#1
|
||||
|
||||
Анализы на генетику - какие и когда?
Уважаемые доктора!
Подскажите, пожалууйста, на каком сроке рекомендуется сдавать генетические анализы и какие? Делают ли это в обычной ЖК? Если я уже сдавала все анализы с первым ребенком, надо ли сейчас их делать со вторым? Срок сейчас 16 недель. Спасибо за консультации! |
#2
|
||||
|
||||
Уважаемые доктора!
Пожалуйста, проконсультируйте меня по этому вопросу, если вам не трудно Мне очень надо это знать, т.к. моя уникальная врач выписывает направления только после моих настойчивых требований. Я уже пролетела с УЗИ в 12 недель, теперь не хочется еще что-нибудь упустить. Поймите меня правильно, хоть ребенок уже второй, но в памяти многое стерлось... |
#3
|
||||
|
||||
Вы имеете ввиду сывороточные маркеры врожденных пороков развития плода?
|
#4
|
||||
|
||||
Сколько Вам лет? Что было с первой беременностью? Почему Вы решили, что Вам надо сдать генетические анализы?
|
#5
|
||||
|
||||
Мне 30 лет, с первой беременностью было все в порядке, с ребенком тоже. Но я наблюдалась в платном центре и все анализы сдавала, и консультация генетика у меня была. Вот поэтому я и хочу узнать, есть ли в принципе необходимость в этих анализах и в консультации генетика? Вполне вероятно, назначения все были в связи с тем, что наблюдалась платно Но для собственной уверенности хотелось бы знать, есть ли в этом необходимость.
|
#6
|
||||
|
||||
Уважаемая ALENKA13!
Ознакомтесь с приказом Минздрава, если что то останется неясным, спрашивайте. Утверждено приказом Минздрава РФ от 28 декабря 2000 г. № 457 Приложение 1 Инструкция по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода Пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и ранее выявление врожденной и наследственной патологии у плода. Основой его проведения является искусственный внутриутробный отбор (элиминация) генетически дефектных плодов. При этом используются методы, направленные на точную диагностику аномалий у плода как хромосомного, так и генного происхождения, а также других пороков развития. В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней рекомендуется организовать обследование беременных женщин в следующем порядке. Первый уровень - проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода. Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся акушерско-гинекологическими учреждениями - женскими консультациями (кабинетами) и другими родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами. Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование: в срок 10 - 14 недель беременности, когда главным образом оценивается толщина воротникового пространства плода; в 20 - 24 недели ультразвуковое исследование осуществляется для выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней; ультразвуковое исследование в 32 - 34 недели проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода. В срок 16 - 20 недель осуществляется забор проб крови у всех беременных женщин для проведения исследования у них уровней не менее двух сывороточных маркеров: альфафетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ). Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования (приложение 2). Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. Эти обследования осуществляются, в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях (МГТС), куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования. К ним также относятся беременные женщины, у которых в процессе ультразвукового скрининга выявлены нарушения в развитии плода: в сроке 10 - 14 недель толщина воротникового пространства 3 мм и более; наличие ВПР; эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода, а также беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови. На второй уровень также направляются беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (ВПР); в возрасте от 35 лет и старше; имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью; с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации. Беременная женщина должна поступать на второй уровень обследования с выпиской из медицинской карты и результатами проведенного ультразвукового и биохимического скрининга. Основной задачей учреждений второго уровня является генетическое консультирование беременных женщин с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и рекомендаций семье. Комплексное обследование должно включать тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости допплерографию и цветовое допплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анатомическим анализом результатов (по показаниям); инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода (по показаниям) и др. При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода тактика ведения беременности определяется консультативно, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины. Консилиум должен включать врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показаниям - врача-неонатолога и других специалистов. При проведении консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности. В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности, операция проводится в акушерско-гинекологических учреждениях в установленном порядке. Супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности. Утверждено приказом Минздрава РФ от 28 декабря 2000 г. № 457 Приложение 5 Схема обследования беременной женщины по оценке состояния внутриутробного развития плода Вид исследования Цель исследования Первый этап обследования (10 - 14 недель беременности) Ультразвуковое обследование всех беременных женщин в женских консультациях (кабинетах) и других родовспомогательных учреждениях Установление срока и характера течения беременности. Обязательная оценка толщины воротникового пространства, состояния хориона. Формирование групп риска по хромосомной патологии и некоторым ВПР у плода Биопсия хориона (по показаниям): возраст беременной от 35 лет и старше, семейное носительство хромосомной аномалии; семейная отягощенность идентифицированным моногенным заболеванием, увеличение воротникового пространства у плода от 3 мм и более Цитогенетическая диагностика хромосомной патологии, определение пола плода. Диагностика конкретной формы моногенного заболевания методами биохимического или ДНК-анализа по клеткам плода Второй этап обследования (20 - 24 недели беременности) Ультразвуковое обследование Детальная оценка анатомии плода с целью обнаружения у него пороков развития, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития плода, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод Допплеровское исследование маточно-плацентарно-плодного кровотока Исследование крови матери на АФП, ХГЧ и другие сывороточные маркеры (оптимальный срок - на 16 - 20 неделе беременности) Формирование группы риска по развитию гестоза, задержки развития плода и плацентарной недостаточности в 3 триместре Формирование группы риска по рождению детей с хромосомными болезнями и некоторыми ВПР Исследования с применением инвазивных процедур (кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез) Цитогенетическая диагностика хромосомных болезней у плода. Диагностика конкретного моногенного заболевания методами биохимического и ДНК-анализа Третий этап обследования (32 - 34 недели беременности) Ультразвуковое обследование всех беременных женщин в женских консультациях (кабинетах) и других родовспомогательных учреждениях Оценка темпов роста плода, выявление ВПР с поздними проявлениями. Оценка состояния развития плода С уважением, П.Мартыненко |
#7
|
||||
|
||||
Aсusher! Спасибо большое!
Правильно ли я поняла,что мне в любом случае должны дать направления на анализ крови по сывороточным маркерам? Пойду просить. |
|
#8
|
||||
|
||||
Уважаемые доктора!
Попросила своего врача дать мне напрвления на исследования АФП, ХГЧ. Она мне сказала, что особой информативности эти анализы не несут и смысла их сдавать практически нет. Предоставила мне самой решать, хочу я их сдавать или нет. Посоветуйте, пожалуйста, есть ли критичность в сдаче или не сдаче этих анализов? В общем... сдавать или не сдавать? |
#9
|
||||
|
||||
Исследование биохимических маркеров хромосомных патологий, как правило, не назначают всем подряд. Эти анализы назначают женщинам, которые входят в группу риска – женщины старше 35 лет, женщины у которых в анамнезе были замершие беременности и т.д.
Судя по всему, Вы не входите ни в одну из групп риска по хромосомным аномалиям. Поэтому для Вас будут достаточными стандартные обследования во время беременности. |
#10
|
||||
|
||||
Спасибо огромное!
|
#11
|
|||
|
|||
Цитата:
Цитата:
Цитата:
С уважением, Игорь. |
#12
|
||||
|
||||
Система, к сожалению, не позволяет одобрить Игоря.
Спасибо за уточнения! |
#13
|
||||
|
||||
Ну теперь я запуталась окончательно...
Есть смысл делать анализы или нет? У меня ни замерших, ни выкидышей (ттт) пока не было. Ребенка жду второго. Как я смогу удостовериться, есть ли в лабораториях спецы и возможности? |
#14
|
||||
|
||||
еще раз почитайте приказ. если ваш доктор опять не даст направление, распечатайте и ему. биохим.маркеры и УЗИ - обязательно ВСЕМ!
с уважением. |
#15
|
|||
|
|||
Цитата:
Дело в том, что как ультразвуковой, так и иммуно-биохимический скрининг при беременности проводится массово, т.е. всем (во всяком случае в России и на Украине). Поэтому Вам целесообразно сдать этот анализ крови (АФП+ХГЧ+НЭ)в 16-18 недель, причем с расчетом Вашего индивидуального риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Но, к сожалению, часто этот анализ должным образом не интерпретируется (результат анализа - "голая" цифра) и теряет всякий смысл. |