#1
|
|||
|
|||
Наследственная тромбофелия. Беременность
Добрый день.
Мне 29 лет, вес 61 кг. Сейчас у меня срок - 21 неделя. Беременность третья по счету. Первая была замершая на сроке 10 недель. При второй родился мальчик в 34-35 недель, обнаружили порок - атрезия прямой кишки (малыш не выжил после операции). Ранее гинеколог направляла меня к генетику. По сданным анализам сказали, что все хорошо. Теперь отправили к гематологу из-за тромбоцитов ниже нормы. Вчера у него была со следующей информацией. Результаты генетического паспорта: ACE = (I/D) +/- eNOS (ген эндотелиальной синтезы окиси азота 4a/4b) = (4b/4b) +/+ eNOS (ген эндотелиальной синтезы окиси азота G894T) = (G/G) +/+ F1 = (Thr/Ala) +/- F13A1 = (Val/Leu) +/- F2 = (G/G) +/+ F5 = (G/G) +/+ MTHFR (A12987C) = (A/C) +/- MTHFR (C677N) = (C/C) +/+ PAI-1 = (5G/5G) +/+ Заключение: генетический риск нарушения нормального физиологического течения беременности несколько повышен. Выявлен неблагоприятный вариант гена F13A1. Результаты по последней коагулограмме: APTT-SP 31,5 s 1,06 Ratio Fib HS+ 122,9 D mAbs 362 mg/dL 3,62 g/L PT HS+ 14,2 s 92% 1,03 INR 1,03 Ratio Также есть результаты по последнему общему анализу крови: WBC = 8,9 RBC = 4,04 HGB = 123 HCT = ..372 MCV = 92 MCH = 30..4 MCHC = 331 PLT = 177 Гематолог посмотрел мой генетический паспорт и более НИЧЕГО (никаких анализов), и написал заключение: наследственная тромбофилия (мутация гена F13A1). Назначил НМГ (фрагмент 2500 МЕ или фраксипарин 2850 МЕ) на протяжении всей беременности. Контроль д-диметров. Сориентируйте, меня, пожалуйста, в следующем вопросе: правильно ли на основании мутации одного гена ставить диагноз "наследственная тромбофилия" и назначать такие лекарства? Какие еще анализы нужно сдать, чтобы проверить этот диагноз? Почему-то меня не покидает мысль, что врач здесь просто перестраховывается. Не хочу колоть ненужные лекарства. Заранее спасибо за ответ! |