатие, при реципроктной транслокации, всегда будет 85% с нормальным набором храмосом, или это только при моей транслакации, и если формула транслокации будет другая, то и процент будет меньше?
И еще, что означают цифры и буквы в моей формуле, а имеенно (p11.2; p23.1)
Очень признательна!
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 15.02.2010, 14:34
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от simochka Посмотреть сообщение
Спасибо за ответы.
У меня еще такой вопрос: при естесствеенном зачатие, при реципроктной транслокации, всегда будет 85% с нормальным набором храмосом, или это только при моей транслакации, и если формула транслокации будет другая, то и процент будет меньше?
1. Этот процент указывает на вероятность рождения ребенка без хромосомной аномалии.
Реальная вероятность возникновения ХА выше, но многие из них будут приводить к прерыванию еще до имплантации (это не заметное для Вас событие).
2. Процент зависит и от формулы транслокации, и от случайных событий. Предусмотреть это не возможно.

Цитата:
Сообщение от simochka Посмотреть сообщение
И еще, что означают цифры и буквы в моей формуле, а имеенно (p11.2; p23.1)
Это обозначение частей хромосом, которые вовлечены в транслокацию.
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 15.02.2010, 15:36
simochka simochka вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 11.02.2010
Город: Москва
Сообщений: 17
Сказал(а) спасибо: 8
simochka *
Спасибо за быстрый ответ!
Извините, за глупый наверное вопрос, но не поняла фразу: многие из них будут преводить к прерыванию еще до имплантации (это не заметное для Вас событие). Что значит прерывание до имплантации и не заметное для Вас событие
Очень признательна!
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 15.02.2010, 17:00
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Оплодотворение и первые деления плодного яйца происходят в фаллопиевой трубе. Если возникла серьезная хромосомная аномалия, то часто это приводит к гибели плодного яйца на ранних этапах, до имплантации. Для Вас это событие проходит не заметно, просто наступают очередные месячные.
Так бывает и у носителей обычных кариотипов.
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 17.02.2010, 19:24
simochka simochka вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 11.02.2010
Город: Москва
Сообщений: 17
Сказал(а) спасибо: 8
simochka *
Здраствуйте, nata-k. Еще раз спасибо за ответы!
Скажите пожалуйста, может ли у ребенка начаться пневмония из за хромосомных нарушений? (Роды были запоздалые 40 недель, воды были зеленые. Девочка родилась здоровая вес 3250, лежала со мной в палате( т.е врачи не заметили ни каких отклонений в здоровье) , но к вечеру она начила синеть день пролежала в реанимации и умерла)). Диагноз поставили пневмания.
И еще могли бы посоветовать, что нужно принимать при планирование беременности чтоб повысить% рождения здорового ребенка
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 17.02.2010, 21:11
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
При некоторых ХА повышен риск развития пневмонии.
Но не бывает так, что б пневмония была единственным проявлением ХА.
ХА обуславливают сложные нарушения многих систем органов, имеют специфические внешние признаки.
Цитата:
Сообщение от simochka Посмотреть сообщение
И еще могли бы посоветовать, что нужно принимать при планирование беременности чтоб повысить% рождения здорового ребенка
Только общие рекомендации http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=21894
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 18.02.2010, 11:49
simochka simochka вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 11.02.2010
Город: Москва
Сообщений: 17
Сказал(а) спасибо: 8
simochka *
СПАСИБО!
Я пила фолиевую три месяца, но беременность пока не наступила, уже месяц не пью.
Скажите мне начать принимать фоливую кислоту? Сколько месяцев можно ее принимать?
Очень признательна!
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 18.02.2010, 13:03
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Профилактические дозы принимайте сколько бы ни продолжалось планирование беременности.
Удачи!
Ответить с цитированием
  #15  
Старый 18.02.2010, 16:16
simochka simochka вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 11.02.2010
Город: Москва
Сообщений: 17
Сказал(а) спасибо: 8
simochka *
БОЛЬШОЕ СПАСИБО БОЛЬШОЕ ЗА КОНСУЛЬТАЦИИ!!!
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 14:48.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.