Анализы на генетику - какие и когда?

[ALENKA13]

Уважаемые доктора!
Подскажите, пожалууйста, на каком сроке рекомендуется сдавать генетические анализы и какие? Делают ли это в обычной ЖК? Если я уже сдавала все анализы с первым ребенком, надо ли сейчас их делать со вторым? Срок сейчас 16 недель.
Спасибо за консультации!

[ALENKA13]

Уважаемые доктора!

Пожалуйста, проконсультируйте меня по этому вопросу, если вам не трудно
Мне очень надо это знать, т.к. моя уникальная врач выписывает направления только после моих настойчивых требований. Я уже пролетела с УЗИ в 12 недель, теперь не хочется еще что-нибудь упустить. Поймите меня правильно, хоть ребенок уже второй, но в памяти многое стерлось...

[Acusher]

Вы имеете ввиду сывороточные маркеры врожденных пороков развития плода?

[nata-k]

Сколько Вам лет? Что было с первой беременностью? Почему Вы решили, что Вам надо сдать генетические анализы?

[ALENKA13]

Мне 30 лет, с первой беременностью было все в порядке, с ребенком тоже. Но я наблюдалась в платном центре и все анализы сдавала, и консультация генетика у меня была. Вот поэтому я и хочу узнать, есть ли в принципе необходимость в этих анализах и в консультации генетика? Вполне вероятно, назначения все были в связи с тем, что наблюдалась платно Но для собственной уверенности хотелось бы знать, есть ли в этом необходимость.

[Acusher]

Уважаемая ALENKA13!

Ознакомтесь с приказом Минздрава, если что то останется неясным, спрашивайте.

Утверждено приказом
Минздрава РФ
от 28 декабря 2000 г. № 457
Приложение 1
Инструкция по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода
Пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и ранее выявление врожденной и наследственной патологии у плода.
Основой его проведения является искусственный внутриутробный отбор (элиминация) генетически дефектных плодов. При этом используются методы, направленные на точную диагностику аномалий у плода как хромосомного, так и генного происхождения, а также других пороков развития.
В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней рекомендуется организовать обследование беременных женщин в следующем порядке.
Первый уровень - проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода. Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся акушерско-гинекологическими учреждениями - женскими консультациями (кабинетами) и другими родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами.
Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование: в срок 10 - 14 недель беременности, когда главным образом оценивается толщина воротникового пространства плода; в 20 - 24 недели ультразвуковое исследование осуществляется для выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней; ультразвуковое исследование в 32 - 34 недели проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода. В срок 16 - 20 недель осуществляется забор проб крови у всех беременных женщин для проведения исследования у них уровней не менее двух сывороточных маркеров: альфафетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ).
Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования (приложение 2).
Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. Эти обследования осуществляются, в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях (МГТС), куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.
К ним также относятся беременные женщины, у которых в процессе ультразвукового скрининга выявлены нарушения в развитии плода: в сроке 10 - 14 недель толщина воротникового пространства 3 мм и более; наличие ВПР; эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода, а также беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови.
На второй уровень также направляются беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (ВПР); в возрасте от 35 лет и старше; имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью; с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации.
Беременная женщина должна поступать на второй уровень обследования с выпиской из медицинской карты и результатами проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.
Основной задачей учреждений второго уровня является генетическое консультирование беременных женщин с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и рекомендаций семье.
Комплексное обследование должно включать тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости допплерографию и цветовое допплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анатомическим анализом результатов (по показаниям); инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода (по показаниям) и др.
При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода тактика ведения беременности определяется консультативно, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины. Консилиум должен включать врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показаниям - врача-неонатолога и других специалистов. При проведении консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности.
В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности, операция проводится в акушерско-гинекологических учреждениях в установленном порядке.
Супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.


Утверждено приказом
Минздрава РФ
от 28 декабря 2000 г. № 457
Приложение 5
Схема обследования беременной женщины по оценке состояния внутриутробного развития плода
Вид исследования Цель исследования
Первый этап обследования (10 - 14 недель беременности)
Ультразвуковое обследование всех беременных женщин в женских консультациях (кабинетах) и других родовспомогательных учреждениях Установление срока и характера течения беременности. Обязательная оценка толщины воротникового пространства, состояния хориона. Формирование групп риска по хромосомной патологии и некоторым ВПР у плода



Биопсия хориона (по показаниям): возраст беременной от 35 лет и старше, семейное носительство хромосомной аномалии; семейная отягощенность идентифицированным моногенным заболеванием, увеличение воротникового пространства у плода от 3 мм и более Цитогенетическая диагностика хромосомной патологии, определение пола плода. Диагностика конкретной формы моногенного заболевания методами биохимического или ДНК-анализа по клеткам плода
Второй этап обследования (20 - 24 недели беременности)
Ультразвуковое обследование Детальная оценка анатомии плода с целью обнаружения у него пороков развития, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития плода, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод
Допплеровское исследование маточно-плацентарно-плодного кровотока Исследование крови матери на АФП, ХГЧ и другие сывороточные маркеры (оптимальный срок - на 16 - 20 неделе беременности) Формирование группы риска по развитию гестоза, задержки развития плода и плацентарной недостаточности в 3 триместре Формирование группы риска по рождению детей с хромосомными болезнями и некоторыми ВПР
Исследования с применением инвазивных процедур (кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез) Цитогенетическая диагностика хромосомных болезней у плода. Диагностика конкретного моногенного заболевания методами биохимического и ДНК-анализа


Третий этап обследования (32 - 34 недели беременности)
Ультразвуковое обследование всех беременных женщин в женских консультациях (кабинетах) и других родовспомогательных учреждениях Оценка темпов роста плода, выявление ВПР с поздними проявлениями. Оценка состояния развития плода

С уважением, П.Мартыненко

[ALENKA13]

Aсusher! Спасибо большое!
Правильно ли я поняла,что мне в любом случае должны дать направления на анализ крови по сывороточным маркерам? Пойду просить.

[ALENKA13]

Уважаемые доктора!
Попросила своего врача дать мне напрвления на исследования АФП, ХГЧ. Она мне сказала, что особой информативности эти анализы не несут и смысла их сдавать практически нет. Предоставила мне самой решать, хочу я их сдавать или нет.
Посоветуйте, пожалуйста, есть ли критичность в сдаче или не сдаче этих анализов? В общем... сдавать или не сдавать?

[nata-k]

Исследование биохимических маркеров хромосомных патологий, как правило, не назначают всем подряд. Эти анализы назначают женщинам, которые входят в группу риска – женщины старше 35 лет, женщины у которых в анамнезе были замершие беременности и т.д.
Судя по всему, Вы не входите ни в одну из групп риска по хромосомным аномалиям. Поэтому для Вас будут достаточными стандартные обследования во время беременности.

[ALENKA13]

Спасибо огромное!

[Igor_S]

Исследование биохимических маркеров хромосомных патологий, как правило, не назначают всем подряд.

В России(и не только) назначают причем для пациенток в РФ бесплатно, см пост уваж. Acusher(кажется с конца прошлого года введено в большинстве регионов, до этого в некоторых). Идея вполне здравая-у нас каждый год выявляют таким образом несколько плодов с хромосомной патологией(в смысле по результатам биохимических маркеров хромосомной патологии назначают определение кариотипа плода где и выявляют изменения) хотя к сожалению зачастую польза компенсируется вредом-эти анализы врачи в женских консультациях в большинстве случаев не умеют интерпритировать(пару раз сталкивался когда по результатам женщинам предлагали делать аборт), при назначении не обьясняют что это за анализ. какие возможны результаты и зачем он вообще делается, далеко не во всех лабораториях берущихся за эти анализы есть соответствующие возможности и т д

Эти анализы назначают женщинам, которые входят в группу риска – женщины старше 35 лет, женщины у которых в анамнезе были замершие беременности и т.д.

Женщинам старше 35 врач на генетической консультации обязан сообщить о возможностях пренатального определения кариотипа плода, связанных с ними рисках и так далее. В России возраст свыше 35 на момент родов является медицинским показанием для определения кариотипа(в некоторых странах такой цифрой является 38). Женщинам с несколькими замршими в анамнезе(прописано-3 и больше, реально обычно 2) и их мужчинам смотрят из генетических обследований кариотип(сбалансированные транслокации как причина наряду с гинекологическими и эндокринологическими).

Судя по всему, Вы не входите ни в одну из групп риска по хромосомным аномалиям. Поэтому для Вас будут достаточными стандартные обследования во время беременности.

В стандартные обследования биохимические маркеры хромосомной патологии входят.

С уважением, Игорь.

[nata-k]

Система, к сожалению, не позволяет одобрить Игоря.
Спасибо за уточнения!

[ALENKA13]

Ну теперь я запуталась окончательно...
Есть смысл делать анализы или нет? У меня ни замерших, ни выкидышей (ттт) пока не было. Ребенка жду второго. Как я смогу удостовериться, есть ли в лабораториях спецы и возможности?

[Acusher]

еще раз почитайте приказ. если ваш доктор опять не даст направление, распечатайте и ему. биохим.маркеры и УЗИ - обязательно ВСЕМ!

с уважением.

[Voluson]

Сообщение от ALENKA13

Есть смысл делать анализы или нет? У меня ни замерших, ни выкидышей (ттт) пока не было. Ребенка жду второго. Как я смогу удостовериться, есть ли в лабораториях спецы и возможности?

Уважаемая ALENKA13,
Дело в том, что как ультразвуковой, так и иммуно-биохимический скрининг при беременности проводится массово, т.е. всем (во всяком случае в России и на Украине).
Поэтому Вам целесообразно сдать этот анализ крови (АФП+ХГЧ+НЭ)в 16-18 недель, причем с расчетом Вашего индивидуального риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Но, к сожалению, часто этот анализ должным образом не интерпретируется (результат анализа - "голая" цифра) и теряет всякий смысл.