прерывание беременности синдром Арнольда-Киари

[Kazanochka]

Добрый день.Мне 26 лет.1-ая беременность была прервана по мед.показаниям на сроке 24 нед.Данные УЗИ на сроке 23нед.:в грудном отделе позвоночника и частично в поясничном-дефект позвоночника 24мм,с формированием менингомиелоцеле.отмечается дислокация миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие с развитием окклюзионной гидроцефалии.Мозжечок в форме "банана".Ширина боковых желудочков 16-17мм.Головка деформирована в форме "лимона".Заключение:Синдром Арнольда-Киари, открытая форма спинномозговой грыжи-менингомиелоцеле,окклюзионная гидроцефалия.Ребеночку было произведено вскрытие,результаты:ВПР,ВПС:гипоплазия дуги хорбы,ДМЖП,гипоплазия левого желудочка сердца,транспозиция(не очень разборчиво написано) внутренних органов.Спустя 3мес.посетила генетика.Ее вывод,что патологоанатомическое заключение перепутано,т.к.совершенно не соответствует данным УЗИ.УЗИ я делала дважды у лучших специалистов республики Татарстан, у обоих диагноз одинаков.Со слов генетика, это совершенно разные ВПР,имеющие разные причины происхождения.Что теперь делать не представляю,т.к. готовлюсь к след.беременности.Действительно ли это полярные результаты,не имеющие ничего общего и на УЗИ таких серьезных ВПС невозможно было не заметить?Заранее благодарна.

[Voluson]

Действительно, можно заподозрить, что заключения перепутаны. В отличие от порока Арнольда-Киари (Вы привели его описание), УЗ-диагностика пороков сердца у плода представляет серьезные трудности. Так определить перечисленные Вами ВПС можно далеко не всегда (особенно малые ДМЖП, умеренно выраженные гипоплазию дуги аорты и левого желудочка). При последующей беременности Вам целесообразно проведение УЗИ в центре пренатальной диагностики в 12-14 и 20-22 недели.

[Kazanochka]

спасибо за ответ.Еще хотела уточнить:генетиком мне с мужем был назначен анализ на кариотип.Можно ли будет с помощью этого анализа предположить причину ВПР плода.Либо для этого надо было делать кариотипирование плода? Правда ли что причиной ВПС,указанных в паталогоанатомическом заключении,являются хромосомные аномалии (для этого и послали нас на кариотип),а наличие Spina bifida-это случайный фактор (скорее всего недостаток фолиевой кислоты на ранних сроках беременности)?

[Voluson]

ВПС часто сочетаются с хромосомными аномалиями \ХА\, т.е. при наличии ВПС примерно в 50% случаев отмечаются ХА. При пороке Арнольда-Киари, наоборот, ХА практически не отмечаются. Кариотипирование родителей, как правило, назначается при наличии ХА у плода.