Подозрение микроцефалии и миопатии

[natalikostyk]

Здравствуйте!Моей доченьке 9 мес ,родилась весом 2560,рост 48 см.На данный момент дочка отстает в физическом развитии,сидит,но сама не садится,опирается на ножки,стоит с моей поддержкой,а сама с опорой нет.На четвереньки не становится,не ползает.Прошли 2 курса массажа,пили кардонат,нейромидин,пантокальцин.Результат есть-улучшилась опора на ножки.Сегодня были у генетика,записались на анализы.При осмотре врач померяла окружность головы-41см,и сказала,что у дочки есть подозрения на микроцефалию.Затем,сейчас дочка весит 7700,рост 67 см.Врач подозревает НБО.
Скажите пожалуйста,разве не учитывается вес при рождении маленький и то ,что сейчас она не весит больше,чем есть,как например детки рожденные с весом 3 и больше кг?И так как она родилась маленькая ,то соответственно и окружность головы будет меньше,разве есть повод подозревать микроцефалию?
Скажите,что такое НБО,и можно его к нам относить?
Заранее спасибо,и извините,если где-то написано не совсем корректно.

[Dr. W.N.]

Окружность головы близка к нижней границе нормы, так что не микроцефалия.
НБО - наследственные болезни обмена. Есть ли они, решается в очном порядке.

[natalikostyk]

Спасибо большое за ответ,а то я прям вся извелась!Хочу задать еще вопросик,скажите пожалуйста,какова разница должна быть между окружностью головы и окружностью груди?Спасибо.

[Dr. W.N.]

Не имеет значения. В часто задаваемых вопросах есть раздел о физическом развитии детей, читайте и измеряйте самостоятельно.

[Artlat]

Вот если бы врач вам установила диагноз, тогда стоило бы беспокоиться. Пока же все на уровне подозрений. Это всего лишь повод для дальнейшего обследования ребенка.
Всегда лучше подозревать худшее, а лучшее пусть будет приятной неожиданностью.

[natalikostyk]

Здравствуйте!Карине исполнился годик,мы не умеем сами садится,но сидим уверенно,стоим не долго с опорой,не ползаем.Хочу узнать возможна ли быть у моей дочки миапатия.Сегодня мы были у генетика,результаты анализов такие:по кариотипу ничего не нашли,по НБО тоже.Но при проверке рефлексов,ее ножка совсем не дергалась.Врач сказал отсутствие рефлексах в ногах и средние в руках.На следующей неделе на электромиаграфию,а я себе места не нахожу.Спасибо заранее!

[Dr. W.N.]

По такому фрагментарному пересказу бытовым языком невозможно консультировать.

[natalikostyk]

Спасибо за ответ,я вот не правильно сформулировала вопрос.Я конечно не сильна в генетике,просто хотела узнать разве анализ на кариотип не должен был показать миопатию?

[nata-k]

.нет.

[natalikostyk]

Значит все таки у нас она может быть.

[natalikostyk]

Здравствуйте!Были мы вчера на электро миографии,заключение такое:при иследовании верхних и нижнихконечностей во время произвольного напряжения регистрируется снижение амплитуды биопотенциалов,что может свидетельствовать в пользу миопатического синдрома.Скажите,а может такое быть при других заболеваниях или из-за неврологических проблем?

[Dr. W.N.]

Такое заключение можно написать любому. Информации ноль.

[natalikostyk]

Спасибо за ответ.Нам назначили игольчатую электромиографию,она может показать миопатию?
И еще один вопрос меня мучает:муж один раз поднял ребенка за голову,когда ей не было еще и месяца,я чуть с ума не сошла,когда увидела,ему сказали,что это полезно.Так вот из-за этого у моей дочки может быть ярко выраженный гипотонус?

[Dr. W.N.]

В гадании не участвую.

[natalikostyk]

Здравствуйте!Скажите пожалуйста может ли быть у моей дочери этот синдром?Дочке 2 года.
Родились от первой,нормальной беременности.Роды сложные,2-е суток.По шкале апгар 8,9.Головку начала дочка держать в 4 мес.,сидеть мес. в 8.Но до сих пор не садится,не встает,не ходит.В 1,5 мес. начала агукать.Лепет появился после года,и то временами пропадает,потом снова лепечет.К игрушкам стала тянуться в 6 мес.,а в 1,5 года перестала и начала тянуть пальцы в рот и смокчет палец.Теперь пальцы все время во рту.Зубы вылезли не все,только 16.На имя отзывается через раз.По просьбе ничего не выполняет.Улыбается,смеется.Если к ней обращаюсь,начинаю разговаривать,то смотрит в глаза и улыбается,но зрительный контакт не долго,отворачивается.
Врачи пока ставят миопатический синдром.Мышцы у нас становятся крепче,тонус повышается.А я почитала симптомы этого синдрома и теперь думаю может у дочери он есть.